儿童孤独症脑磁共振波谱的病例-对照研究

【目的】探讨孤独症儿童脑部神经代谢产物的改变及其与行为表现的关系,为临床诊治提供参考。【方法】应用无创性磁共振波谱,分别测量24名孤独症患儿和10名同龄健康儿童额叶、小脑蚓部内的N-乙酰天冬氨酸(NAA)、含胆碱复合物(Cho)与肌酸(Cr)的比值,进行对照研究,并分析病例组代谢产物与孤独症治疗评估量表(ATEC)得分的关系。【结果】孤独症组额叶、小脑蚓部NAA/Cr比值、小脑蚓部Cho/Cr比值低于对照组(P<0.05);孤独症组额叶NAA/Cr比值与ATEC说话/语言评分负相关(r=-0.494,P=0.023),额叶Cho/Cr比值与健康/行为评分负相关(r=-0.405,P=0.049);孤独症组小脑蚓部NAA/Cr比值女童低于男童(P<0.05);孤独症组小脑蚓部NAA/Cr、Cho/Cr比值与年龄呈正相关(P<0.05)。【结论】孤独症儿童额叶皮质、小脑蚓部存在神经元丢失或功能下降,其严重程度与语言障碍、认知障碍等临床表现相关;小脑蚓部存在细胞膜的代谢异常、髓鞘发育不良;孤独症儿童小脑蚓部神经功能存在性别差异,且随着年龄的增长有所改善。     

感觉统合训练治疗儿童孤独症疗效影响因素分析

儿童孤独症是一种严重的广泛性精神发育障碍,发病率较高,预后极差。国外对孤独症儿童开展了多种治疗研究,其中感觉统合训练(sensory integration training,SIT)的疗效尚存有争议,而国内未有报道。我院儿童发育行为中心对1999年12月～2001年10月在本院接受诊治的孤独症患儿进行感觉统合训练治疗,拟探讨该项训练治疗儿童孤独症的疗效及可能影响因素,现将结果报告如下。     

云南泸水县布鲁氏菌病血清流行病学调查

<正>我们于1991-1993年以乡为单位首次进行了布病流行病学调查,现将三年的调查报告如下。 调查结果 一、调查对象 凡年龄在10-70岁的全作为调查对象。重点是与牲畜接触密切的布病高危职业人群。并按放牧50％,饲养15％,屠宰15％,兽医10％,其它人员10％的比例要求进行采样。 二、调查结果 (一)人群布病流行情况:本次全县共调查9个乡,39个行政村。共检查620人,阳性17人,感染率为2.74％;其中有临床症状12人,患病率1.93％。感染率及患病率最高为开放的片马口岸,分别达7.14％和5.12％。其次为洛本桌乡和老窝乡。 (二)流行特点: 1.布病感染率与性别关系:在监测的620人中,男性311人,阳性7人,感染率2.25％,患病5人,患病率1.6％;女性309人,阳性10人,感染率3.23％,患病7人,患病率2.26％。男女性别间感染率在统计学上无差异。 2.感染率与年龄关系:发病最大年龄50岁,最小年龄11岁。30-40岁组感染率最高3.77％,10-20岁组为2.29％,50岁以上组最低为1.08％,经统计学处理有显著性差异(P<0.05)。 3.感染率与职业关系:以饲养人员感染率最高,其次为放牧员。经统计学处理有显著差异(P<0.05)。 讨论与分析 一、不同地区布病感染率与感染率 本文报告了泸水县布病血清流行病学调查结果,全县1991-1993年共调查620人,阳     

内镜微创保胆取石术对胆囊结石患者临床症状的影响

目的:探讨内镜联合保胆取石术对胆囊结石患者临床症状的影响。方法:随访观察112例胆囊结石患者保胆取石术后临床症状的变化及结石的复发情况。结果:术后95例(84.8%)临床症状消失,17例(15.2%)有轻微症状;术前有症状的患者术后临床症状均消失或减轻,术前无症状的患者中3例术后有轻微症状;随着术后随访时间的延长,有症状的患者逐渐减少(P0.05)。术后有症状的患者结石复发率高于无症状者(P0.01)。结论:保胆取石术后胆囊结石患者的临床症状可明显缓解乃至痊愈,随着术后随访时间的延长,其效果更加明显;术后有症状者应高度警惕结石复发的可能。     

中国Phelan-McDermid综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析

目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点;实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因组杂交芯片技术(array CGH)检测全染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对新发现的缺失片段进行实验验证.结果 1.患儿,男,1.5岁,宽额,尖下巴,生长过快,全面的发育迟缓,语言发育障碍、孤独症样表现.2.常规G带染色体核型示46,XY,MLPA结果显示患儿22q13段的SHANK3基因的9～23外显子及ACR、RABL2B基因的杂合性缺失,比较基因组杂交芯片分析证实22q13段杂合性缺失,并排除其他染色体的微改变,FISH进一步证实22q13段的缺失.结论 根据临床表现,结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征;针对性的CNVs适宜采用MLPA技术,而array CGH更宜作为全染色体CNVs的筛查.     

Asperger综合征儿童智力水平分析

目的探讨Asperger综合征儿童的智力水平和结构特点.方法采用韦氏儿童智力量表(C-WISC)对40名Asperger综合征患儿和59名正常儿童进行智力测试.结果 Asperger综合征儿童大部分(80%)智商在正常范围内,一小部分(17.5%)有智力缺损;其总智商、言语智商和操作智商分别为88.78±22.79,92.80±21.84,86.45±21.04,均低于正常儿童(P ＜0.05);且言语智商高于操作智商者较多(P ＜0.05).结论大部分Asperger综合征儿童智力正常,智力发展不平衡者较多.     

孤独症危险因素的病例对照研究

目的探讨孤独症发病的危险因素.方法对符合DSM-Ⅳ孤独症诊断标准的儿童孤独症者213人与年龄、性别均衡的132名正常对照进行病例对照研究.结果病例组母孕期宫内窘迫(OR=2.792,95%CI:1.002,7.782)、出生窒息(OR=5.488,95%CI:1.232,24.449)、抽搐病史(OR=3.481,95%CI:1.785,6.789)、父亲内向(OR=6.699,95%CI:3.820,11.747)高于对照组;孤独症病例父系家族史比例高于母系家族史.结论母孕期至婴幼儿期的并发症是孤独症的危险因素,使该病发病风险提高.孤独症病例父系家族史多见.     

胆胰十二指肠结合部切除治疗壶腹部周围癌的疗效分析

目的探讨胆胰十二指肠结合部切除治疗壶腹部周围癌的临床应用。方法自2005年1月—2006年7月采用该术式治疗壶腹部周围癌15例，其中乳头癌6例，壶腹癌5例，胆总管下端癌4例。合并心肺疾患7例，糖尿病2例。切除范围：十二指肠降段，距胆胰管汇合部切除胰头1—2cm及胆总管至左右肝管汇合处下方。术中注意清扫区域淋巴结，行冰冻病理切片检查证实各切缘无肿瘤残存。结果全组手术成功率为100％，术后未出现胃瘫、十二指肠漏、胆漏或明显胰漏等严重并发症，均痊愈出院。1例死于术后2个月上消化道应激性溃疡大出血，其余14例均存活。随访3—16个月，随访期间未发现肿瘤复发或转移。结论胆胰十二指肠结合部切除术是治疗壶腹部周围癌的一种新术式，比乳头局部切除术范围大，但是手术难度和创伤均较常规胰十二指肠切除术明显降低，近期疗效满意。     

3～7岁孤独症儿童心理推测能力的实验研究

目的探明3～7岁孤独症儿童心理推测能力发展状况及其特征.方法应用 "心灵理论"测验用具对3～7岁20名孤独症儿童和361名正常儿童进行测试,使用SPSS 10.0分析测试结果.结果孤独症儿童心理推测能力处于较低水平波动,其虚误信念和表情辨认通过率明显低于同龄正常儿童(P<0.05),与发展水平相当的正常儿童比较,其虚误信念测试分数明显低(P<0.05),简单表情辨认能力则无差别(P>0.05);结论 3～7岁孤独症儿童心理推测能力明显落后于正常儿童,无随年龄增长而提高的发展趋势,简单表情辨认能力与其发展水平存在一定联系.