一汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因定位分析研究

目的采用连锁分析方法探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系的疾病易感基因与15q22.31-q23及18q21.1区域的连锁关系。方法1个中国东北地区5代keloid家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31-q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,测定PCR产物片段大小,得到每个样本的基因型,运用连锁分析软件Linkage5.11的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。结果D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2,可以排除连锁关系,而D18S460、D18S467两位点在重组率θ为0.05和0.10时的两点LOD值均大于1,D18S460在θ=0时大于2,提示此家系keloid易感基因与这两个位点存在一定连锁关系。结论此汉族keloid家系的易感基因可能位于染色体18q21.1区域内,初步确定SMAD2和PIAS2基因为可能的易感基因。     

瘢痕疙瘩的遗传学及相关基因研究进展

瘢痕疙瘩（Keloid）是皮肤损伤如创伤、烧伤或手术后引发的以成纤维细胞过度增生和细胞外基质的异常积聚为特征的皮肤胶原性疾病。临床表现差异较大,皮损一般高出周围正常皮肤,范围超过原伤口界限而侵犯临近组织呈瘤样生长,触之较硬,伴有不同程度的瘙痒和疼痛,常造成功能障碍和外形破坏。早期表面呈粉红或暗红色,晚期多为苍白色,可伴色素沉着,与正常皮肤界限明显。有好发部位,多见于有色人种,不发生退行性变化和单纯手术后极易复发等特点,因此有良性真皮肿瘤之称。其病理学基础是成纤维细胞等修复细胞在创伤后增殖加速和合成大量细胞外基质、     

瘢痕疙瘩家系外周血永生细胞库的建立

目的建立瘢痕疙瘩家系永生细胞库，为瘢痕疙瘩发病机制的研究提供永久的研究材料。方法采用EB病毒（Epstein-Barr virus）转化技术，把瘢痕疙瘩家系外周血B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系（LCL）。结果成功地为一个瘢痕疙瘩家系27个个体建立了永生细胞株，所有的细胞株冻存后复苏的成功率为100％。结论瘢痕疙瘩家系永生细胞库保存了原来个体完整的基因组，为以后的深入研究提供用之不竭的DNA资源。     

微囊化NGF基因修饰NIH3T3细胞移植对慢性创面愈合的影响

目的 探讨微囊化转NGF基因NIH3T3细胞移植作用于慢性缺血性创面的方法及其对创面愈合的作用.方法 将转NGF基因的MH3T3细胞包入APA(海藻酸钠-多聚赖氨酸-海藻酸钠)微囊中培养备用,分别采取创面NGF微囊悬液局部注射法、NGF微囊复合组织工程真皮法、MH3T3微囊局部注射法、NGF(5ng/ml)局部注射法、胶原膜法等应用于大鼠背部缺血性创面模型,以空白创面为对照,观察创面再上皮化、愈合速度及愈合时间.结果 两种微囊应用方法均可促进创面上皮化速率,提高创面愈合的速度,与对照组相比差异显著(p＜0.05),其中以微囊复合组织工程真皮法效果最为明显.结论 应用转NGF基因微囊可促进慢性缺血性创面的愈合.     

盆腔腹膜后巨大囊性淋巴管瘤1例

患者 ,6 3岁 ,女性 ,农民。 2月前无意中发现下腹包块 ,无异常感觉 ,近 1周包块迅速增大。伴有尿频、尿急、下腹坠胀、纳差等症状。无腹泻、便血、外伤史。Ｂ超检查示 :腹腔内可探及 36ｃｍ× 2 7ｃｍ× 2 2ｃｍ巨大无回声区 ,其内可见多个条状、带状分隔样强回声 ,内部回声较乱 ,包块压迫子宫附件向左下方移位 ,多考虑卵巢囊肿而收住院。体检 :腹部高度膨隆 ,可触及巨大囊性包块 ,表面光滑 ,无压痛 ,固定。包块上极达剑突下 ,下极至耻骨联合处。大剂量静脉肾盂造影示 :双侧肾盏、肾盂显影良好 ,膀胱充盈欠佳 ,被挤压向左下方移位。在硬膜外…     

婴儿肝炎综合征伴感染性肺炎时的血象分析

目的探讨婴儿肼炎综合征(IHS)患儿感染时血象的改变。方法对254例IHS患儿进行CMV(巨细胞病毒)-IgM、血五分类及胸片、痰细菌培养的检测。结果CMV感染细菌性肺炎IHS组较非CMV感染细菌性肺炎IHS组、非IHS组的白细胞及中性粒细胞数均明显降低,两组IHS肺炎组较非IHS组的白细胞也明显降低,结果均有统计学意义。结论IHS患儿细菌感染时白细胞数无明显升高,合并CMV感染时白细胞及中性粒细胞数降低更明显。     

川崎病疑似病例8例临床分析

目的总结分析川崎病疑似病例的临床特点,探索川崎病的诊断.方法回顾分析我院近5年收治8例出院诊断疑似川崎病病例的临床表现及诊治情况.结果8例疑似川崎病患儿,临床表现依次有:发热7例,颈部淋巴结肿大7例,多形性皮疹5例,球结膜充血4例,口腔黏膜病变4例,指趾端肛周红肿及膜状脱皮4例.其中7例有4项川崎病主要临床表现,1例有2项川崎病主要临床表现.8例患儿心脏彩超提示冠状动脉无异常.白细胞计数明显升高3例,PLT升高3例,血红蛋白下降3例,CRP升高6例,ESR升高6例.7例有发热表现患儿在病程10天以内均予以大剂量丙种球蛋白冲击治疗,均在使用丙种球蛋白后48小时内热退,8例患儿出院后随访情况均不清.结论部分川崎病因临床表现少,易误诊或漏诊,建议加强对于是否放松川崎病诊断标准的研究.目前对达不到诊断标准且高度怀疑川崎病患儿予以“疑似川崎病”诊断,并及时按照川崎病实施相关治疗随访,有助于尽量减少或避免冠状动脉病变的发生.     

中国人群瘢痕疙瘩家系与染色体 2q23 和 7p11 的连锁分析

目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系是否与2q23和7p11存在连锁关系。方法选择两个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中共选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23和7p11上,分别选取6个和4个微卫星标记,经多重PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于-2,排除连锁关系存在。结论本研究首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23和7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。     

小儿肺炎细菌学分类及抗生素耐药性分析

目的探讨小儿肺炎的细菌学分类及其对抗生素的耐药性特点。方法通过痰培养分离菌株,再用药敏试验筛选抗生素。结果(1)分离菌中革兰氏阴性(G-)杆菌占首位,为68.00%,革兰氏阳性(G )球菌占25.81%,真菌占6.2%。(2)所有检出的G-杆菌对多种抗生素耐药,对哌拉西林/他唑巴坦、阿米卡星、亚胺培南、美洛培南的耐药率较低;(3)所有检出的G 球菌对青霉素均有较高耐药性,对万古霉素、利福平敏感性较高。结论小儿肺炎病原菌以G-杆菌为主,注意合理应用抗生素,控制耐药菌的产生。     

《2008年奥运会健康遗产评价指标体系的建立研究》课题概述

该文概述了《2008奥运会健康遗产评价指标体系的建立研究》课题的研究背景、目的目标、主要内容、技术路线,以及研究的主要步骤和方法。在此基础上,对研究各步骤所用研究方法进行了归纳,并按照研究过程顺序,介绍了课题主要进展。