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目的 对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法 用PCR扩增先证者EXT1和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析.结果 发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、3种内含子突变(c.1537-48A>G、c.1721 +203 A>G、c.1722-103 C>G).EXT2基因共发现5种内含子突变(c.-29-148 A>T、c.1080-18 T>A、c.1336-93 C>T、c.1526-166 C>T、c.1526-195C>T).其中,EXT1 P477P、EXT1 E587E和EXT2 c.1080-18 T>A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点,其余7个位点尚未见报道.结论 对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变,该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXT1、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析. 相似文献
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目的了解本地区O型及Rh阴性孕产妇的新生儿溶血病(HDN)的发病情况。方法对169例O型及73例Rh阴性妊娠期妇女进行"产前检查"检测;母婴156例ABO血型不合和54例Rh血型不合患儿进行新生儿溶血"3项试验"检测。结果在夫妻ABO血型不合的169例中,妻子血清中IgG抗-A或抗-B效价≥64者为85例(50.3%)。73例Rh阴性妇女中,夫妻Rh不合ABO血型相合者58例,抗-D效价32者10例(13.7%),抗-D效价16者17例(23.3%);Rh合并ABO血型不合者15例,抗-D均为阴性,其中IgG抗-A或抗-B效价≥64者为10例。母婴ABO血型不合156例,发生ABO HDN有95例,占60.8%(95/156)。母婴Rh血型不合54例,发生Rh HDN者为29例,占53.7%(29/54)。对比HDN和非HDN者的胆红素和血红蛋白值结果无明显区别。结论对夫妻血型不合的孕妇进行血型血清学检查,可提前预测HDN发生的可能性,通过产前治疗,减少HDN的发生。曾发生不明原因的流产的妇女进行妊娠前检测,可明确因夫妻血型不合造成的流产,为临床治疗提供依据。 相似文献
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目的探讨TOAST分型与急性缺血性脑卒中急性期降压治疗预后的关系。方法收集2009年8月~2013年5月在解放军第九六○医院(泰安院区)、肥城市人民医院、东平县人民医院住院的缺血性脑卒中合并高血压、非溶栓患者416例,大动脉粥样硬化型(large artery atherosclerosis,LAA)组168例,降压治疗82例,无降压治疗86例;心源性栓塞型(cardioembolism,CE)组84例,降压治疗43例,无降压治疗41例;小动脉闭塞型(small artery occlusion,SAO)组144例,降压治疗74例,无降压治疗70例;其他病因明确型(10例)和病因不明型组(10例)样本数太少,未做统计学分析。观察患者出院后3个月全因病死率、死亡/致残率。结果LAA组、CE组和SAO组降压治疗患者治疗2周或出院时血压下降幅度明显高于无降压治疗患者,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。随访3个月,LAA组降压治疗患者病死率明显高于无降压治疗患者(13.4%vs 3.5%,P=0.041),CE组降压治疗患者病死率明显低于无降压治疗患者(14.0%vs 34.1%,P=0.030),SAO组降压治疗与无降压治疗患者病死率比较,差异无统计学意义(1.4%vs 2.9%,P=0.961)。LAA组、CE组和SAO组死亡/残疾率比较,差异无统计学意义(46.3%vs 39.5%,51.2%vs 70.7%,20.3%vs 20.0%,P>0.05)。结论LAA缺血性脑卒中急性期降压有增加3个月病死率风险;CE缺血性脑卒中急性期应避免血压维持在较高水平,降压治疗是获益的;SAO缺血性脑卒中急性期降压治疗未改变其3个月死亡结局。 相似文献
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背景:针对股骨转子间骨折是否需要扩髓的问题尚有争议,一些人认为不扩髓缩短手术时间、减少出血、降低高龄患者术中风险,但此举是否会降低髓内钉支撑效果,尚无依据。另一些人认为扩髓可选择直径更粗的髓内钉,获得更好的力学支撑,但基础研究显示此方法存在脂肪栓塞、破坏骨质(尤其高龄骨质疏松患者)等风险。目的:通过有限元分析股骨近端防旋髓内钉-Ⅱ治疗31-A3型股骨转子间骨折时扩髓与不扩髓的力学分布特点。方法:纳入一名健康志愿者,CT扫描其股骨获取DICOM格式文件,顺序导入Mimics、Geomagic Wrap、SolidWorks、Hypermesh、Ansys软件处理文件,得到A3.1型、A3.2型及A3.3型股骨转子间骨折模型,分别与9,11 mm直径、170 mm长度的股骨近端防旋髓内钉-Ⅱ进行装配,赋予材料属性,设定各接触面相互作用关系及定义载荷及边界条件,之后进行求解。观察不同模型中股骨应力分布、内固定应力分布、股骨位移及内固定位移情况。结果与结论:(1)各型骨折采用扩髓髓内钉固定时股骨应力均小于非扩髓髓内钉固定,A3.3型骨折股骨最大应力值大于A3.1型和A3.2型;(2)各型骨折采... 相似文献
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目的制备红霉素酊,用于治疗痤疮。方法将红霉素溶解在酒精中,制成酊剂,用于治疗215例痤疮患者。结果215例患者中治愈80例,显效62列,有效53例,无效20例,总有效率为90.7%。结论该制剂配方合理,质量稳定,含量测定方法简便,临床疗效较好。 相似文献
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为研究中枢神经系统白血病(CNSL)不同预防性治疗对急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童智力的影响。按CNSL预防性治疗方案将147例患儿分为两组:A组75例, ̄(60)Co颅脑放疗量为24Gy,鞘注次数为19±6次;B组72例,颅脑放疗量为18~20Gy,鞘注次数为10±4次;应用韦氏量表测定患儿总智商(IQ)、语言IQ、操作IQ。结果表明,A组IQ显著低于正常对照组(P<0.01);B组IQ也明显低于对照组(P<0.05);B组较A组减低程度轻,两组相比有显著性差异(P<0.05)。提示颅脑放疗量越大,氨甲喋呤鞘注次数越多,影响智力的副作用越明显。 相似文献