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目的 以家庭为基础,利用传递不平衡原理研究TGFβ1-509 C/T及TCRCα-575 A/G的SNP与AAV的相关关系.方法 采用PCR-RFLP和直接测序法,鉴定88例原发AAV患者及其父母、兄弟姐妹基因型,获得88个核心家庭中264人的基因型,采用传递不平衡检验和HRR分析的方法观察TGFβ1-509 C/T及TCRCα-575 A/G在患病子代的不平衡传递.结果 32个满足TGFβ1-509C/T的传递不平衡检验的AAV患者核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率为C/T=36/28,期望值为C/T=33.5/30.5,两者相比,差异无统计学意义(x2=0.51,P>0.05);34个满足TCRCα-575 A/G的传递不平衡检验的AAV患者核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率为A/G=29/39,期望值为A/G=33.5/34.5,两者相比,差异无统计学意义(x2=1.59,P>0.05).38个满足HRR分析的AAV患者核心家庭中,TGFβ1-509 C/T多态性传递的基因型为CC/CT/TT=12/20/6,等位基因为C/T=44/32,未传递基因型为CC/CT/TT=10/19/9,等位基因为C/T=39/37,两者基因型、等位基因相比,差异均无统计学意义(基因型和单体型x2值分别为0.81、0.66,P均>0.05),HRR=1.30,HRR系数末过度偏离(1.00);39个满足TCRCα-575 A/G的HRR分析的核心家庭中,TCRCα-575 A/G多态性传递的基因型为AA/AG/GG=9/18/12,等位基因为A/G=36/42,未传递的基因型为AA/AG/GG=15/15/9,等位基因为A/G=35/33,两者基因型、等位基因相比,差异均无统计学意义(基因型和等位基因x2值分别为2.20、0.41,P均>0.05),HRR=0.81,HRR系数未过度偏离(1.00).结论 广西汉族人群中,TGFβ1-509 C/T及TCRCα-575 A/G可能与原发AAV的遗传易感性不相关.Abstract: Objective To investigate the relationship between TGFβ1-509 C/T, TCRCα-575 A/G SNPs and primary AAV using a transmission disequilibrium theory based pedigree analysis Methods Genotypes of 264 individuals from 88 AAV families include patients, their parents, brothers and sisters were determined by PCR-RFLP and direct sequencing. Transmission disequilibrium test(TDT) and HRR were employed for the data analysis to observe the transmission disequilibrium of TGF31-509 C/T and TCRCα -575 A/G polymorphisms. Results No transmission disequilibrium from heterozygous parents onto the patients was found in the trios analyzed by TDT for either TGFβ1-509 C/T (observed C/T = 36/28, expected C/T =33. 5/30. 5, x2 =0.51, P>0.05) or TCRCo-575 A/G ( observed A/G = 29/39, expected A/G = 33.5/34. 5, x2 = 1. 59, P > 0. 05 ). The genotype-based HRR and haplotype-based HRR showed there was no increased risk of AAV in the observed trios for either -509 C/T polymorphism of TGFβ1 (transmitted genotype CC/CT/TT =12/20/6, allele C/T = 44/32; nontransmitted genotype CC/CT/TT = 10/19/9,allele C/T =39/37, genotype-based HRR x2 =0.81, P >0. 05, haplotype-based HRR x2 =0. 66, P>0. 05,HRR = 1.30) or -575 A/G polymorphism of TCRCα ( transmitted genotype AA/AG/GG = 9/18/12, allel A/G = 36/42; nontransmitted genotype AA/AG/GG = 15/15/9, allel A/G = 35/33, genotype-based HRR x2=2. 20, P >0. 05. Haplotype-based HRR x2 =0. 41, P >0. 05, HRR =0. 81 ). The deviation of HRR coefficient was not excessive(1.00). Conclusion TGFβ1-509 C/T and TCRCo-575 A/G polymorphism may not be associated with the genetic susceptibility of primary AAV in Guangxi Han population. 相似文献
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目的 研究转化生长因子β1(tgf β1)基因-509 C/T和T细胞受体α链稳定链(Tere α)基因-575 A/G对微型多血管炎性肾损害的药物治疗的遗传学影响.方法 患者均完成了一个疗程的糖皮质激素加环磷酰胺治疗方案.PCR -RFLP法鉴定基因型:tgf β1-509 C/T表现为CC、TT、CT;Tcrc α-575A/G表现为AA、GG、AG,对比不同基因型的患者完成疗程后肾损害指标:尿蛋白程度、血尿素氮水平和血肌酐水平.结果 44例已知tgf β1-509C/T 3种基因型患者,经治疗后,肾损害指标差异均无统计学意义(P>0.05);47例已知Tcrc α575A/G 3种基因型的患者,经治疗后,肾损害指标差异均无统计学意义(P>0.05).结论 tgf β1-509 C/T、Tcrc α-575A/G可能对糖皮质激素加环磷酰胺治疗微型多血管炎性肾损害无个体遗传学效应. 相似文献
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目的调查住院原发性肾病患者的心理健康状况,为临床护理提供依据。方法采用焦虑自评量表和抑郁自评量表对387例住院原发性肾病患者进行焦虑、抑郁的评估。结果焦虑、抑郁是住院原发性肾病患者中常见的两种消极情绪。有25.58%的患者处于焦虑状态,有43.26%的患者处于抑郁状态。透析组患者的焦虑情况和抑郁情况均高于非透析组(P〈0.05)。结论应密切关注原发性肾病患者,特别是进行维持性肾脏替代治疗患者的心理健康状况,采取针对性的干预措施,以提高患者的健康状况,改善患者的生活质量。 相似文献
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肾脏为高灌注器官,对缺血及缺血再灌注均敏感.肾缺血再灌注(I/R)损伤是缺血性急性肾功能衰竭的重要损伤环节,也是肾移植中影响移植肾早期功能恢复及长期存活的主要因素. 相似文献
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目的探讨不同类型血脂异常对IgA肾病临床及病理特征的影响。
方法共纳入283例原发性IgA肾病患者,收集临床资料及病理资料进行回顾性分析。将患者分为:高胆固醇(H-TC)组48例( TC≥ 6.22 mmol/L,TG<1.7 mmol/L);高甘油三脂(H-TG)组48例(TG≥2.26 mmol/L,TC<5.18 mmol/L);低高密度脂蛋白(L-HDL)组34例(HDL-C<1.04 mmol/L,TC<5.18 mmol/L,TG<1.7 mmol/L],同时收集IgAN血脂正常者(153例,TG<1.7 mmol/L、TC<5.18 mmol/L、HDL-C>1.04 mmol/L)作为对照组。对各组患者的一般情况、临床指标及病理分型(牛津分型)进行比较,并采用逐步回归分析方法进行多重线性回归分析探讨影响患者肾小球滤过率(eGFR)的因素。
结果H-TC组24 h尿蛋白量高于血脂正常组(Z=-2.979, P=0.003),血清白蛋白低于血脂正常组(t=2.606,P<0.001)。H-TG组,身体质量指数(BMI)、血清尿酸高于血脂正常组(t=3.982,t=5.056;P<0.001), eGFR低于血脂正常组(t=2.011,P=0.045)。L-HDL组BMI高于血脂正常组(t=2.946,P=0.004),eGFR低于血脂正常组(t=2.498,P=0.013),肾小管萎缩/间质纤维化程度高于血脂正常组(χ2=8.284,P<0.017)。回归方程结果显示年龄、收缩压、尿酸与eGFR呈负相关关系(P<0.05),血清TC与eGFR亦呈负相关关系(95%CI:-5.228~-0.312,t=-2.220,P=0.027)。血清HDL与eGFR呈正相关关系( 95%CI:1.469~7.468,t=2.935,P=0.004),该模型经检验有统计学意义(F=11.838,P<0.001)。
结论H-TC、H-TG、L-HDL血症均可能加重IgA肾病的临床损害,且L-HDL血症者肾小管间质受损更严重。降低血清TC,提高血清HDL可能有助于IgA肾病患者改善预后。 相似文献
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腹膜透析患者血清脑钠肽前体与容量状态及心功能指标的相关性分析 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨持续性不卧床腹膜透析(CAPD)患者血清脑钠肽前体(NT-pro-BNP)水平与患者容量状态、心功能指标的关系,分析影响NT-pro-BNP水平的相关因素。方法 选取2012年9月-2013年9月在广西医科大学第一附属医院腹膜透析中心随访的CAPD患者104例(CAPD组),同时选取本院体检健康者30例作为对照组。测定CAPD组与对照组血清NT-pro-BNP水平|根据腹膜透析液尿素浓度/血尿素浓度(D/P)值将CAPD患者分为高转运(0.82~1.03 μmol/L,n=16)组、高平均转运(0.66~0.81 μmol/L,n=33)组、低平均转运(0.50~0.65 μmol/L,n=48)组及低转运(0.34~0.49 μmol/L,n=7)组。比较4组患者血清NT-pro-BNP水平与容量状态及心功能指标的关系,探讨影响NT-pro-BNP水平的相关因素。结果 4组患者清蛋白、血磷、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、总胆固醇比较,差异均有统计学意义(P<0.05)|4组患者其余指标比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。4组患者的总内生肌酐清除率(Ccr)值、D/P、液体入量、水肿发生率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)|4组其余指标比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。CAPD组患者血清NT-pro-BNP水平为(4 813±4 360)ng/L,高于对照组的(51±23)ng/L,差异有统计学意义(t=9.301,P<0.001)。4组患者血清NT-pro-BNP水平、左心室射血分数(LVEF)、左心室收缩末期内径(LVESD)、室间隔厚度(LVST)、舒张末期左心室后壁厚度(LVPWT)、左房内径(LAD)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。相关性分析显示,CAPD患者血清NT-pro-BNP水平与转运类型呈正相关(r=0.617,P<0.001)。残肾KT/V、残肾Ccr值、尿量对NT-pro-BNP水平的影响有统计学意义(P<0.05),而肾小球滤过率估计值(eGFR)、腹膜透析透析充分性(KT/V)、腹膜透析Ccr值、超滤量、血尿素氮、血肌酐(Scr)对NT-pro-BNP水平的影响无统计学意义(P>0.05)。NT-pro-BNP水平与水肿、收缩压、液体入量、Scr、高密度脂蛋白、心胸比、血钠、LVEDD、LVESD、LVST、LVPWT及LAD呈正相关,与年龄、残肾KT/V、残肾Ccr值、血红蛋白、清蛋白、血钙及LVEF呈负相关(P<0.05)。结论 CAPD患者NT-pro-BNP水平普遍升高,且在不同腹膜转运类型间存在差异,并与血容量状态及心功能评估的有效指标密切相关,与残余肾功能、贫血及营养状态也存在一定相关性。 相似文献