福建范德伍兹综合征1例家系IRF6基因突变的检测

目的检测福建省一范德伍兹综合征(VWS)家系IRF6基因的突变。方法在IRF6(interferonregulatoryfactor6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-ProteinIdentification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析。结果在所有患者IRF6基因的第379密码子发现TGG>TGA(r.1400g→a)的碱基变化,该突变引入终止码,引起IRF6蛋白转录提前终止。结论范德伍兹综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关。     

肱骨近端内锁定系统治疗肱骨近端骨折

目的探讨肱骨近端内锁定系统（PHILOS）治疗肱骨近端骨折的疗效。方法对21例肱骨近端骨折患者采用三角肌、胸大肌间沟入路,保护附着于大骨折块和大、小结节上的软组织,骨折复位后均行PHILOS内固定。患肩功能按Constant-Murley肩关节评分系统进行评价。结果患者均获随访,时间9～21（16±5.3）个月。骨折均愈合,时间2.5～3.5（3±0.7）个月。末次随访时患侧肩关节评分为75～95（85.5±5.6）分。优10例,良9例,可2例。结论 PHILOS可牢固固定骨折,骨折愈合与功能恢复相同步,提高了疗效,适用于粉碎性骨折和肱骨近端骨质疏松骨折的治疗。     

PTCD和支架置入治疗恶性梗阻性黄疸的疗效观察

目的探讨经皮肝穿刺胆道引流（PTCD）和内支架置入治疗恶性梗阻性黄疸的临床疗效。方法103例梗阻性黄疸患者分成2组,51例行经皮肝胆管穿刺置管引流,52例行经皮肝胆管穿刺置管引流及胆道内支架置入。观察临床症状和黄疸的改善情况,生存质量评分,生存期及并发症情况。结果PTCD组与内支架置入组黄疸改善显效率分别为92.21%、94.23%,两组黄疸改善显效率无显著性差异（P〉0.05）。内支架组和PTCD组生存质量KPS评分显效率分别为82.69%、50.98%;并发症发生率分别为17.33%、35.71%;PTCD组61、2、18、24个月生存率分别为62.75%、33.3%、7.8%、0;中位生存期7.9个月;内支架组6、121、8、24个月生存率分别为86.53%、67.3%5、3.8%、30.77%,中位生存期17.1个月。两组生存质量KPS评分显效率、并发症发生率、24个月生存率有显著性差异（P〈0.05）。结论经皮肝穿刺胆道引流和支架置入术可以明显改善恶性胆道梗阻的临床症状,提高患者的生存质量,延长患者的生存期。     

液体内人工晶状体植入

我们对26眼老年性白内障人工晶状体植入过程中，用林格氏液连续灌注前房，效果良好，报告如下。对象：随机选择老年性白内障45例（52眼），其中男16例，女29例；右19眼，左33眼；随机分为林格氏液内植入组26眼和甲基纤维素内植入对照组26眼。方法：自制眼内灌液协植针（以下简称协植针），6号注射针头端磨平，距针端10mm处呈30°折弯制成协植针。手术在局麻下进行。做以上穹窿部为基底结膜瓣，切开角膜线后，做6mm直径的晶状体前囊切开，娩核后部分切口关闭，同轴双管针吸净晶状体皮质。协植针和输液管相接，调整搞速后用左手握持，自2时切…     

Van Der Woude综合征的遗传学分析

目的 对4个Van der Woude综合征（VWS）家系和1个Popliteal pterygium综合征（PPS）家系进行进行遗传学分析。方法 对以上家系进行临床表型观察，计算表型分布频率和表型基因频率。结果 VWS表型分布频率为：腭裂或隐腭裂（82%），唇瘘（52%），缺牙（22%）；表型基因频率约为1/50000。结论 Van der Woude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因，进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础。     

内镜黏膜下剥离术联合放疗治疗11例侵犯黏膜下层早期食管癌

摘 要：［目的］ 探讨内镜黏膜下剥离术（endoscopic submucosal dissection,ESD）联合放疗治疗侵犯黏膜下层早期食管癌的临床有效性及安全性。［方法］ 2009~2015年11例已侵犯黏膜下层但尚未远处转移的早期食管癌患者进行了ESD术,术后均进行了放疗治疗。［结果］ 所有患者肿瘤均被整块切除,平均肿瘤直径为28mm（12～53mm）;侵及至sm1患者8例,sm2患者3例;切缘均为阴性,1例患者淋巴结有转移。放疗治疗结束后平均随访51个月（20～70个月）。无患者死于食管癌,无患者复发。［结论］ ESD联合放疗治疗早期食管癌安全可靠,值得进一步研究。     

糖尿病性腹泻28例临床观察

我院近2年收治糖尿病212例，其中并发糖尿病性腹泻28例（13．2％），现将临床观察分析如下：     

氟西汀治疗54例恶性肿瘤伴抑郁/焦虑状态的临床分析

[目的]观察氟西汀治疗恶性肿瘤伴焦虑/抑郁状态患者疗效及对提高生活质量的影响。[方法]诊断标准按中国精神障碍分类与第3版(CCMD-3);用汉密尔顿焦虑量表(HAMA-14)和抑郁量表(HAMD-24)对诊断癌症相关性抑郁患者进行评分,对轻中度抑郁状态患者口服氟西汀20～40mg/d,治疗8周;WHO生活质量评定量表(WHO-QOL)评价生活质量改善情况,副反应量表(TESS)及相关实验室检查评价其安全性。[结果]治疗2w末,各量表评分较治疗前均有改善;治疗4～6w末各评分与治疗前有差异性显著(P0.01);治疗8w末有效率分别为92.4%及96.3%;生活质量显著改善;不良反应均较轻微,无需特殊处理。[结论]部分肿瘤患者存在焦虑和抑郁状态,氟西汀抗抑郁治疗疗效显著。     

48例念珠菌性包皮龟头炎综合治疗疗效分析

念珠菌性包皮龟头炎是男科常见病，易反复、难治愈。我院采用综合治疗，取得较好疗效。下面是对48例念珠菌包皮龟头炎采取综合治疗疗效分析，总结如下：