巨大先天性色素痣并发白色毛发及白癜风1例

1临床资料患者男,31岁。因左侧面颈部黑色斑片31年、双手色素脱失斑16年,于2015年3月18日就诊。患者自出生时即发现左侧面颈部及左枕后部毛发内有黑色斑片,并随年龄增长逐渐扩大,无自觉不适,亦未接受任何治疗。16年前无明显诱因双手指尖开始出现色素脱失斑,无自觉症状,缓慢扩大,右腰部亦出现相同斑片,同时左面颈黑色斑片中部分毛发开始变白。     

深圳市非体力劳动者中医兼夹体质调查分析

目的通过对深圳地区非体力劳动者中医体质类型调查,分析体质类型分布特征。方法采用中华中医药学会发布实施的标准化中医体质量表,对1151例深圳非体力劳动者实施横断面体质现状测评。结果共获得合格有效调查问卷1112份,9类体质中,平和质187例（占16．82％）,基本平和质165例（占14．84％）,单纯偏颇体质193例（占17．35％）,兼夹偏颇体质567例（占50．99％）,8种偏颇体质中按体质表达由多至少排列依次是：阳虚质（168例）、气虚质（150例）、湿热质（123例）、阴虚质（89例）、气郁质（76例）、痰湿质（73例）、特禀质（43例）、血瘀质（38例）。结论深圳非体力劳动者人群中,约3／10人群为平和质,约7／10人群为偏颇体质,其中,兼夹体质现象普遍存在。     

妊娠高血压疾病与偶联因子、前列环素的相关性研究

目的通过对不同程度、不同孕周妊娠高血压疾病患者、正常孕妇血管内皮细胞活性物质—偶联因子6(CF6)、前列环素I2(PGI2)的检测,探讨其与妊娠高血压疾病发病的相关性。方法选择妊娠高血压疾病患者36例作为研究组,再选同期与之孕周、年龄相匹配的正常孕妇33例作为对照组,采用放射免疫方法检测CF6、PGI2的血浆含量。结果研究组CF6水平明显高于对照组,分别为491.5±95.3(pg/ml);255.3±75.5(pg/ml),两组比较,P<0.01,有极显著性差异;研究组PGI2水平低于对照组,分别为133.5±76.7pg/ml;216.6±89.1(pg/ml),P<0.05,有显著性差异。研究组平均动脉压(MAP)、产时出血量多于对照组,而新生儿体重、Apgar评分均低于对照组,P<0.01,有显著性差异。结论CF6、PGI2两种血管活性物质的失调可能在妊娠高血压疾病的形成过程产生重要的作用。     

急诊护士心理压力原因分析与应对措施

本文对造成急诊护士心理压力大的原因进行分析并提出一些应对措施,现报告如下.1 心理压力大的原因1.1 工作负荷重、责任大、风险高急诊科承担着院前和院内双重急救任务,危重病人多,突发事件多,意外死亡多,三无病人多,且是所有急诊患者入院治疗的必经之路.患者病情变化快,无法预料,随时都会有紧急情况发生,护士工作稍有疏忽就易给病人造成遗憾;外出抢救时,环境条件差,技术要求高,不确定因素多;尤其是夜间,护理人员少,而单位时间内就诊患者多,危重病人多,如各种原因引起的呼吸心跳骤停、群体食物中毒、大型车祸外伤、无人陪伴且不配合治疗的醉汉等,在抢救的同时,还要满足病人及家属的各种合理需要.     

自尊在心理安全感与生活满意度关系中的中介作用

目的:研究自尊在心理安全感与生活满意度间的中介作用。方法:以随机抽样的方法,抽取广东省某大学511名大学生为被试,采用心理安全感量表、Rosenberg自尊量表、大学生生活满意度评定量表为工具进行测评。结果:中介效应检验提示,自尊可能在心理安全感与生活满意度间发挥部分中介的作用,进一步以Bootstrap法构建中介效应ab的95%置信区间,结果提示中介效应显著(95%置信区间0.083~0.145),采用结构方程模型进行拟合优度检验也证明模型拟合良好(χ2=197.192、df=24、GFI=0.916、AGFI=0.842、CFI=0.921、NFI=0.911、RMSEA=0.119、SRMR=0.050)。结论:自尊在心理安全感与生活满意度间发挥了不可或缺的中介作用,是心理安全感对生活满意度作用间的重要中介过程。     

肺切除术后不可耐受性咳嗽的危险因素分析

目的 探讨肺切除术后发生不可耐受性咳嗽（ICAP）的危险因素。方法 回顾性队列研究。纳入蚌埠医学院第一附属医院2019年1—12月行肺切除术的365例患者的临床资料,男211例、女154例,年龄24~83岁。根据术后是否出现ICAP,将患者分为ICAP组61例和非ICAP组304例。患者肺切除术后出现ICAP的危险因素分析采用单因素分析和多因素logistic回归分析。结果 单因素分析结果显示：2组患者性别、吸烟史、气管树周围淋巴结切除、术前咳嗽及手术侧别的差异均有统计学意义（χ²=8.50、15.25、12.15、4.20、4.95,P值均<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示：女性、无吸烟史、右肺手术、气管树周围淋巴结切除,以及术前咳嗽,均为术后ICAP的独立危险因素（优势比=4.036、6.243、2.311、3.347、1.953,95%可信区间为2.077~7.845、3.030~12.864、1.184~4.512、1.732~6.467、1.039~3.668,P值均<0.05）。结论 女性、无吸烟史、右肺手术、气管树周围淋巴结切除以及术前咳嗽可能会导致肺切除术后ICAP的发生,是其独立危险因素。     

两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析CSCD

目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析,探讨表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为整体发育迟缓、粗犷面容、低张力、先天性心脏病、漏斗胸等,患儿1携带ARID1B基因c.3586delC(p.Gln1196Serfs*15)杂合新发变异,患儿2携带ARID1B基因c.4954_4957delACGT(p.Thr1652Glyfs*31)杂合新发变异,两个变异均未见既往研究报道,且均未见gnomAD数据库收录。结论明确了ARID1B基因的无义变异为两个Coffin-Siris综合征1型患者的致病原因。进一步丰富了中国Coffin-Siris综合征1型患者的表型谱和突变谱,并为受累家庭的产前诊断提供依据。     

两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析CSCD

目的对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析,探讨临床表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2个家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为运动和语言发育迟缓、体格增长缓慢、面容异常,基因分析结果显示家系1患儿携带ASXL3基因c.3096dup(p.P1033Tfs*2)杂合新发变异,家系2患儿携带ASXL3基因c.3253G>T(p.G1085*)杂合新发变异,且这两个变异均未见既往研究报道。结合两个家系患儿的临床表型和基因检测结果,推测这两名患儿均为ASXL3基因致病变异导致的Bainbridge-Ropers综合征。结论报道了两个Bainbridge-Ropers综合征家系,丰富了中国BRS患者的表型谱和突变谱,明确了患儿的遗传学病因,为家系的产前诊断提供了依据。     

男性不育症患者中YRRM2基因缺陷的研究

YRRM基因是控制精子生成与成熟的一个重要因素，一旦该基因缺陷，将会造成无精或少精。本研究对340例无精与少精患者的外周血标本进行了PCR基因扩增筛查，结果发现7例为该基因缺陷，占2％。证明YRRM2的缺陷也是造成中国人群男性不育的一个原因，从而可作为指导医生采用适当治疗方法的一个可靠指标。在实验过程中，采用直接加热白细胞提取基因组DNA，并以此作为模板对YRRM2基因进行扩增，既节省时间和经费，又保持良好的扩增效果，使之可用于临床医院作为常规检查。