中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征北大核心CSCD

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。     

X综合征演变为急性完全闭塞病变1例

1病历报告患者男,35岁。因阵发性劳力性胸痛9年,加重1个月于2004年7月2日入院。1995年起病,活动时发生胸骨后压榨样疼痛,向肩背部放射,持续3～5min,休息或含服硝酸甘油症状可缓解。有20余年吸烟史,20支/d。曾于2002年第一次住我院。胸痛发作时Ⅱ,Ⅲ,aVF导联ST段压低0.1mV,活动平板试验阳性,冠状动脉造影阴性,无夜间心绞痛发作及发作时ST段抬高,诊断为“X综合征”给予硝酸脂类药物、β受体阻滞剂及阿司匹林治疗。近1个月来劳力性心绞痛频繁发作,药物治疗不能缓解而再次入院。入院时体查:P70次/min,BP120/80mmHg;双肺无异常;心界不大;心…     

热休克蛋白70抑制c-Jun氨基末端激酶通路对H2O2诱导心肌细胞凋亡的保护作用

目的观察热休克蛋白70(HSP70)对H_2O_2诱导乳鼠心肌细胞凋亡的保护作用及其机制。方法培养大鼠心肌细胞,随机分为5组:对照组、H_2O_2组、热休克组、c-Jun氨基末端激酶(JNK)抑制剂组、热休克 JNK抑制剂组。生化法测定各组细胞培养液中乳酸脱氢酶(LDH)、超氧化物歧化酶(SOD)、肌酸激酶(CK)活性和丙二醛(MDA)水平,流式细胞仪分析心肌细胞凋亡,噻唑蓝(MTr)法测定心肌细胞相对活力,Western blot法检测JNK的表达。结果H_2O_2组LDH、MDA水平和CK活性明显高于其他组(P<0.01),而SOD活性则明显低于其他组(P<0.01)。细胞凋亡率H_2O_2组明显高于其他各组(P<0.01)。细胞活力H_2O_2组明显低于对照组(P<0.01),而热休克组、JNK抑制剂组、热休克 JNK抑制剂组的细胞活力明显高于H_2O_2组(P<0.01)。JNK只在H_2O_2组有表达。结论HSP70对H_2O_2诱导的心肌细胞凋亡具有保护作用,其机制可能是HSP70大量表达后抑制了JNK信号的转导。     

动脉粥样硬化对大鼠心肌钙敏感受体表达和细胞凋亡的影响

目的 观察高脂血症和动脉粥样硬化对大鼠心肌钙敏感受体(CaSR)表达和细胞凋亡的影响.方法 采用腹腔注射维生素(Vit)D3(6×105U/kg)+高脂饮食6周的方法,建立大鼠高脂血症和动脉粥样硬化模型.Wistar大鼠随机分为正常对照组(n=12)和动脉粥样硬化组(n=12).采用RT-PCR和Western blot分别观察CaSR、Bax、Bcl-2、easpase-3的mRNA和蛋白表达.TUNEL染色观察心肌细胞凋亡情况.光镜观察腹主动脉和心肌形态学变化.电镜观察心脏超微结构变化.紫外分光法检测乳酸脱氢酶、肌酸激酶、超氧化物岐化酶的活性和丙二醛的含量,电化学免疫发光法检测肌钙蛋白水平.结果 动脉粥样硬化组乳酸脱氢酶和肌酸激酶活性、丙二醛含量和肌钙蛋白水平、细胞凋亡指数以及CaSR、Bax和caspase-3的表达均高于对照组,而超氧化物岐化酶活性则低于对照组,Bcl-2表达低于对照组,心肌细胞超微结构损伤严重.结论 高脂血症和动脉粥样硬化可引起大鼠心肌CaSR的表达增加和细胞凋亡,其机制与心肌缺血所致的氧化应激有关.     

右冠状动脉瘘右室瘘一例

1 临床资料 患者，女，3岁7个月，因发现心脏杂音2年入院。查体：BP120／80 mmHg，神清，皮肤巩膜无黄染，口唇无发绀，颈静脉无怒张，肋间隙无增宽，胸部叩诊清音，两肺未闻及干湿啰音。心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0．5cm，心率90次／min，律齐，胸骨左缘3、4肋间可闻及3／6级连续性杂音。既往有“左侧腹股沟直疝”。超声心动图示：右冠状动脉内径增宽，     

Plug封堵器新方法在细小动脉导管未闭治疗中的应用

目的探讨Plug封堵器新方法在细小动脉导管未闭介入治疗中的临床疗效。方法选择细小动脉导管未闭的患者38例,全部常规采取经肺动脉侧释放法,可以建立轨道的患者20例为对照组,如果经肺动脉侧不能建立轨道,则采用冠脉技术,经主动脉侧释放法的患者18例为试验组,于术后造影以及术后3天、1个月、3个月、6个月行超声心动图随访,观察研究两组封堵成功率、并发症和远期疗效。结果两组技术成功率100%,试验组的X线辐射剂量为（140.0±5.4）mGy,手术总时间为（20.0±2.6）min,对照组的X线辐射剂量为（200.0±6.2）mGy,手术总时间为（30.0±3.1）min,术后3天、1个月、3个月、6个月超声心动图随访均无残余分流,封堵器位置好,肺动脉压力正常。结论 Plug封堵器新方法介入治疗细小动脉导管未闭安全可行,试验组的X线辐射剂量及手术总时间均较对照组少,试验组优于对照组。     

介入治疗心脏复合畸形疗效及安全性研究

目的评估介入治疗心脏复合畸形的可行性,安全性及疗效。方法心脏复合畸形患者10（男6,女4）例,年龄5～53岁。其中房间隔缺损（ASD）并发肺动脉瓣狭窄（PS）2例、室间隔缺损（VSD）2例和动脉导管未闭（PDA）1例,PDA并发主动脉瓣关闭不全和PS各1例;VSD修补术后遗留ASD2例,ASD修补术后遗留PDA1例和刀刺伤致左室前侧术后遗留VSD1例。ASD或PDA并发PS者,先扩张肺动脉瓣,再行ASD或PDA封堵治疗。ASD并发VSD者,先封堵VSD,再封堵ASD。结果10例患者介入手术均1次成功。5例ASD封堵器的直径为8～38mm,2例膜部对称性VSD封堵器的直径为14mm和6mm,1例用10mm肌部VSD封堵器。2例PDA均用弹簧圈封堵。封堵PDA或VSD后造影无残余分流。封堵ASD后超声心动图示无残余分流。3例并发PS者,肺动脉瓣扩张术后即刻肺动脉跨瓣压差明显下降,由术前50、38、40mmHg分别降低为20、15和21mmHg。有1例PDA封堵弹簧圈脱落至肺动脉远端未能取出。随访1年肺功能正常,无肺不张。全部患者随访3个月～1年,无任何并发症发生。结论经导管介入治疗心脏复合畸形安全可行,近期疗效肯定。     

儿童先天性心脏病矫治术后三度房室阻滞起搏器植入的随访

目的探讨儿童先天性心脏病矫治术后并发三度房室阻滞植入心脏永久起搏器后的相关问题及心功能状况。方法对12例先天性心脏病矫治术后持续性三度房室阻滞者植入心脏永久起搏器,并进行术后随访,随访0．5～7．8年,复查心电图,并对起搏参数、起搏阈值进行检测;必要时行X线胸片、超声心动图、24h动态心电图检查。结果植入术后与心动过缓有关的临床症状消失,心电图、X线胸片、超声心动图检查结果较术前改善,患儿发育良好,起搏器起搏和感知功能良好,术后3个月内起搏阈值有明显增高,3个月后起搏阈值无明显差异,1例术后1．5年恢复窦性心律。无1例因起搏电极导线预留不够发生起搏电极导线脱位。1例患儿术后3个月发生起搏器囊袋磨破、起搏器外露,继发感染。1例患儿术后1年因青霉素过敏致死。结论儿童植入心脏永久起搏器是安全有效的。     

蛋白激酶Cθ在再生障碍性贫血患者外周血单个核细胞中的表达及对Th1、Tc1细胞的作用

再生障碍性贫血(再障)的发病机制目前认为与免疫介导的造血干/祖细胞凋亡增加有关[1-2].研究认为,免疫异常所致的CD8+T细胞异常活化后直接损伤造血干/祖细胞,同时Th1细胞增多并分泌TNF-α、IFN-γ等Ⅰ类造血负调控因子,通过Fas途径导致造血干/祖细胞凋亡亢进,是再障发病机制的主要环节[3-5].蛋白激酶Cθ(protein kinase Cθ,PKCθ)作为第二信使在T细胞的活化、增殖和细胞因子的产生过程中发挥着重要作用[6].本实验中我们通过体外抑制PKCθ在再障患者外周血单个核细胞(PBMNC)中的表达,研究其对Th1及Tc1细胞的影响,进一步探讨再障的发病机制.     

程序性细胞死亡蛋白1抑制剂治疗复发/难治淋巴瘤的研究进展

目前治疗复发/难治淋巴瘤的临床试验药物繁多,程序性细胞死亡蛋白1(PD-1)抑制剂即为目前正在进行的临床试验药物之一.为更好地指导临床,本文对PD-1/程序性细胞死亡蛋白配体(PD-Ls)表达、PD-1抑制剂作用机制及临床疗效、不良反应进行综述.