血管内皮生长因子基因在成人肝组织中的表达

血管内皮生长因子 (ｖａｓｃｕｌａｒｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ,ＶＥＧＦ)是一类具有高度特异性的促血管内皮细胞分裂原 ,通过促进新生血管的形成 ,参与胚胎发育、创伤组织的修复、缺血、炎症及肿瘤的发生等多种病理生理过程[1] 。但在正常组织中 ＶＥＧＦ 基因的表达 ,文献报道较少。为此 ,本研究通过了解其在正常成人肝脏组织中的表达 ,探讨ＶＥＧＦ的基因表达调控及其生物学意义。1　材料与方法1 1　材料　正常成人肝ｃＤＮＡ文库 (美国Ｃｌｏｎｔｅｃｈ公司产品 ) ;ＴａｑＤＮＡ聚合酶 ,10×ＰＣＲＢｕｆｆｅｒ,2 5ｍＭＭｇＣｌ2 ,10ｍＭｄＮＴＰ(Ｔａｋａｒａ公司产品 )     

嵌合体真两性畸形两例的遗传学研究

病例1 血351号、30岁、社会性别女,自幼外阴部畸形。20岁以后喉结稍隆起,小阴茎日趋变粗,左侧阴囊内睾丸长大。一直无月经。体查:身高156厘米、面部少许胡须,喉结稍突出,乳房稍发育。外阴倾向于男性,阴茎头发育可,尿道开口于会阴部,左侧阴囊内可扪及鸽蛋大小之睾丸,右侧阴囊隆起可触及疝囊,无阴道。手术探查 盆腔内空虚,右侧腹股沟疝内有两个球形物,右侧阴囊内有睾丸。     

2079例新生儿核型分析初步报道

新生儿染色体异常发生率的调查,国外已有八个用常规染色体技术、一个用 G 显带技术的调查资料。国内尚无报告。我们自1979年5月3日开始,用染色体 G 式显带技术对长沙市北区三个医院连续出生的新生儿脐血标本作了染色体检查,以探讨中国人群中染色体异常的发生率,至1981年5月19日止共完成2079人的检查,已肯定的染色体异常共15例。他们的核型见表1     

STK_(11)基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征

目的　明确 STK1 1 基因在中国人 Peutz- Jeghers(PJ)综合征的突变特征 ,为建立基因诊断奠定基础。方法　用 DNA直接测序方法 ,对 18个家系的 PJ综合征患者 STK1 1 基因 9个外显子进行研究。结果　在 6个家系中发现 6个使基因产物发生改变的突变 ,推测最终导致产生截短型蛋白。结论　在中国人PJ综合征患者中 STK1 1 基因突变的检出率为 6 /18。突变位点比较广泛 ,2 /3集中在第 1外显子。两代以上发病的家系突变率为 6 6 .7% ,散发病例突变率为 16 .7     

罕见男性假两性畸形2例

1 病史 病例,女性,27岁,因原发性闭经伴外生殖器两性畸形就诊.患者出生后即发现为女性外阴伴阴蒂肥大,作女孩打扮至今.家中4兄妹,其他3人正常.体查:表型女性,身高1.68 m,体重68 kg,男性嗓音;双乳房未发育,腋毛粗密,外阴呈两性畸形,阴毛粗密,阴蒂短小,为2.5 cm×1.5 cm×1.5 cm,会阴阴囊外观,左右大阴唇触及睾丸,大小分别为3.5 cm×1.5cm×1.8 cm(右)和3.7 cm×1.5 cm×2.0cm(左).其大小、质地与活动正常.尿道外口开口于阴蒂下方.     

酵母双杂交技术分析耳聋基因功能的实验研究

目的在耳聋基因功能的蛋白质相互作用研究领域建立酵母双杂交实验技术，探讨第三代酵母双杂交系统在该领域的应用价值。方法利用第三代MATCHMAKER GALA酵母双杂交系统，以最常见的耳聋基因GJB2(Cx26)为诱饵，以人胎脑cDNA文库为猎物，钓取Cx26的相互作用蛋白质的阳性克隆，DNA测序阳性克隆并行生物信息学分析。结果从胎脑文库筛选到Cx26互作蛋白的56个阳性克隆，对其中26个克隆分析认定为11个独立克隆，DNA测序发现3个克隆是已克隆基因，8个克隆是新基因序列。结论第三代MATCHMAKER GALA酵母双杂交系统是筛选Cx26相互作用蛋白质的一个可靠的实验手段，酵母双杂交技术可用于耳聋基因的蛋白质功能研究领域。     

应用显微切割绘画技术对异常染色体来源的研究

应用显微切割绘画技术对异常染色体来源的研究邬玲千夏家辉黄志锋杨毅傅俊江徐磊龙志高潘乾染色体显微切割、绘画技术是在细胞水平上研究染色体上ＤＮＡ分子改变的方法，目前世界上已公认该方法为快速建立特定区域ＤＮＡ文库和基因克隆的重作者单位：５１２０２６广东省韶...     

肝细胞核因子—1α基因A1a98Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系

目的：探讨肝细胞核因子—1α(HNF—1α)基因外显子1 A1a98Val变弄是否与中国汉族迟发型2型糖尿病相关。方法：选择中国汉族150例迟发型2型糖尿病患者及155例正常对照者，应用聚合酶链反应——限制性片段长度多态(PCR—SSCP)及直接测序法检测A1a98Val变异。结果：受检者均不存在Ala98Val变异。结论：A1a98Val变异不是引起中国汉族迟发型2型糖尿病的重要遗传因素。     

重组白介素2及重组α肿瘤坏死因子对人胎肾小球系膜细胞产生与表达白介素6的研究

重组白介素２及重组α肿瘤坏死因子对人胎肾小球系膜细胞产生与表达白介素６的研究孙林，易著文，虞佩兰，夏家辉ＥＦＦＥＣＴＳＯＦｒＩＬ－２ＡＮＤｒＴＮＦ－ａＯＮＢＩＯＡＣ－ＴＩＶＩＴＹＡＮＤＧＥＮＥＥＸＰＲＥＳＳＩＯＮＯＦＩＬ－６ＯＦＦＥ－ＴＡＬＭＣＳｕｎ...     

染色体高分辨技术在染色体病诊断中的应用

普通显带技术已成为细胞遗传学的常规手段,但由于它所制备的染色体较短,显示的带纹数在320条带左右,无法检出更微小的染色体异常,由此人们注意到该技术染色体显带分辨率急待提高,以适应实际工作的需要。1976年Yunis等借鉴前人设计的细