1990—2019年中国人群早发性结直肠癌疾病负担及变化趋势分析

目的 分析1990—2019年我国早发结直肠癌(early-onset colorectal cancer, EOCRC)疾病负担及时间变化趋势。方法 利用全球疾病负担2019(Global Burden of Disease 2019,GBD 2019)数据库获取我国14～49岁人群1990—2019年间结直肠癌发病、死亡及伤残调整寿命年(disability-adjusted life years, DALYs)的数量和率,以及危险因素所致EOCRC相关DALYs百分比。计算年龄标化发病率(age-standardized incidence rate, ASIR)及死亡率(age-standardized mortality rate, ASMR),并用Joinpoint软件对我国EOCRC的ASIR及ASMR行时间变化趋势分析。结果 2019年我国EOCRC新发病例及死亡人数为87 383及26 274,相比1990年分别增加264.53%及76.92%。我国EOCRC的ASIR及ASMR为10.31/10万及3.07/10万,较1990年分别增加140.32%及14.13%。...     

宏基因二代测序技术在非结核分枝杆菌感染的病原学诊断效能比较

目的：研究宏基因病原二代测序技术及传统培养法对非结核分枝杆菌的检出率差别,探讨宏基因检测法对非结核分枝杆菌病的病原学诊断价值。方法：回顾性收集2018年9月-2019年12月期间我院收治的非结核分枝杆菌检测阳性的病例共388例,比较传统培养法及宏基因检测法的阳性率差异及不同样本类型的亚组分析。结果：培养法及mNGS阳性率均不足50%,两者阳性率比较无统计学差异。对于痰液标本,培养法的阳性率明显高于mNGS检测法（56.6% vs 22.9%,p<0.0001）;相反,对于组织标本,培养法的阳性率明显低于mNGS检测法（7.8% vs27.8%,p<0.0001）。宏基因检测的各类标本中,肺泡灌洗液的检测阳性率高于其他标本,差异有统计学意义,p=0.01。结论：mNGS是一项具有前景的研究,但是在NTM的病原学检测领域敏感性较低,需重点改进以促进此技术更好的应用于临床。     

丹参川芎嗪注射液与氯沙坦联用治疗早期糖尿病肾病的临床观察

目的 探讨丹参川芎嗪注射液与氯沙坦联用治疗早期糖尿病肾病的临床疗效.方法 选取该院2012年7月-2014年1月期间确诊为糖尿病肾病早期的80例患者,随机平均分配为对照组和试验组.对照组40例早期糖尿病肾病患者给予常规氯沙坦治疗,试验组40例早期糖尿病肾病患者在对照组治疗基础上联合应用丹参川芎嗪注射液治疗,分析并对比两组患者血肌酐、糖化血红蛋白、血尿素氮、24 h尿蛋白定量、β2微球蛋白变化情况.结果 对照组和试验组患者血肌酐、糖化血红蛋白、血尿素氮、24h尿蛋白定量、β2微球蛋白水平均有下降,试验组40例患者治疗效果明显优于对照组40例患者,P＜0.05,差异有统计学意义.结论 丹参川芎嗪注射液与氯沙坦联用在早期糖尿病肾病的治疗中疗效显著,具有较好的应用价值.     

气囊辅助式小肠镜检查相关胰腺炎和高淀粉酶血症的临床研究

目的探讨单气囊小肠镜（SBE）、双气囊小肠镜（DBE）检查与胰腺炎、高淀粉酶血症并发症的相关性。方法连续收集2011年9月至2012年12月间56例行SBE和DBE检查患者的临床资料,按气囊辅助式小肠镜类型及进镜途径进行分组（即分成SBE经口组、SBE经肛组、DBE经口组和DBE经肛组）并整理数据,统计分析气囊辅助式小肠镜类型及进镜途径对镜检相关胰腺炎、高淀粉酶血症并发症发生率的影响。结果SBE经口组19例,发生镜检相关高淀粉酶血症12例（63．16％）、胰腺炎1例;SBE经肛组12例,发生镜检相关高淀粉酶血症2例（16．67％）,无镜检相关胰腺炎发生;DBE经口组15例,发生镜检相关高淀粉酶血症11例（73．33％）,无镜检相关胰腺炎发生;DBE经肛组10例,无镜检相关高淀粉酶血症、胰腺炎发生。术后高淀粉酶血症发生率,SBE经口组与SBE经肛组比较（P=0．009）、DBE经口组与DBE经肛组比较（P=0．001）差异均有统计学意义,而SBE经口组与DBE经口组比较（P=0．415）、SBE经肛组与DBE经肛组比较（P=0．558）差异无统计学意义。结论气囊辅助式小肠镜检查术后较易并发高淀粉酶血症,经口途径较经肛途径更易并发,而是否易发与气囊辅助式小肠镜类型无关;至于气囊辅助式小肠镜检查与术后胰腺炎的相关性,由于样本量太少,未能得出有价值的临床结论。     

遗传病患者诊治经济学分析

目的对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析。方法对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析。结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省市自治区,发病年龄从日龄2d到27岁,调查时年龄1月龄至30岁。确诊前,61.0%的患者辗转就医1～26年,经历3～6家医院。患者发病形式多样,58%的患者为急性发病,多以惊厥为首发症状。一些患者为慢性起病,如智力运动落后或倒退。57%的患者发病后及时就医。仅4.3%的患者在初诊时得到正确诊断,从发病到确诊花费<1万元。患者在确诊前因盲目诊治花费了不同的费用,其中花费医疗费用<1万元的占4.3%,40.9%的患者花费的医疗费用为1～9万,23.9%的患者花费的医疗费用为10～19万,22.0%的患者花费的医疗费用为20～49万,8.9%的患者确诊前花费的医疗费用在50万元以上。70.0%的患者在得到确诊前被诊断为脑瘫、智力运动落后、癫痫、肾功能衰竭、新生儿溶血、缺血缺氧性脑病、贫血、孤独症、精神病等多种疾病,并接...     

丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病

丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHC）是一种位于线粒体基质的多酶复合物。PDHC是一组限速酶,催化丙酮酸不可逆的氧化脱羧转化成乙酰辅酶A,将糖的有氧氧化与三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来,在细胞线粒体呼吸链能量代谢中的作用至关重要。     

预防小儿高热惊厥复发的临床研究

目的：探讨预防小儿高热惊厥复发的措施。方法：对14例小儿高热惊厥资料进行分析。结果：在两年之内,未复发11例,复发3例,其中2例每次发热均复发。结论：正确认识小儿高热惊厥的特点,做好预防措施,增强患儿抵抗能力,可有效防治小儿高热惊厥。     

线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ缺陷的临床和分子遗传学研究进展

线粒体病病因复杂,基本原因为线粒体呼吸链酶系统代谢异常导致氧化磷酸化障碍,三磷酸腺苷(ATP)产生减少,因此,能量需求越高的组织和器官受损越重,如中枢神经系统、骨骼肌和心脏[1-2].     

血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用

目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛等多种神经系统异常患儿799例,甲基丙二酸尿症126例患儿,采用荧光偏振免疫测定法检测血液总同型半胱氨酸,气相色谱质谱联用分析测定尿液有机酸,液相串联质谱法进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析。结果925例高危患儿中共发现同型半胱氨酸血症128例（13.84%）。799例原因不明的神经系统疾病患儿中同型半胱氨酸血症27例（3.38%）,血液丙酰肉碱及游离氨基酸浓度正常。126例甲基丙二酸尿症患儿中合并同型半胱氨酸血症101例（80.16%）,血液丙酰肉碱浓度增高。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症的主要临床表型,为鉴别诊断、正确治疗,应及早进行血液总同型半胱氨酸测定。应用荧光偏振免疫测定法检测血清/血浆总同型半胱氨酸,是同型半胱氨酸血症高危筛查的可靠方法。