基于毛细管电泳的单基因病扩展性携带者筛查技术的建立及临床评估

目的 建立并评估一种基于毛细管电泳技术的单基因病扩展性携带者筛查方法。 方法 采用多个基于毛细管电泳的技术检测 1 099 例样本中 24 个基因相关的 20 种疾病中的 448 个致病变异并进行验证。 结果 毛细管电泳检测结果与其他方法验证的结果完全一致。 在 1 099 例受检者中, 检出 190 例携带者, 总体携带率为17. 3 % (190 / 1 099), 检出变异个数最多的是 GJB2 基因。 在检测的1 075 例女性样本中, 共 检出 8 例为 X 连锁遗传病致病基因的携带者, 携带率为 7. 4 ‰ (8 / 1 075)。 结论 成功建立了一种基于毛 细管电泳的扩展性携带者筛查技术。     

血脂、超敏C反应蛋白、D-二聚体联合检测对冠心病的临床价值

目的观察血脂、hs-CRP、D-二聚体联合检测对冠心病的临床诊断价值。方法对72例正常健康者及80例冠心病患者分别检测血清胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、D-二聚体(D-D),并进行统计学分析。结果冠心病患者血中hs-CRP、TG、TC、LDL-C、D-D检测结果均有不同程度的增高,且各项指标间呈明显正相关,HDL-C降低,与上述指标呈负相关。结论联合检测患者血液中hs-CRP、TG、TC、HDL-C、LDL-C、D-二聚体的含量,对冠心病的早期诊断、临床分型、疗效观察具有重要的临床价值。     

等离子射频消融术与常规剪切术治疗会厌囊肿疗效比较

目的 探讨低温等离子射频切除术治疗成人会厌囊肿的效果以及与常规剪切术相比的优势.方法 60例成年患者,随机分为等离子射频切除组与常规剪切组,低温等离子射频切除组应用ArthroCare(美国)系统及Evac70刀头,常规剪切组应用腹腔镜剪刀进行常规剪切及止血,双盲观察记录两种方法的手术时间、术后疼痛VAS评分、会厌充血肿胀程度、伪膜脱落情况及术后并发症.结果 等离子射频切除组手术时间快于常规剪切组,术后第1～6天等离子射频切除组疼痛低于常规剪切组,伪膜开始脱落时间不存在差异,术后第8天等离子射频切除组伪膜脱落更多,术后第1～3天等离子射频切除组充血会厌肿胀更轻,两组患者均未发生术后呼吸困难及出血.术后随访12个月,所有患者均无复发.结论 低温等离子射频切除会厌囊肿效果较好,与常规剪切术相比,手术时间短,患者术后前6天疼痛更轻,恢复更快.     

血气分析中校正参数的作用

目的：探讨校正参数对血气分析结果的影响。方法：输入不同校正参数,观察测量值、校正值及计算值的变化。结果：温度增加,pH、PO2（A-a）降低,PCO2、PO2、PO2（a/A）渐升高;F IO2增加,PO2（A-a）渐增加,PO2（a/A）渐下降;Hb增加,BE（B）、O2CT增加。结论：校正参数对血气分析结果影响重大。     

SNP array技术检测自闭症患儿的拷贝数变异

目的探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)技术在自闭症患儿遗传学诊断中的临床应用价值。方法用SNP array技术对45例核型分析未见异常的自闭症患儿进行遗传学检测。结果良性基因组拷贝数变异(CNVs)的检出率为11.1%(5/45)、致病性CNVs的检出率为15.6%(7/45),未检出临床意义不明的CNVs(VOUS)。7个致病性CNVs包括4个微缺失(3p14.2p14.1、3p26.3、16p13.12p13.11、Xp22.2p22.33)和3个微重复(3p26.3、15q11.2q13.3、16p13.11p12.3)。结论 SNP array技术可提高自闭症患儿致病性CNVs的检出率,在自闭症患儿的遗传学诊断中具有较高的临床应用价值。     

HPLC-ELSD测定益心舒分散片中人参皂苷Rg1,Re,Rb1,Rd和黄芪甲苷

目的:建立测定益心舒分散片中人参皂苷Rg1,Re,Rb1,Rd和黄芪甲苷的方法。方法:采用HPLC-ELSD法,Shim-pack ODS色谱柱,流动相乙腈-水,流速1.0 m L·min-1。结果:根据回归方程,人参皂苷Rg1,Re,Rb1,Rd和黄芪甲苷分别在0.685~3.428μg(r=0.999 5),1.819~9.094μg(r=0.999 0),3.717~18.586μg(r=1),1.042~5.212μg(r=0.999 5),0.388~1.940μg(r=0.999 8)呈良好的线性关系,平均回收率分别为100.05%(RSD 1.6%),96.21%(RSD 1.1%),96.20%(RSD 1.1%),100.52%(RSD 2.5%),99.26%(RSD 1.6%)。结论:该方法同时测定多种成分,操作简便,准确,重复性好,可用于益心舒分散片的质量控制。     

21-三体综合征胎儿中孕期母体血清microRNA的表达谱

目的探讨21-三体综合征(DS)胎儿的中孕期母体血清与正常妊娠的中孕期母体血清中的mircoRNA(miRNA)的差异性表达。方法收集DS胎儿(均经羊水细胞G显带核型确认)母体及正常妊娠母体的血清标本各10例,分别等量混合后作为DS组和健康对照组。用低密度芯片技术(TLDA)分析674种已知的人类miRNA在两组血清中的表达,建立两组标本的miRNA表达谱。结果 DS组高丰度(Ct≤25)miRNA表达的有16种,中丰度(2533)miRNA。健康对照组高、中、低丰度表达的miRNA分别为19、69、66种。两组中表达量最高的19种miRNA均为miR-223、miR-16、miR-24、miR-126、miR-17、miR-191、miR-106a、miR-92a、miR-19b、miR-146a、miR-484、miR-320、miR-20a、miR-150、miR-222、miR-30c、miR-135a*、miR-93、miR-126*,且表达量无显著差异(ΔΔCt<2)。与健康对照组比较,DS组miR-125b、miR-99a、miR-100、miR-194、miR-365、miR-215、miR-574-3p、miR-193b、miR192、miR-885-5p和miR-122表达下调;miR-221、miR-15b和miR-199a-3p表达上调(ΔΔCt>2)。结论 DS组与健康对照组血清之间存在明显的miRNA差异表达。     

血脂两项联合超敏C反应蛋白检测对冠心病诊断的意义

目的观察血脂两项(胆固醇、甘油三脂)、hs-CRP联合检测对冠心病的临床诊断价值。方法对42例正常健康者及75例冠心病患者分别检测血清胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)并进行统计学分析。结果冠心病患者血中hs-CRP、TG、TC、检测结果均有不同程度的增高,且各项指标间呈明显正相关。结论联合检测患者血液中hs-CRP、TG、TC、的含量,对冠心病具有很高的临床诊断价值。     

基于不同参数估计方法获得的体素内不相干运动量化参数的可重复性研究

目的：利用不同参数估计方法，研究磁共振弥散加权成像（DWI）体素内不相干运动参数在正常肾脏皮质中的可重复性。方法：选取18例志愿者使用飞利浦Ingenia 3.0T核磁共振成像设备进行两次自由呼吸腹部肾脏多b值DWI。基于双指数模型，分别用非线性最小二乘拟合方法（NLLS）和贝叶斯估计方法（Bayes）从多b值DWI数据中计算体素不相干运动的量化参数图（D、D*、f）。从左右侧肾脏的皮质分别选取3个大小一致的感兴趣区，分别计算各个参数均值，并通过Bland-Altman评价方法比较两种方法获得的各个参数的可重复性。结果：Bayes方法计算的参数D、f和D*在两次扫描间的变化系数分别为37.4%、30.0%和64.0%,NLLS方法计算获得的参数D、f和D*在两次扫描间的变化系数分别为40.7%、35.2%和53.7%,Bayes方法计算获得的参数值D和f的变化系数低于NLLS方法，前者一致性更好；NLLS方法计算获得的参数值D*的变化系数低于Bayes方法，前者一致性更好。结论：基于双指数模型，可以采用两种方法进行计算，Bayes方法计算获取D和f值，NLLS方法计算获取D*值，以提升...     

lon Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变

摘要:目的建 立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遺传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进 行产前诊断。方法 以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18 例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外 周血标本并提取基因组DNA,应用lon Torrent半导体测序技术进行NF1/NF2基因测序并结合多重连接探针扩增反应(ML- PA)检测,筛选致病突变并用Sanger测序验证,结合亲子二代的分子遗传检测结果,制定适当的临床干预和随访计划。在NF 家系母亲再次妊娠时,对胎儿进行产前诊断。结果应用 lon Torrent半导体测序技术检测出9例致病突变和1例可疑致病突 变,其中包括3个未报道过的新突变;应用MLPA技术检测出1例拷贝数大片段缺失。对其中5个家系的孕妇行羊膜腔穿刺 术抽取羊水进行产前诊断,其胎儿均不携带家系的致病突变。结论基于 lon Torent半导体测序及MLPA技术建立的基因诊 断方法可为NF临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,具有较高的临床应用价值。