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91.
目的:报导一Van der Hoeve综合征家系并进行听力学检测。方法:对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片,采集外周静脉血进行基因连锁分析。结果:家系4代24人,听力下降4例7耳。其中传导性聋3例5耳,混合性聋1例2耳。听力下降发生年龄最小5岁,随年龄增加。骨导听力逐渐下降,听力损失加重,出现混合性聋。其中有蓝色巩膜、骨折、传导性聋3人,蓝色巩膜、传导性聋3人,仅有蓝色巩膜1人。骨折幼年发病,多发生在四肢管状骨及锁骨,1例后遗畸形。结论:家系疾病连续多代遗传,符合单基因常染色体显性遗传,且外显率较高,属综合征性遗传性聋。 相似文献
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93.
94.
目的:对1980年~1993年收治的小儿金黄色葡萄球菌败血症75例临床分析,方法:采用病历资料进行回顾性分析,结果:75例中痊愈58例,好转6例,死亡11例,结论:小儿金黄色葡萄球菌败血症仍是威胁小儿生命的严重感染性疾病,值得病床重视,并采取相应的措施。 相似文献
95.
96.
臼仓幸宏 《国外医学:妇产科学分册》2002,29(1):54-54
肠道营养在改善早产儿和患病儿的长期预后方面起着重要作用。肠道营养分为胃管营养、经幽门营养,其中以间断性胃管营养最为常用。经肠道营养疗法的早产儿有以下特征:在妊娠34周左右的早产儿吸吮和吞咽功能尚不协调、胃的容量小、消化道功能低下、易患胃食道反流,并且内源性激素和酶水平低下,这些特点决定了肠道营养法对早产儿的重要性。经肠道营养的适应证:未满34周的早产儿、有呼吸障碍的早产儿、吸吮能力差无能力吮乳以及颜面畸形者;对于极低出生体重患病儿,为避免静脉营养所致的肠道粘膜萎缩和胆汁淤积、感染等问题,消化道穿孔患儿的营养问题,呼吸功能障碍患儿的乳汁反流问题,除给予整体护理外,同样 相似文献
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生长抑素联合氧化苦参碱治疗重症急性胰腺炎 总被引:2,自引:0,他引:2
目的观察善得定和氧化苦参碱联合应用治疗重症急性胰腺炎的疗效。方法32例重症急性胰腺炎患者随机分为两组,A组15例,为生长抑素治疗组,B组17例,为生长抑素联合氧化苦参碱治疗组,观察患者治疗后临床症状缓解时间、并发症发生率、平均住院时间,以及治疗前和治疗后1周APACHE Ⅱ评分。结果两组治疗无效率无显著差异(P>0.05),但B组症状缓解时间、并发症发生率、平均住院时间及治疗1周后APACHEⅡ评分均显著小于A组(P<0.05或P<0.01)。结论联合应用善得定和氧化苦参碱治疗重症急性胰腺炎有协同作用,疗效优于单一的西药治疗。 相似文献
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Pendred综合征 (PDS)是临床上相对常见的常染色体隐性遗传性疾病 ,首先为Pendred于 1896年报道〔1〕。PDS的临床特点为先天性神经性耳聋以及甲状腺肿大。恰好在Pendred提出PDS百年之后 (1996年 )Sheffield等 ,Coyle等分别证实PDS基因位于染色体 7q〔2 ,3〕。随后PDS基因被克隆〔4〕,目前的文献证实其表达限于甲状腺、内耳、肾脏、子宫内膜和胎盘〔4 ,5〕。其功能产物为Pendrin蛋白 ,是一种碘 /氯转运蛋白。尽管近年来有上述突破性研究进展 ,目前对Pendrin蛋白的功能及其… 相似文献
99.
【摘要】 目的 研究卵巢滤泡激素(FLCN)在干扰素γ(IFN-γ)介导的黑素细胞凋亡及趋化因子分泌中发挥的作用。方法 从正常人包皮环切组织及白癜风移植患者正常部位的吸疱表皮分离正常原代黑素细胞及白癜风原代黑素细胞。采用Western印迹检测正常原代黑素细胞、白癜风原代黑素细胞及人原代黑素细胞系PIG1细胞中FLCN蛋白的表达。以10 ng/ml IFN-γ刺激48 h的PIG1细胞为诱导组,未经处理的PIG1细胞为对照组,采用qRT-PCR检测两组细胞FLCN及自噬相关微管相关蛋白1轻链3(LC3)Ⅱ、Beclin基因mRNA表达,Western印迹检测FLCN、Beclin1、LC3Ⅱ/Ⅰ水平及腺苷酸激活蛋白激酶(AMPK)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)的磷酸化水平。进一步对采用10 ng/ml IFN-γ刺激的黑素细胞感染FLCN抑制病毒进行不同的处理,分为阴性对照组、FLCN抑制组、抑制FLCN及添加mTOR抑制剂的自噬增强组和抑制FLCN及添加AMPK抑制剂的自噬抑制组。采用流式细胞仪检测各组PIG1细胞凋亡,酶联免疫吸附实验检测各组细胞上清液中趋化因子CXCL10和CCL20的浓度。多组间计量资料比较采用单因素方差分析,组间比较采用LSD-t检验。结果 正常原代黑素细胞(0.850 ± 0.120)、白癜风原代黑素细胞(1.507 ± 0.170)和PIG1细胞(0.697 ± 0.130)FLCN蛋白的相对表达差异有统计学意义(F = 50.09,P < 0.001),白癜风原代黑素细胞高于正常原代黑素细胞和PIG1细胞(t = 4.06、5.89,均P < 0.01)。诱导组FLCN mRNA及蛋白相对表达均高于对照组(均P < 0.01),LC3Ⅱ、Beclin mRNA及蛋白相对表达均低于对照组(均P < 0.01);诱导组PIG1细胞LC3Ⅱ/Ⅰ水平(0.72 ± 0.02)、AMPK磷酸化水平(0.714 ± 0.023)低于对照组(1.13 ± 0.02、1.176 ± 0.002,t = 7.34、6.67,均P < 0.01),mTOR磷酸化水平(1.051 ± 0.023)高于对照组(0.451 ± 0.016,t = 3.81,P = 0.009)。对照组、诱导组及各处理组PIG1细胞凋亡率及CXCL10、CCL20浓度差异均有统计学意义(均P < 0.001),诱导组高于对照组,FLCN抑制组低于阴性对照组,自噬增强组低于FLCN抑制组,自噬抑制组高于FLCN抑制组(均P < 0.05)。结论 白癜风黑素细胞中高表达FLCN,FLCN表达以及下游信号通路受IFN-γ调控,FLCN可通过调节自噬参与IFN-γ介导的黑素细胞凋亡和趋化因子分泌。 相似文献
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盾叶唐松草Thalictrun ichangense为毛茛科唐松草属植物,对该属植物化学成分的研究,表明其有抗癌、抗炎、肌松与作为钙拮抗剂调节免疫功能等多方面药理活性。因此我们对未见 相似文献