CA125联合经阴道彩色多普勒超声在卵巢癌新辅助化疗监测中的应用价值

目的:探讨CA125联合经阴道彩色多普勒超声在卵巢癌新辅助化疗监测中的应用价值。方法:收集2013年3月至2015年3月我院妇产科收治的行新辅助化疗卵巢癌患者114例,所有入组患者均于新辅助化疗前后分别检测CA125水平及测定经阴道彩色多普勒超声相关指标,分析CA125及经阴道彩色多普勒超声指标化疗前后的差异,计算、比较二者在新辅助化疗效果监测中的敏感性、特异性及准确性。结果:新辅助化疗后CA125水平明显降低,差异有统计学意义(P0.05),其监测敏感性为63.26%,特异性为56.25%,准确率为62.28%;新辅助化疗后,卵巢癌原发灶瘤体体积明显缩小,血流最大速度明显降低,同时血流阻力指数明显增大,差异均有统计学意义(均P0.05),其监测敏感性为83.67%,特异性为81.25%,准确率为81.58%。CA125联合经阴道彩色多普勒超声的监测敏感性为94.89%,特异性为68.75%,准确率为91.22%,与单独应用CA125及经阴道多普勒超声监测结果具有统计学差异(P0.05)。结论:CA125联合经阴道彩色多普勒超声可明显提高卵巢癌新辅助化疗监测的准确性,能更好的评估新辅助化疗的效果,为临床评估奠定基础。     

1例智力障碍合并癫痫家系基因变异分析及产前诊断

目的:对1例智力障碍合并癫痫的患儿及其家系进行分子遗传学检测,明确其致病原因,为产前诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术寻找患儿的致病变异,使用Sanger测序技术对患儿及其家系进行致病位点验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为患儿母亲提供产前诊断和遗传咨询。结果:全外显子测序和Sanger验证结果表明,患儿DYRK1A基因存在c.504dupT(p.D169*fs*1)杂合突变,其父母该位点均为野生型,为新发突变。对患儿母亲羊水样本进行检测,胎儿DYRK1A基因c.504位点未检测到变异。结论:全外显子测序技术检测到DYRK1A基因c.504dupT导致的常染色体显性遗传性智力障碍7型可能是该患儿的致病原因,有助于对该家系进行遗传咨询和产前诊断,同时丰富了该致病基因的变异谱。     

黄疸患儿尿中人巨细胞病毒检测

人巨细胞病毒(HCMV) 感染可造成新生儿的多器官、多系统受累.据文献报告,活产新生儿感染HCMV占1%～2%[1].黄疸是HCMV感染累及消化系统的最常见临床表现. 研究表明, HCMV可侵犯肝细胞和肝内外胆管系统, 是引起新生儿黄疸的重要病原[2], 因此检测黄疸患儿的HCMV, 对于明确临床诊断和治疗都具有重要意义.本研究采用荧光定量PCR(FQ-PCR)方法检测1 096例黄疸患儿和500例对照组患儿尿液HCMV-DNA, 以期了解黄疸患儿HCMV的感染情况.     

北苍术挥发油与燃烧烟雾化学成分的GC-MS分析

目的 研究北苍术挥发油及其燃烧烟雾无水乙醇吸收液的化学成分.方法 采用水蒸气蒸馏法提取北苍术挥发油、另对其燃烧产生的烟雾用无水乙醇进行吸收,用GC-MS进行分析鉴定,面积归一化法计算各组分的相对含量.结果 从北苍术挥发油中检出68个化合物,主要含有β-桉叶油醇(27.82％)、茅术醇(19.5％)、2,3-二氢-3-羰...     

声辐射力脉冲成像技术在子宫肌瘤变性与否鉴别诊断中的应用

目的 探讨声辐射力脉冲成像技术在子宫肌瘤变性与否鉴别诊断中的应用价值。 方法 回顾性分析经手术病理结果证实子宫肌瘤患者98例共115个病灶，采用声辐射力脉冲成像技术（ARFI）术前对所有子宫肌瘤进行检测，记录检测区域的常规超声声像图、应力式弹性图像、声触诊组织成像（VTI）及剪切波速（VTQ），根据手术病理结果按是否变性分变性组和未变性组，并对数据进行统计分析。 结果 变性组和未变性组子宫肌瘤内部回声无明显差异，直径大者更容易变性。变性组应力式弹性评分、面积比及VTQ值均低于未变性组，差异有统计学意义（P＜0.05）。ARFI技术判断子宫肌瘤变性与否的ROC曲线下面积为0.72，VTQ截断值为2.52m/s ，此时判断子宫肌瘤变性的敏感度、特异度和准确率分别为65.52% 、79.10%和88.69% 。ARFI技术联合应力式弹性成像评估子宫肌瘤变性与否的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率分别为86.36%、96.59%、70.37%、91.40%和90.43%。 结论 ARFI技术可以提供组织硬度的量化指标，与应力式弹性成像联合应用可显著提高诊断准确性，有助于子宫肌瘤变性与否的鉴别诊断。     

浅析产科安全护理模式对助产专科护理质量指标的影响

目的：探讨产科安全护理模式对于助产专科护理质量指标的影响，为深入的研究提供一定依据。方法：选取2013年5月～2014年7月在我院进行分娩的产妇140例，随机的分成实验组和对照组，对照组采用常规方法进行治疗，实验组使用产科安全护理的新模式，使用助产专科护理质量指标对两组患者进行评价。结果：通过不同护理方法，对比两组产妇助产专科护理质量指标，实验组产妇在送至产房时间的不准确上以及产后出血、乳房胀痛及其他并发症的发生率上明显低于对照组产妇的发生率，差异显著，有统计学意义（P〈0．05）。结论：通过研究发现，施行产科安全护理模式能够有效降低产妇不良情况的发生率，保证产妇和胎儿的安全，值得推广应用。     

先天性巨结肠患儿家庭照顾者抑郁及社会支持的纵向研究

目的：调查先天性巨结肠患儿家庭照顾者抑郁及社会支持状态、影响抑郁的因素,分析动态变化,为循证护理提供依据。方法对128例先天性巨结肠患儿的家庭照顾者分别于患儿出院前、出院后12周、24周、48周时分别采用直肠肛管功能评价表、照顾者抑郁量表（CES－D）和社会支持量表（MSPSS）进行调查分析。结果患儿直肠肛管功能状态恢复缓慢;照顾者在患儿出院后的24周和48周的抑郁水平明显低于出院前（ P＜0.01）;照顾者在住院期间获得的社会支持最少;影响照顾者抑郁的因素：经济收入、患儿直肠肛管功能、获得的社会支持。结论先天性巨结肠患儿直肠肛管功能恢复缓慢,照顾者普遍存在抑郁,感知的社会支持不足,因此应早期加强对照顾者的关注。     

全外显子测序技术诊断Sheldon Hall综合征

目的：应用全外显子测序技术（whole exome sequencing,WES）辅助临床诊断2例远端关节弯曲Sheldon Hall综合征家系,为患者遗传咨询和产前诊断提供依据。方法：收集临床资料,提取患者及家系成员外周血基因组DNA,采用外显子捕获技术进行检测,结合生物信息学软件及数据库进行分析,根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG,2015）标准对检测出的变异进行致病性判定,结合患者临床表型寻找致病基因及位点,最后经Sanger测序法对致病位点进行验证。结果：家系中2例患者TNNI2基因第8号外显子均存在杂合突变（c.525_c.527delGAA,p. 176delK）,为常染色体显性遗传,生物信息学分析为致病性突变,Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。结论：应用全外显子测序技术对远端关节挛缩畸形的患者进行诊断,明确致病原因,为家系遗传咨询和产前诊断提供指导。     

二次剖宫产术中宫腔放置卡前列甲酯栓防治产后出血的疗效观察

@@产后出血是分娩期严重并发症,是我国孕产妇死亡的首要原因,发病率约2%~3%[1]。子宫连续性的破坏及子宫下段收缩乏力是导致剖宫产术中、术后出血增多的重要原因,减少术中、术后出血是抢救孕产妇的重要治疗措施。我院在剖宫产术中宫腔放置卡前列甲酯栓,防治产后出血的疗效良好,现报道如下。     

某高校教职工高血糖高血脂检出情况分析

目的:通过对中老年人群血糖、血脂的检测分析,为慢性病的预防和控制提供依据。方法:空腹采集静脉血,分离血清,采用美国DADE RXL全自动生化分析仪检测。结果:高血糖、高血脂的检出率均随年龄而提高,2001年,2005年,该高校教职工高脂血症发生率有明显的增加(P<0.01),高脂血症的发生与性别关系密切,男性显著高于女性。结论:高血糖、高血脂持续高发与生活方式、饮食内容有密切关系。建议有关部门加强对教职工健康教育、普及膳食营养知识、改变不良生活习惯,积极预防和控制慢性病。