重症监护病房新生儿有机酸代谢疾病临床分析

目的：对重症监护病房新生儿有机酸代谢异常的临床特征进行分析,以提高临床医生对此类疾病的早期识别和早期诊断能力。方法：对2008年6月至2011年8月河南省15家医院新生儿重症监护室采用气相色谱-质谱分析确诊为有机酸代谢异常病例的临床特点进行回顾性分析。结果：送检疑似病例287例,筛查考虑遗传代谢性疾病50例,其中有机酸血症病例32例,包括甲基丙二酸血症28例,丙酸血症2例,枫糖尿症1例,异戊酸血症1例。患儿发病多在生后1周内（75%）,出生后当时或数小时内即发病者,病情危重。患儿临床表现多样,主要涉及神经系统、呼吸系统或消化系统症状,如反应差、昏迷、嗜睡、肌张力异常、惊厥、气促、呼吸困难、拒乳、腹泻、黄疸等。首发症状以呼吸困难、反应差、拒乳、嗜睡、抽搐为主,无特异性。结论：甲基丙二酸血症是一种最常见的新生儿期遗传代谢疾病。新生儿期起病的有机酸代谢异常类疾病临床表现无特异性,发病早者病情重。     

血液净化技术在小儿急性中毒中的应用

近年来,多种血液净化方式逐渐被用于救治小儿急性中毒,并取得了一定疗效。常用的有腹膜透析、血液透析、血液滤过、血液灌流等9种不同的血液净化方式,各有优缺点,在临床上应掌握其适应证和禁忌证及血液净化过程中的注意事项。     

大鼠脾脏主要结构的发育——从出生至12月龄的形态学定量

目的定量研究大鼠从出生至12月龄脾脏主要结构的发育情况。方法从同群正常雄性SD大鼠中,在不同发育阶段(1d和1、3、6、12个月)随机抽选动物,每个年龄组6~7只。取完整的脾脏,切取组织块制作甲基丙烯酸树脂包埋切片,经过碘酸-雪夫试剂和苏木素染色后用体视学方法定量研究脾内主要组织结构的总体积。结果从1d至1月龄,大鼠脾脏体积增长了6.7倍,从1月至3月又增长了2.0倍,从3至12月只增加了39%。脾脏在1日龄已形成动脉周围淋巴鞘,1月形成边缘区,3月形成脾小结,且脾血窦里充满血液。3~12月龄脾内白髓、红髓所占体积比例稳定,分别为23%~27%、67%~70%。结论大鼠脾脏在3月龄前生长快速,发育成熟,之后仍继续生长,但变化不明显。     

内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性与原发性高血压的关系

目的探讨中国大连人群eNOs基因Glu298Asp多态性与原发性高血压的关系。方法选取277名高血压患者及547名血压正常者,提取基因组DNA,使用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)分析确定eNOs Glu298Asp多态性。进行两组问的比较并使用Logistic,回归分析年龄、性别、家族史、TC、TG、BMI及基因型对高血压的影响。结果基因型频率及等位基因频率在高血压和对照组的分布无差异。高血压组氨基酸298位GG、GT、TT基因型频率分别为84．1％、14．4％、1．4％,在对照组为85．6％、13．5％、0．9％(P=O．73)。Asp等位基因的频率在高血压组及对照组分别为8．7％和7．7％,(P=0．50)。对年龄、性别和BMI及有无家族史进行亚组分析也未发现基因型的分布在各组间有差异。采用隐性遗传模型把GG和GT基因型合并,GG GT和TT基因型的分布在两组间仍未发现有显著差异(P=0．49)。Logistic回归显示年龄、BMI、家族史及饮酒是高血压发病的独立危险因素,OR值分别为1．09(P<0．001)、1．28(P<0．001)、9．53(P<0．001)和2．26(P<0．05)。结论本实验显示年龄、BMI、家族史及饮酒是高血压的独立危险因素。eNOs基因Glu298Asp突变可能不是大连人原发性高血压的主要易感基因。     

一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系表型与基因突变分析

目的 对一个由F5基因复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系进行表型和基因型分析,探讨其分子致病机制。方法 检测先证者及其家系成员（共3代7名成员）凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（FⅠB）、凝血酶时间（TT）、血浆FⅤ活性（FⅤ:C）、FⅤ抗原（FⅤ:Ag）及其他相关凝血指标以明确诊断。通过自动校正凝血酶曲线法检测凝血酶生成量;用DNA直接测序法分析先证者F5基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域;并用相应的生物信息学软件分析突变对蛋白功能的影响。结果先证者PT和APTT较正常对照明显延长,分别为17.9s/13.2s和46.9s/36s;FⅤ:C和FⅤ:Ag显著下降,分别为24%和28%;其父亲(Ⅰ1)、母亲(Ⅰ2)、妹妹(Ⅱ3)和儿子(Ⅲ1)FⅤ:C和FⅤ:Ag水平均有不同程度下降。基因分析显示,先证者第13号外显子存在c.2390＿2390delC杂合缺失突变（p.Pro798Leufs*13）以及第25号外显子存在c.6665A>G杂合错义突变（p.Asp2222Gly）;其父亲和妹妹为c....     

抗VEGF药物治疗新生血管性眼病的研究进展

血管内皮生长因子(vascular endothelial growth facto VEGF)是促成新生血管形成的重要诱生物,目前应用VEGF抑制剂治疗新生血管性眼病已受到越来越多的重视。本文对目前已经或者即将应用于眼科临床的药物,包括Macugen,Lucentis,Avastin,VEGF-trap的研究现状作一综述。     

复方仙芪汤联合拉米夫定治疗慢性乙型肝炎疗效观察

目的观察复方仙芪汤联合拉米夫定治疗慢性乙型肝炎（CHB）的疗效。方法将85例患者随机分为两组，治疗组45例采用复方仙芪汤联合拉米夫定治疗；对照组40例仅用拉米夫定治疗。疗程均为12个月。观察治疗前、治疗1个月、3个月、6个月、12个月及停药后6个月时乙肝病毒标记物、血清HBV—DNA定量、肝功能、肾功能等指标变化情况。结果疗程结束时．治疗组ALT复常率、HBeAg阴转率、HBeAg／HBeAb转换率分别为96％、58％与42％，高于对照组的73％、23％与18％，差异有统计学意义（P〈0．05）；H13sAg、HBV-DNA阴转率在两组间差异无统计学意义（P〉0．05）；停药后6个月，治疗组ALT复常率、H13eAg阴转率、HBeAg／HBeAb转换率、HBV-DNA阴转率分别为93％、56％、44％与89％，明显高于对照组的65％、20％、13％与63％，差异有统计学意义（P〈0．05）。复发率治疗组为5％，低于对照组的24％，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论采用复方仙芪汤联合拉米夫定治疗CHB，在提高ALT复常、促进HBeAg阴转与HBeAg／HBeAb转换、抑制病毒复制、降低复发方面，较单用拉米夫定更有效。     

马钱子碱癫痫模型的制备

目的探索马钱子制备癫痫动物模型的可能性及方法。方法分别采用单次、多次腹腔注射的方法予实验组大鼠以不同剂量的马钱子碱，观察大鼠注射后的行为学变化；同时用免疫组化法检测点燃鼠皮质和海马MAP2的表达，并与空白对照组及假模型组比较。结果接受单次腹腔注射91—110mg／kg大鼠均有癫痫发作，剂量越大，出现癫痫发作的可能性越大，但死亡率极高；分次注射相同剂量的马钱子碱，死亡率下降。对点燃鼠进行的MAP2测定发现其表达比空白对照组及假模型组明显升高，此与在癫痫患者脑组织中研究的结果相似。结论利用马钱子碱致痫性质来制备癫痫模型以研究人类的癫痫发作是可行的。     

妊娠期糖尿病早期干预对孕产妇及围产儿结局的影响

目的 探讨妊娠期糖尿病早期干预对孕产妇及围产儿结局的影响.方法 选择汕头市妇幼保健院2004年6月-2007年6月期间确诊为妊娠期糖尿病并在经各种干预治疗措施后血糖水平控制理想的孕妇60例作为观察组,对同期未及时进行控制治疗或未进行产前检查,入院时才确诊的妊娠期糖尿病孕妇60例作为对照组,观察两组孕产妇及围产儿的结局.结果 对照组孕妇产科并发症、围产儿并发症发生率高于观察组(P＜0.05).结论 对妊娠期糖尿病病人的早期干预,是提高妊娠质量、降低并发症和保障母婴健康的关键.     

内镜超声

内镜超声是结合了内镜和超声两项技术,内镜超声能够更详尽地反映消化道管腔及临近管腔的组织结构,是一种无创伤性、安全准确的诊断方法,可用于评价良、恶性病变及分级.同时利用内镜超声作引导行细针穿刺活检,可确诊病变的性质.极大丰富了临床诊断技术,拓宽了医务工作者的视野.