易感基因与环境因素的交互作用对女性系统性红斑狼疮发病的影响

目的 探讨中国长江以南汉族女性系统性红斑狼疮(SLE)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)及程序性细胞凋亡-1(PDCD-1)基因多态与环境因素的交互作用.方法 采用单纯病例研究设计,收集258例符合条件的患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测CTLA-4与PDCD-1基因的单核苷酸多态性(SNPs),分别在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,选择Poisson对数线性模型估计基因-基因、基因-环境交互作用.结果 在PDCD-1基因的PD1.6位点,隐性及相加遗传模式下均存在GG基因型与紫外线暴露史的交互作用,OR值分别为3.714(95%CI:1.235～11.179)和3.199(95% CI:1.023～10.004).在CTLA-4-1722位点,显性遗传模式下,存在TT或TC基因型与紫外线暴露史的交互作用,OR值为4.874(95%CI:1.119～21.242);相乘遗传模式下存在PDCD-1基因的T等位基因与紫外线暴露史的交互作用,OR值为1.470(95%CI:1.047～2.065);而在相加遗传模式下,TT和TC基因型分别与紫外线暴露史存在交互作用,OR值分别为4.744(95% CI:1.037～21.737)和4.973(95% CI:1.110～22.287).结论 在中国长江以南汉族女性SLE患者中,紫外线暴露史分别与CTLA-4及PDCD-1基因多态存在交互作用,提示基因-环境交互作用可能与SLE有关.     

IL－10基因启动子区域-592（A／C）和-1082（A／G）位点多态性与系统性红斑狼疮相关性的Meta分析

目的评价白介素-10（IL-10）基因启动子区域592（A／C）及-1082（A／G）位点多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的关系。方法通过电子检索PubMed、EMBASE、Cochrane Central Register of Controlled Trials、中国知网（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBMD）、维普等常用的中外文数据库,采用主题词结合自由词的检索方法,检索时间从建库至2013-04—15。对检索到的文献进行筛选后,利用Meta分析（荟萃分析）对IL-10基因启动子区域592（A／C）、-1082（A／G）位点基因多态性与SLE发病风险之间的关联进行分析,使用基因频率对比、显性及隐性等遗传模式,对比两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异。用Stata 11．0软件进行Meta分析。结果本研究共纳入该两位点合格文献10篇,其中6篇文献同时涉及两个位点。在文献研究和资料检索中未发现两个位点有连锁不平衡现象,按照独立的基因多态性位点进行分析。其中-592（A／C）位点纳入文献8篇,Meta分析的结果显示,在总人群中,3种模型下差异均无统计学意义;对人群按照人种进行亚组分析后发现,欧洲人群A／C等位基因频率分布（OR=1．21,95％CI=1．011～1．456,P=0．040）及显性模型下（OR=2．53,95％CI=1．642～3．904,P〈0．01）分布的差异有统计学意义;而亚裔人群中3种模型差异均有统计学意义（Aus C：OR=0．84,95％CI=0．739～0．962,P〈0．01;隐性：OR=0．56,95％CI=0．472～0．662,P〈0．01;显性：OR=0．65,95％CI=0．481～0．870,P〈O．01）,且在欧裔中A等位基因相对C为危险因素,在亚洲人群中则是保护因素。另外,-1082（A／G）位点纳入文献8篇,Meta分析的结果显示,总人群的3个模型下差异均无统计学意义且有较大的异质性;因此按人群亚组分析后,欧裔人群中A／C等位基因在两组中的分布差异有统计学意义（OR=1．30,95％CI=1．101～1．547,P〈0．01）;亚裔人群中显性模型（OR=0.35,95％CI=0．199-0．607,P〈0．01）下差异有统计学意义。结论IL-10启动子区域的-592（A／C）、-1082（A／G）位点多态性可能与SLE的易感性相关,但是有种族人群的差异。     

锌指蛋白基因IKZF3多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮的病例对照研究

目的 研究IKZF3基因多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）易感性间的关联性。方法 采用病例对照研究（SLE 213例,正常健康对照者234例）,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测IKZF3基因多态性。在多个遗传模型（加性、隐性、显性）下,利用多因素logistic回归模型和广义多因子降维模型（GMDR）,分析基因与疾病易感性、疾病临床表型之间的关系,以及基因-基因交互作用,并进行生物信息学分析。结果 IKZF3基因rs114509391位点CA基因型的个体较AA基因型的个体患SLE的风险下降（OR=0.14,95%CI：0.03～0.56,P=0.006）;且在显性模型仍存在统计学意义（OR=0.26,95%CI：0.09～0.81,P=0.02）。分层分析提示rs9635726和rs9909593两位点可能与SLE发病也存在关联。表型研究显示,rs907091位点与肾脏损害（加性模型：OR=0.59,95%CI：0.35～0.98,P=0.043）、抗SSB抗体阳性（显性模型：OR=0.41,95%CI：0.18～0.96,P=0.040）相关;rs9909593位点GG、GA基因型的患者出现抗SSB抗体阳性的风险也较AA基因型患者下降（OR=0.37,95%CI：0.16～0.88,P=0.025）。生物信息学分析提示研究位点为功能位点。结论 IKZF3基因rs114509391、rs9635726和rs9909593可能与SLE易感性相关,rs9909593、rs907091与SLE的临床表型相关。     

系统性红斑狼疮的复合分离分析

目的：系统性红斑狼疮（SLE）的遗传流行病学研究表明,该病具有一定的遗传倾向性。方法：应用POINTER程序对215例先证及其核心家系进行复合分离分析,以探讨可能的遗传模式。结果：非递模型被拒绝,接受多基因模型（包括显性和隐性模型）。结论：由于主基因模型和多因子模型被接受,提示本病可能是一种具有多主基因的多因子疾病,SLE不符合单基因遗传模式,应关注SLE亚型或表型与非MHC（non-MHC)的遗传易感性关系及其可能表现出的遗传模式。     

新疆克拉玛依市耐药结核病流行状况分析

近年来,随着全球结核病疫情的回升和抗结核药物的广泛使用,耐药菌株不断产生和增加,2000年全国第四次结核病学抽样调查显示,结核病总耐药率为27.8%,耐多药结核病（MDR-TB）为10.7%^[1],耐药问题备受关注。为掌握克拉玛依市结核分枝杆菌耐药状况,市结防所自2002年1月开展了痰结核分枝杆菌快速培养和药敏试验技术,以便为更好地控制结核病提供科学依据,现将结果分析如下。     

子宫肌瘤发病的易感因素

子宫肌瘤近年来发病率升高,其发病受多种因素影响,目前研究调查发现,女性所处的生理年龄段、家庭遗传性、情志刺激、激素应用以及环境污染都会引起肌瘤发病率增加,此外临床观察子宫肌瘤发病与其他妇科疾病也有一定相关性。对这些易感因素的深入研究将对探讨子宫肌瘤的发病机制,早期诊断及治疗有着重要的理论意义和实际应用价值。本文就子宫肌瘤易感因素的研究进展情况作一综述。     

系统性红斑狼疮多因子遗传的通径分析

本文应用ATRIBUTE软件对215例先证者及其核心家系进行了通径分析,以探讨SLE可能的遗传模式。结果表明,与一般模型比较,H＝0和（H＝0,C＝0）的假设被拒绝,提示SLE不符合单基因遗传,存在多基因遗传模式。本病可能是一多因子疾病,遗传度为49．9％。     

克拉玛依市部分人群乙型肝炎病毒感染的血清学监测

目的：了解克拉玛依市部分人群乙型肝炎（乙肝）病毒（HHV）感染情况。方法：采用血清流行病学方法，随机抽样抽取3个行政区7类人群进行乙肝感染率的调查，检测乙肝病毒HBsAg、抗-HBs、抗-HBc、HbeAg和抗-Hbe。结果：人群中，学龄前儿童、幼儿教师接种乙肝疫苗（HepB）组与未接种组HBsAg他差异无统计学意义（p均〉0．05），小学生、中学生、在职职工、退休职工及司机接种组HBsAg明显低于未接种组（p均〈0．01）；人群中接种组单抗-HBs阳性率均明显高于未接种组（p均〈0．01）。人群中HBsAg和HBV总阳性率明显低于1990年调查结果（p均〈0．01）；在职职工、退休职工及司机HBsAg和HBV阳性率均高于其它4类人群（p均〈0．01）。结论：克拉玛依市实施HepB接种14年后，有效控制了HBV的流行；该市还应加强非计划免疫人群的HepB接种，尤其应把特殊职业人群纳入HepB扩大免疫。     

补救性肝移植19例手术体会

目的探讨采用补救性肝移植(salvage liver transplantation,SLT)治疗原发性肝细胞癌(肝癌)切除术后肝内复发或肝功能衰竭的疗效及手术体会。方法肝癌切除术后肝内复发16例,肝癌切除术后肝功能衰竭3例,其中合并肾功能异常2例,均接受SLT。术前充分评估病情。手术方式采用附加腔静脉整形的改良背驮式原位肝移植,其中肾功能异常的2例采用股静脉-颈内静脉转流术。肝动脉的重建采用供肝腹腔干动脉与受者肝固有动脉行端端吻合17例,采用供肝腹腔干动脉通过供者髂动脉间置搭桥与受者腹主动脉行端侧吻合2例。胆道的重建全部采用胆道端端吻合。术程始终遵循精细的无瘤操作,术后常规抗排斥和抗感染治疗,并对患者进行了长期随访。结果围手术期19例SLT患者无死亡。术后1、3、5年累积生存率分别为100%、84%、84%;1、3、5年无瘤生存率分别为100%、89%、89%。结论采用SLT治疗肝癌切除术后肝内复发或肝功能衰竭患者的疗效较好。采用腔静脉整形的改良背驮式肝移植术式、充分的术前评估以及遵循精细的无瘤操作是手术成功的关键。     

补肾活血方对小鼠自身免疫性卵巢功能衰退的防治作用

目的：探讨补肾活血中药对小鼠自身免疫性卵巢功能早衰（premature ovarian failure．POF）的防治怍用。 方法：以BALB／c雌性小鼠卵巢组织制备卵巢抗原，皮下和两后脚掌多点注射免疫同种雌性小鼠建立卵巢早衰模型。分别在第1次免疫以及第3次免疫后给予补肾活血中药，灌服中药后分析阴道脱落细胞涂片．酶联龟疫法检测外周血雌二醇（estradiol，E2）、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone．FSH）以及黄体生成素（1uteinizing hormone，LH）浓度。 结果：POF小鼠卵巢间质可见淋巴细胞浸润，外周血FSH和LH升高,E2下降明显（P〈0.05）；而补肾活血中药能减少POF小鼠外周血FSH和LH含量，提高体内E2水平。早期预防比岳期治疗用药作用显著。 结论：补肾活血中药主要通过纠正紊乱的生殖内分泌轴，恢复部分卵巢功能，对免疫性卵巢早衰具育防治作用。