复合杂合变异脊髓性肌萎缩症1例报告

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担.先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变.采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN 1基因为"1 d+0"型复合杂合变异(1 d:c.22_23 ...     

重庆市2009年流感监测结果分析

目的分析重庆市2009年流感的流行特征,为制定防控策略提供科学依据。方法对重庆市流感病例进行描述性流行病学分析;监测哨点医院门诊流感样病例就诊比、病毒谱和优势毒株;监测流感样病例、急性呼吸道感染病例聚集和暴发疫情流行特征、病毒谱和流行毒株。结果 2009年,重庆市报告甲型H1N1流感病例3 178例,死亡2例,发病率为11.16/10万,死亡率为0.007/10万,病死率为0.06%;报告季节性流感11 708例,无死亡,发病率为41.24/10万。甲型H1N1l流感为2009年流感流行的优势毒株,在重庆的流行过程经历了输入个案病例、输入聚集性病例、病例本土化并出现多点聚集3个阶段,流行高峰为10月。病例分布于全市40个区县,主城区发病率高于远郊县。男︰女=1.35︰1,报告发病以10～20岁组最多,职业以学生为主。2009年11月和2010年1月两次人群甲型H1N1流感病毒血清抗体监测阳性率分别为15.40%和10.14%。结论 2009年重庆市发生了流感流行,疫情已出现本土化;学校是流感发病的重点场所,学生是罹患的重点人群;发现的病例为冰山一角,估计目前重庆市的感染人群在300～400万,病例在200万左右。     

薄层色谱法定性鉴别蓝类药材及其相关制剂

目的定性鉴别蓝类常见药材——菘蓝（大青叶、板蓝根）、马蓝（青黛）、蓼蓝（蓼大青叶）及其相关制剂——咳停合剂（含大青叶）、浓缩感冒合剂（含板蓝根）、咳喘平合剂（含蓼大青叶）、腮腺平口服液（含蓼大青叶、板蓝根）、热毒净口服液（含青黛）。方法采用薄层色谱法,以氨基酸类（精氨酸、缬氨酸、组氨酸、苏氨酸、谷氨酸）为对照品建立统一的薄层色谱体系进行样品的鉴别研究。结果薄层色谱鉴别专属性强,特征斑点清晰,阴性试验无干扰。结论本方法简便快捷、专属性强,可用以蓝类药材及其相关制剂的鉴别分析和质量控制。     

OMOM胶囊内镜对小肠疾病的诊断价值

目的探讨胶囊内镜对小肠疾病的诊断价值。方法回顾性分析采用OMOM胶囊内镜检查的48例疑似小肠疾病患者的临床资料。结果本组检查成功率100％,胶囊均顺利排出体外,共发现小肠病变36例（75．00％,）,其中小肠血管扩张7例,血管瘤2例,小肠溃疡6例,克罗恩病3例,小肠息肉4例,间质瘤5例,小肠黏膜炎症及糜烂8例,钩虫病1例。结论OMOM胶囊内镜操作简单、无创伤、安全性高,耐受性好、对小肠疾病尤其是消化道出血具有较高的诊断价值,可作为小肠疾病的首选检查方法。     

慢性肾衰竭病人血SAA和CRP水平与颈动脉内膜病变的相关性

目的探讨慢性肾衰竭(CRF)病人血淀粉样蛋白A(SAA)、C反应蛋白(CRP)水平与颈动脉内膜病变的相关性。方法测定50例CRF病人和20例正常对照者血SAA、CRP、肾功能及血脂水平,彩超检测颈动脉内膜中层厚度(IMT)。结果 CRF病人血SAA、CRP水平明显高于对照组(F=2.92、2.87,q=3.71～4.64,P<0.05)。CRF病人血SAA、CRP水平与IMT、尿素氮、肌酐均呈正相关(r=0.729～0.850,P<0.01),SAA与CRP水平亦呈正相关(r=0.814,P<0.01)。结论 CRF病人血SAA、CRP水平明显升高,并与CRF病人的颈动脉内膜病变密切相关。     

近红外漫反射光谱-偏最小二乘法非破坏定量分析维生素C片

目的采用近红外漫反射技术结合偏最小二乘法对维生素C片中的维生素C进行非破坏性定量分析。方法110个校正集样品采用近红外二阶导数在10 000~4 000 cm-1光谱区间建立了维生素C片中维生素C的含量定量分析模型,对验证集进行验证,并计算实际样品的标示含量。结果校正集预测值与真实值的相关系数（r）为0.996 9,校正均方根误差（RMSEC）为1.30。对10个验证集样品进行外部验证,预测均方根误差（RMSEP）为0.656,预测值的平均回收率为97.24%（RSD=4.89%,n=10）。结论本方法简便,快速,准确,适用于药品快速检查和质量控制。     

重庆市医疗机构不明原因肺炎病例监测系统运行质量调查

通过回顾性调查重庆医疗机构不明原因肺炎病例的监测情况,了解监测运行质量,为监测手段的改进提供依据方法按照《全国不明原因肺炎病例监测实施方案（试行）》中“不明原因肺炎病例”监测定义要求,对2006年重庆市某2所医疗机构进行住院肺炎病例调查,以筛查符合病例定义要求的病例数。结果2006年,2所医疗机构共调查567例住院肺炎病例,其中8例符合不明原因肺炎监测病例定义,8例病例均为城市综合性医院住院病例,男：女=1.7：1。5例为60岁以上人群,2例为25～40岁年龄组,1例为5岁以下年龄组。2006年,重庆市265家县级及其以上医疗机构共报告8例不明原因肺炎病例,但均与该次调查的8例病例不重复。结论重庆市以症状监测为手段,在医疗机构开展的不明原因肺炎病例监测在医院运行质量不高,建议改变监测方式,如开展住院严重呼吸道发热病例哨点医院监测,从而提高监测质量。     

生大黄粉联合奥曲肽治疗急性胰腺炎的疗效观察

目的观察生大黄粉联合奥曲肽治疗急性胰腺炎的疗效。方法 20例急性胰腺炎患者,常规行胃肠减压,从胃管注入生大黄粉10 g,1次/d;静脉滴注奥曲肽0.1 mg,2-3次/d。同时抗感染治疗。结果 20例患者均痊愈出院,平均住院11.3 d。结论生大黄粉联合奥曲肽治疗急性胰腺炎疗效确切。     

轻度阿尔茨海默病不同慢跑时间抗氧化能力的变化

目的观察不同慢跑时间对轻度阿尔茨海默病(AD)抗氧化能力、记忆及认知功能、日常生活质量的影响。方法采用黄嘌呤氧化酶法、硫代巴比妥酸化学比色法测定31例慢跑(慢跑速度为2.5～3 km/h,1次/d,4次/周)时间30 min/次(慢跑Ⅰ组)、32例慢跑时间50 min/次(慢跑Ⅱ组)、30例70 min/次(慢跑Ⅲ组)、30例未进行慢跑者(对照组)血清超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)含量,同时采用简明智力状态检查量表(MMSE)、阿尔茨海默病评定量表认知分量表(ADAS-cog)、日常生活活动能力评分(ADL)进行评定。结果 4组慢跑前或观察前血清SOD、MDA含量及MMSE、ADAS-cog、ADL评分比较无明显差异(P0.05),6个月后比较差异有统计学意义(P0.01)。慢跑Ⅱ组均较慢跑前升高或降低(P0.01)。慢跑Ⅲ及对照组慢跑或观察前后无明显变化(P0.05)。慢跑Ⅰ组SOD、MDA均较慢跑前升高或降低(P0.01),但较慢跑Ⅱ组升高或降低幅度相对较小(P0.01),MMSE、ADAS-cog、ADL前后无明显变化(P0.05)。结论适当的慢跑可提高轻度AD患者记忆及认知功能、抗氧化能力、提高其日常生活质量。