四个近亲结婚家系发生的遗传病

笔者在社会调查中发现4个近亲结婚家庭的子女分别患有四种遗传病,现报告如下. 病例与家系 家系一:梁某(35岁)与邓某(女32岁)姨表兄妹结婚.婚后生育男女孩各一个,女孩(5岁)患粘多糖沉积病(家系图①)[1,2].该病由于粘多糖代谢障碍引起.患者皮肤较厚,面容粗犷,头颅较大(头围48cm),指骨弯曲不能伸直.触及肝脏肋下3cm,脾肋下2cm,肝脾均肿大,无压痛.智力发育低于同龄儿童.取患者外周血涂片经瑞氏染色后镜检,发现粒细胞和淋巴细胞有深紫色形状不同、大小不一的颗粒,即沉积的粘多糖.该病为常染色体隐性遗传.     

宫颈癌调强放疗 MCO 与 DMPO 算法的计划剂量学比较

目的：比较宫颈癌调强放疗时不同优化算法（ MCO与DMPO）所得计划的剂量学差异。方法将收治的肿瘤患者中随机抽样选取10例接受根治术后的Ⅰ～Ⅱ期宫颈癌病例,依次设计4组计划：用MCO算法分别设计M－IMRT和M－VMAT;用DMPO算法分别设计多野调强计划（ D－IMRT）和容积调强计划（ D－VMAT）;比较两种不同优化算法所生成IMRT或VMAT计划中靶区、危及器官的剂量分布及机器跳数的差异。结果（1） M－IMRT与D－IMRT相比,其靶区D95、靶区Dmax、靶区Dmin分别增加1.0％（P＝0.02）、2.0％（P＝0.001）、1.6％（P＝0.04）,适型指数降低4.5％（P＝0.02）。（2）M－VMAT总跳数比D－VMAT增加13.8％（t ＝7.26,P＝0.01）。（3）除M－VMAT计划右侧股骨头V40增加以外其余MCO计划中直肠、膀胱及双侧股骨头剂量相比DMPO计划均有不同程度的降低。结论在满足靶区剂量的基础上MCO算法能够降低危及器官受照剂量,但结果还需进一步验证。     

醒脑静注射液治疗重度颅脑损伤的疗效观察

目的观察醒脑静注射液治疗重度颅脑损伤的催醒疗效。方法将160例因颅脑损伤所致昏迷的患者（Glasgow评分3～8分）随机分为两组,均予常规治疗,包括依手术指征清除颅内血肿、去骨瓣减压术、脱水降颅内压治疗、抗感染及营养支持治疗等。治疗组（醒脑静注射液治疗组）80例患者在对照组（常规治疗组）基础上加用醒脑静注射液。根据Glasgow评分进行评价。结果治疗组Glasgow昏迷评分（GCS）升高较对照组有显著性差异（p〈0.05）。结论醒脑静注射液对治疗重型颅脑损伤后昏迷的催醒治疗疗效确切,是可靠的一种药物。     

动脉瘤夹闭术中终板造瘘预防慢性脑积水

蛛网膜下腔出血(SAH)约占全部脑卒中的5%～10%,其中约50%～70%是由动脉瘤破裂所致,称为动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH).aSAH后慢性脑积水是指动脉瘤破裂所致SAH 2周后发生的肺积水[1].     

TGF －β1／Smad3对辐射所致鼻咽癌细胞凋亡及细胞周期分布的影响

目的：探讨TGF－β1／Smad3在辐射所致鼻咽癌细胞CNE－2凋亡中的作用及其机制。方法 CNE－2细胞分为6 Gy照射组、TGF－β1＋6 Gy照射组以及对照组,免疫荧光方法检测γH2AX焦点形成试验,流式细胞仪检测凋亡细胞及细胞周期分布,MTS法检测细胞生长生长活力,绘制生长曲线并计算生长增殖率。 Western blot 检测P－ATM、pCHK1、pCHK2、CDC25A、p－Smad3、Smad3、P15和CDK4蛋白表达水平。结果照射组及TGF－β1＋6 Gy照射组凋亡细胞数明显增多,细胞核体积缩小,可见浓染致密的γH2AX表达。 TGF－β1＋6 Gy 照射组的γH2AX表达相对于对照组与6 Gy照射组明显增加。6 Gy照射组和TGF－β1＋6 Gy照射组的G2／M期细胞比例均明显高于对照组（P＜0.05）。 TGF－β1＋6 Gy照射组与6 Gy照射组相比,S期明显增加（P＜0.05）。 TGF－β1＋6 Gy照射组和6 Gy照射组的凋亡及坏死细胞比对照组的明显增加,差异有统计学意义（ P＜0.01）。 TGF－β1＋6 Gy照射组的凋亡和坏死细胞比例明显比6 Gy照射组增加,差异有统计学意义（ t P＜0.05）。对照组、6 Gy照射组和TGF－β1＋6 Gy组的CNE－2细胞克隆形成率分别为0.60、0.03和0.01,与对照组相比,6 Gy照射组和TGF－β1＋6 Gy照射组的细胞克隆形成明显减少,差异有统计学意义（ P＜0.01）。与6 Gy照射组相比,TGF－β1＋6 Gy照射组的细胞形成率减少,差异有统计学意义（ P＜0.01）。 Western blot 结果显示TGF－β1处理组相对于单独6 Gy照射组,p－ATM、p－CHK1、p－CHK2、P15、p－Smad3、CDC25A及CDK4表达下调,Smad3表达无明显变化。结论 TGF－β1可增加照射所致鼻咽癌细胞的凋亡,可能与增加S期细胞比例以及抑制Smad3磷酸化同时促进ATM磷酸化有关。     

关于危重颅脑外伤患者神经外科治疗的效果分析

目的 分析讨论标准大骨瓣减压手术对危重颅脑外伤（TBI）的治疗效果。方法 选取2019年1月—2021年1月该院接受治疗的68例TBI患者,将其随机均分为研究组（n=34）、对照组（n=34）,分别接受标准大骨瓣减压术、常规骨瓣开颅术。治疗后以颅内压、血清炎性因子、神经功能相关因子水平来评价两组患者的治疗效果。结果 研究组患者颅内压（17.38±4.26）mmHg明显低于对照组（24.02±4.35）mmHg,差异有统计学意义（t=4.604,P<0.05）;研究组患者治疗前的NSE、GFAP、MBP、S-100B分别为（12.17±2.13）μg/L、（1.53±0.46）ng/L、（2.68±1.17）μg/L、（0.88±0.41）μg/L,而经治疗后分别下降到了（8.73±1.29）μg/L、（0.77±0.45）ng/L、（1.78±0.49）μg/L、（0.52±0.27）μg/L,而对照组的神经功能相关因子则由治疗前的（12.65±3.34）μg/L、（1.68±0.66）ng/L、（2.61±1.48）μg/L、（0.82±0.31）μg/L,下降至（10.12±...     

婴幼儿脑外间隙增宽与颅脑发育的关系

目的探讨婴幼儿脑外间隙增宽与颅脑发育的关系。方法 CT表现为蛛网膜下腔增宽的婴幼儿85例,对其好发部位、病因、临床表现及预后时间进行回顾性分析。结果两侧额颞顶部蛛网膜下腔对称性增宽,其中累及额部85例同时合并纵裂池增宽,累及颞部78例伴侧裂池增宽,累及顶部36例;单纯表现为蛛网膜下腔增宽,无其它脑实质异常82例。随访复查59例：1岁前18例均出现脑外间隙增宽减轻;1-2岁31例完全消失,5例减轻;2-2.5岁2例完全消失,2例脑皮质萎缩,1例有脑白质软化,其中2例伴脑室轻度扩大。结论婴幼儿脑外间隙增宽可认为是脑发育相对滞后的一种表现,对于合并脑部器质性病变者,脑外间隙增宽通常为继发性改变。     

替吉奥联合奥沙利铂方案治疗晚期胃癌的近期疗效观察

目的:观察替吉奥联合奥沙利铂治疗晚期胃癌的近期疗效及毒副反应.方法:32例晚期胃癌化疗采用L-OHP 80mg/m2~100mg/m2,静脉滴注,d1;替吉奥胶囊(80mg/m2)/d,口服bid,d1-d14,21天为1周期.结果:32例患者均可以评价疗效,完全缓解(CR)1例(3.13%),部分缓解(PR)14 例...     

化浊解毒方与吡格列酮对胰岛素抵抗大鼠糖脂代谢的影响

目的:研究化浊解毒方与吡格列酮对胰岛素抵抗大鼠糖脂代谢的影响.方法:将造模成功的胰岛素抵抗大鼠随机分为实验组(化浊解毒方组)、吡格列酮组、模型组、空白对照组,每组16只.化浊解毒方组予化浊解毒颗粒按生药3 g/(kg·d)灌胃给药,吡格列酮组按0.3 mg/(kg·d)灌胃给药、模型组与空白组灌服生理盐水,连续处理8周.检测不同组别的血糖、胰岛素、血脂计算胰岛素敏感指数.结果:实验组和吡格列酮组SD大鼠血糖、血脂水平低于模型组(P＜0.01),实验组和吡格列酮组胰岛素敏感指数显著高于模型组(P＜0.01);化浊解毒方组三酰甘油水平低于吡格列酮组(P＜0.01).结论:化浊解毒方和吡格列酮能显著改善胰岛素抵抗SD大鼠糖脂代谢及胰岛素敏感指数,改善SD大鼠胰岛素抵抗,化浊解毒方比吡格列酮更能有效地降低三酰甘油.     

新型PARP抑制剂veliparib

肿瘤细胞能够激活自身DNA的损伤修复机制进行修复,从而导致其对抗肿瘤药物和放疗产生耐药性,而聚腺苷酸二磷酸核糖转移酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)是一种DNA修复酶,在DNA修复通路中起关键作用.veliparib 是一种新型高选择抑制PARP的苯并咪唑类化合物,体内外实验表明本品具有显著的抑制PARP活性的作用.在治疗转移性乳腺癌、结肠癌、转移性黑色素瘤和脑肿瘤方面已取得显著的效果,其与替莫唑胺联用治疗乳腺癌的研究即将进入Ⅲ期临床.