化脓性脑膜炎并发硬脑膜下积液随访

化脓性脑膜炎并发硬脑膜下积液随访第一临床学院儿科岳丽杰，赵连英，梁秀华关键词化脓性脑膜炎，硬脑膜下积液中图号Ｒ５１２．３化脓性脑膜炎（简称化脑）所并发的硬脑膜下积液其远期预后如何尚未见报道。本文总结了８１例小儿化脑并发的硬脑膜下积液的临床资料、近期疗...     

中国急性白血病儿童与正常儿童CDA基因多态性研究

目的研究胞苷脱氨酶(cytidine deaminase,CDA)基因编码区单核苷酸多态性(coding single nucleotide polymorphisms,cSNPs)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常中国儿童中的频率分布特征,为探讨CDA变异与AL患者阿糖胞苷化疗效应之间可能的相关性及肿瘤化疗个体化提供理论依据。方法采用变性梯度凝胶电泳、限制性片段长度多态性分析及DNA序列测定等方法对87例AL患儿和199名正常儿童的DNA进行了CDAcSNPs的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异。结果在中国儿童CDA中鉴定了3种已知的cSNPs,即79A>C(K27Q)、208G>A(A70T)和435T>C,其等位基因频率分别是12.1%、0.52%和76.2%。这些多态性与白血病的易感性无相关性。结论确定了中国儿童CDA中存在3种cSNPs以及各自的基因型分布和等位基因频率。提供了为预测不同个体间对脱氧胞苷同系物潜在敏感性差异的遗传学标志。     

RT-PCR-DGGE检测急性白血病儿童胸苷酸合成酶基因多态性研究

目的：胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成的关键酶,在DNA合成与修复中起重要作用,是叶酸代谢循环中起中心作用的酶类之一,也是以5-氟尿嘧啶（5-FU）为基础化疗的靶酶,TS的遗传多态性在抗白血病等肿瘤疾病5-FU类药物的体内代谢中起着重要作用。该文研究胸苷酸合成酶基因编码区单核苷酸多态性（cSNP）及基因突变在急性白血病（AL）患儿和正常儿童中的分布情况,以探讨TS基因变异与AL患儿5-FU类药物化疗效应之间可能的相关性。方法：应用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳（RT-PCR-DGGE）结合DNA直接测序技术,对53例AL患儿和115例正常儿童的cDNAs进行了TS 基因cSNP及基因突变的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异。结果：首次鉴定了儿童TS 381 A＞G (E127E) cSNP位点,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为12.3%,13.5%,与国际SNP文库中12.3%基本一致。该cSNP在两组人群的等位基因频率差异无显著性意义,与白血病的易感性无相关性。研究未发现T349C, G470T及C500T变异。结论：采用RT PCR-DGGE结合DNA测序法首次确定了儿童TS基因存在381 A＞G cSNP位点,其等位基因频率为13.1%,基因型分布频率在AL患儿及正常儿童两组人群中差异无显著性。［中国当代儿科杂志,2009,11（4）：251-254］     

LONGITUDINAL STUDY OF RSV BRONCHIOLITIS

<正> We have made a longitudinal study on 47 patients with respiratory syncytial viral (RSV) bron-chiolitis for 2-9 years after their recovery. Thirty-three cases(70%) were suffering from wheezing worse than before, 27 (57%)have had three or more attacks of wheezing in these years and were receiving regular anti-asthmatic treatment ,and 25 children (53. 2%)were diagnosed to be suffering from asthma, but proved to be not severe. Many of these recurrently wheezing children ceased their wheezing by the time when they were 6.Those infants with recurrent wheezing and their first -degree realtives had a significantly higher allergic diathesis. Eighty-one per cent had ventilatory function problems,and 58% weak cell-mediated immunofunctions.     

成骨不全症一例报告

<正> 病例患儿女,11岁,从3岁起至今,常因轻度外伤而致骨折,先后共计7次,腰椎2次,右胫骨、右肱骨、右腕、左肘、右踝关节各骨折1次,骨折处疼痛甚微,10天至1月自愈。近两年频繁发作,并伴肌无力。家族中无类似病史。查体:发育营养中等,身长132cm,上部量60cm,下部量72cm,头围51cm,头颅呈倒三角形前后径长16cm,左右径18.5cm,毛发稀无光泽、易断,双侧巩膜蓝色,牙齿黄、咬合不正,肋骨见串殊,脊     

温肾止遗方治疗小儿遗尿症的临床研究

目的:观察中药温肾止遗方治疗肾虚型小儿遗尿症的临床疗效并探讨其作用机制.方法:90例遗尿症患儿,采用温肾止遗方治疗30例,弥凝治疗30例,联合治疗30例.分别于用药1、2月及停药半年总结疗效,并ELISA法检测血浆抗利尿激素(ADH)水平的变化.结果:联合组和温肾止遗组症状改善明显优于弥凝组,有显著性差异(P<0.05);用药1月后比较,联合组疗效和弥凝组疗效明显优于温肾止遗方组,有显著差异(P<0.05);用药2月后比较,3组疗效接近,无显著性差异(P>0.05);停药半年后比较,温肾止遗组和联合组明显优于弥凝组,有极显著性差异(P<0.01).3组治疗后ADH水平较疗前明显增加.结论:温肾止遗方治疗小儿遗尿症疗效可靠,增加ADH水平是其作用机制之一.     

胸苷酸合成酶基因多态性与ALL儿童HD-MTX毒副作用的相关性

  目的  研究胸苷酸合成酶(TS)基因(TYMS)多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)时毒副作用的相关性。  方法  75例ALL中有52例接受了HD-MTX治疗, 对患儿用药后的一般反应、皮肤黏膜损害、骨髓抑制等临床表现和血尿常规、肝肾功能、心肌酶、心电图等进行统计分析, 并采用DNA直接测序技术检测ALL儿童TYMS多态性(rs699517、rs2790和rs11280056), 分析MTX毒副作用与其关系。  结果  TYMS rs2790与ALL儿童性别相关, 与AA基因型相比, 携带等位基因G者男孩数约是女孩的3倍(OR=3.05, 95%CI=1.14~8.19, P=0.024)。rs2790基因型与HD-MTX引起的中性粒细胞减少发生也相关, GG基因型使中性粒细胞减少的发生危险降低(OR=0.07, 95%CI=0.01~0.64, P=0.026)。rs699517和rs11280056与ALL儿童发病年龄、性别以及HD-MTX毒副作用均无相关性(P > 0.05)。  结论  TYMS rs2790可能与HD-MTX毒副作用具有相关性, 对ALL男性儿童影响较大。      

深圳市社区人群EV71和CoxA16隐性感染的流行病学分析

目的为了解肠道病毒71型（EV71）和柯萨奇病毒A16型（CoxA16）在深圳市健康人群中的隐性感染情况,进一步探讨隐性感染在儿童手足口病（HFMD）中的传播特征及危害性。方法实验采用酶联免疫（ELISA）法检测不同年龄层（0～59岁之间）的健康人群血清中抗肠道病毒71型（EV71）和柯萨奇病毒A16型（CoxA16）的IgM和IgG抗体水平,并采用荧光定量PCR检测IgM阳性的样本中病毒核酸的阳性率。结果抗EV71和CoxA16 IgG抗体的阳性率都随着年龄段的增长呈下降趋势,0～5岁儿童组的IgG抗体阳性率最高,其中抗EV71的IgG抗体阳性率为79.7%,抗CoxA16的IgG抗体阳性率为91.93%。30岁以下者,两种病毒的抗体阳性率在70%以上,显著高于30岁以上人群,P〈0.01。5岁以下儿童抗EV71抗IgM抗体阳性率达15.9%。49份抗EV71 IgM阳性样本中有42份EV71的核酸阳性,阳性率为85.7%;31份抗CoxA16 IgM阳性样本中有25份CoxA16核酸阳性样本,阳性率为80.6%。结论人群对EV71和CoxA16普遍容易感染,健康人群中存在较高的隐性感染,隐性感染率与人群的年龄分布存在相关性,因此隐性感染人群也是病原体传播的传染源之一。     

顺铂对豚鼠耳蜗螺旋神经节细胞的影响

目的 观察顺铂对豚鼠听力的影响及豚鼠耳蜗螺旋神经节细胞(spiral ganglion cell,SCG)毒性作用的关系.方法 将20只耳廓反应灵敏的豚鼠随机分成两组,实验组连续5 d腹腔内注射顺铂3 mg/(kg·d),对照组连续5 d腹腔内注射生理盐水3 mg/(kg·d),给药后11 d检查耳蜗电图,然后处死动物,制作耳蜗标本,其中实验组中4只4耳做透射电镜观察、6只12耳做吖啶橙荧光染色,观察耳蜗螺旋神经节细胞的变化.结果 实验组动物耳蜗神经复合动作电位(CAP)阈值明显提高,与对照组比较差异有显著性(P＜0.01);实验组潜伏期延长,与对照组比较差异有显著性(P＜0.05).形态学检查见实验组髓鞘层变薄,结构稀疏,部分可见融合,细胞膜破裂,胞浆内线粒体结构模糊,粗面内织网脱颗粒,核内结构减少.结论 顺铂对豚鼠耳蜗螺旋神经节有明显的损害作用,是顺铂致耳毒性,引起听力下降的机制之一.