基于多因子降维法的子痫前期易感基因-基因交互作用研究

目的:了解子痫前期(PE)易感基因多态性(SNP)在中国人群中的分布特点,探讨SNP与PE遗传易感性之间的关系;应用多因子降维法(MDR)分析SNPs的交互作用,以期建立PE的多基因预测模型用于疾病风险的评估。方法:收集深圳地区中国汉族PE患者156例与正常妊娠妇女286例,Snap Shot技术进行基因型鉴定,用卡方检验进行单位点关联分析,MDR法分析基因-基因交互作用;并构建多位点logistic模型。结果:(1)经Buffarrony校正后,e NOS基因rs2070744等位基因频率分布在中国汉族人群中有统计学差异,PE组"C"等位基因频率明显高于对照组(C vs T:χ~2=8.852,P=0.003)。(2)中国汉族人群中暂未发现rs1800580、rs5742620、rs6020、rs1799963、rs1799889、rs4986791、rs4986790、rs268位点存在多态性。(3)最佳交互作用模型包含EPAP2(rs2549782)、GSTP1(rs1695)、AGT(rs4762)、IL-10(rs1800896)、APOE(rs7412)和TNF-alpha(rs1800629、rs1799724)。训练样本准确率为0.7294,验证样本准确率为0.5853,交叉验证一致性为10/10(P=0.001)。(4)基于MDR结果构建的logistic回归模型结果显示,rs1800896、rs1799724、rs2070744、rs4762及rs7412位点有统计学意义。结论:中国汉族人群PE风险遗传因素具有人种特异性;MDR方法是对PE的多因素效应估计的新尝试,6个PE易感基因存在交互作用,可能对中国人群PE的发病起重要作用。     

积极预防炎症性肠病

炎症性肠病是一组疾病的总称，主要包括溃疡性结肠炎和克罗恩病，这些疾病的共同特点是肠道发炎（红、肿、溃疡）。     

直视微创法在获取冠状动脉搭桥移植血管中的临床应用

目的 探索直视微创下获取冠状动脉搭桥的备用移植血管的外科方法.方法 32例冠心病患者接受冠状动脉旁路移植术(CABG),全部采用直视微创技术获取大隐静脉或桡动脉作为搭桥的移植血管,简称“打洞法”.3例采用体外循环不停跳下行CABG,余均在非体外循环不停跳下行CABG.5例取左侧桡动脉和下肢大隐静脉,余仅取下肢大隐静脉.结果 从下肢多个小切口寻找大隐静脉容易；所取上段大隐静脉内膜厚、内径粗大;缝合简单,术后刀口无渗液、无愈合不良,下肢浮肿少见.术后4d内拔除上下肢皮下负压引流管,无皮肤紧皱感,膝关节活动不受影响.所有患者术后7 ～15d康复出院.结论 “打洞法”取冠脉搭桥移植血管是一种经济实用的微创外科技术.     

遗传性掌跖角化病二例

例1女，36岁，纺织工人。掌跖出现角化性丘疹5年，无明显自觉症状。皮损从未消退，渐增多。患者外公、母亲、哥哥及舅舅、表兄弟均有类似皮损位于上述部位。且自诉男性亲属患者因长期体力劳动，掌跖部位丘疹表面角化明显、质硬。体检：各系统未见明显异常。     

PEG沉降病毒富集法对极低载量HBV感染血浆的确认效果评价

目的评价PEG沉降病毒富集法对极低载量HBV感染血浆的确认效果。方法建立PEG沉降病毒富集法(简称PEG富集法)并确认其HBV病毒富集效率;以本地区优势C型HBV毒株确认HBV序列多区段巢式PCR和qPCR的检测灵敏度;比较PEG富集法和超高速离心法分别与HBV序列多区段扩增相结合(分别简称为PEG体系和超离体系)时,对核酸初检反应性而鉴别试验无反应性即非重复反应性(Non-repeatable Reactive,NRR)但含有极低病毒载量的标本进行HBV感染确认的效果差异。结果 PEG富集法在30 IU/mL浓度的病毒富集效率为(81.5±30.3)%;巢式PCR对BCP片段扩增的检测具有最佳灵敏度为1 IU/mL;PEG体系灵敏度的推测范围为(0.12-3.07)IU/mL。69份NRR标本经PEG体系和超离体系分别确认出HBV感染标本37份(53.6%)和46份(66.5%),2体系对HBV感染的总确认率无差异(P>0.05)。但配对比较显示,超离体系在BCP和PreC/C区段扩增确认率显著高于PEG体系(P<0.05)。结论本研究建立的PEG富集法的成本较低、简单易行,可以作为超高速离心法的替代方法应用于普通血筛实验室对核酸检测反应性血浆的HBV感染的确认,但需要结合多个不同HBV序列区段的扩增检测以提高极低病毒载量血浆的确认率。     

非球面多焦点IOL眼的对比敏感度和拟调节力分析

目的评价白内障超声乳化摘出联合非球面衍射型多焦点人工晶状体植入术后患者的视觉质量和拟调节力。方法 54例(75眼)于我院行白内障超声乳化摘出联合人工晶状体植入术的患者进行分组,其中SN6AD3组17例(25眼)植入非球面多焦点人工晶状体Acrysof ReSTOR SN6AD3,SN60D3组18例(25眼)患者植入多焦点人工晶状体Acrysof ReSTOR SN60D3,SN60WF组19例(25眼)植入单焦点非球面人工晶状体Acrysof SN60WF。术后3个月时检查裸眼及矫正远视力、裸眼近视力、最佳矫正远视力下的近视力、拟调节力、对比敏感度,并比较3组患者脱近用镜率。结果术后3个月,三组患者裸眼远视力和最佳矫正远视力差异均无统计学意义(均为P>0.05);SN60D3组和SN6AD3组术后裸眼近视力(0.205±0.111、0.192±0.120)和最佳矫正远视力下的近视力(0.212±0.114、0.250±0.130)明显优于SN60WF组(0.661±0.278与0.661±0.278;均为P<0.01),SN60D3组和SN6AD3组间差异无统计学意义(P>0.05)。眩光及无眩光时,在各空间频率下SN60WF组和SN6AD3组对比敏感度均大于SN60D3组。SN6AD3组调节幅度为(0.925±0.549)D,SN60D3组为(0.964±0.582)D,SN60WF组为(0.390±0.235)D,SN6AD3组与SN60D3组间差异无统计学意义(P=0.993),SN6AD3组与SN60D3组的调节幅度均高于SN60WF组(P<0.01)。SN6AD3组脱近用镜率80%、SN60D3组72%,两组均优于SN60WF组(24%,均为P<0.01)。结论 ReSTOR非球面衍射型多焦点人工晶状体SN6AD3能提供良好的远、近视力,植入后术眼具有较SN60D3更高的对比敏感度,能有效改善白内障患者术后的视觉质量。     

Graves病患者血肌酐特征分析

目的探讨Graves病患者血肌酐（Cr）指标的变化及临床意义。方法选取2020年1—12月常德市第一人民医院内分泌科住院的Graves病患者80例为观察组,选取同期在本院体检中心体检的正常人群50例为对照组,分析2组甲状腺功能[游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）、促甲状腺激素（TSH）]、肾功能[血肌酐（Cr）、血尿素氮（BUN）/Cr]、血白蛋白水平及Cr值低于正常下限者的差异。观察组按体重指数（BMI）分成甲、乙、丙3个亚组,甲组(BMI<18.5 kg·m-2)9例,乙组(18.5 kg·m-2≤BMI≤24 kg·m-2)53例,丙组(BMI>24 kg·m-2)13例,排除缺乏BMI指标的患者5例,分析Graves病患者中不同BMI组血Cr和白蛋白的差异。结果观察组FT3、FT4和BUN/Cr明显高于对照组,TSH、Cr和白蛋白水平明显低于对照组（均P<0.001）;观察组Cr值低于正常下限者明显多于对照组（P<0.01）;观察组不同BMI患者间血Cr和白蛋白水平比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 Graves病患者Cr值降低,对于体检发现血Cr降低的人群需询问是否有甲状腺功能亢进症（甲亢）病史,必要时完善甲状腺功能检查,以免漏诊,延误病情。     

内镜超声诊断胰腺癌的准确性评价

目的 通过回顾性研究,评价内镜超声检查术(EUS)诊断胰腺癌的准确性,并分析EUS 评价胰腺癌的肿块大小、TNM分期和EUS引导下进行胰腺占位性病变穿刺的价值。方法 总结北京 协和医院1997年至2003年行EUS且资料完整的病例资料,其中胰腺癌88例(病理确诊56例,手术 诊断10例,临床诊断22例),胰腺良性疾病47例。结果 EUS鉴别胰腺癌和胰腺良性疾病的敏感性 95.50％(84／88)、特异性59.6％(28／47)、准确性83.0％(112／135),阳性预测值81.6％(84／103),阴 性预测值87.5％(28／32) EUS描述的胰腺癌肿块直径(2.8±1.0)cm,明显小于手术探查发现的肿 块直径(6.5±2.9)cm。在对肿瘤TNM分期评价中,EUS与手术探查结果比较,对T分期判断的符合 率43.1％,对N分期判断的符合率为61.1％。EUS引导胰腺占位性病变穿刺活检细胞学检查的成功 率89.5％,诊断准确率76.5％(13／17)。 结论 EUS诊断胰腺癌的敏感性高,EUS对胰腺癌肿块大小 的判断偏小。     

诊断小肠疾病的新锐武器——胶囊内镜

小肠远离口腔和肛门．游离存在于腹膜内并被肠系膜束缚形成多发性复合肠襻，度达335m—85m。小肠疾病的诊断方法主要有：推进式小肠镜、探针式小肠镜、X线小肠钡剂检查、核素扫描、血管造影。由于小肠的解剖特点，述方法的诊断阳性率低，位及定性不准确，检查时患痛苦大，均属创伤性检查，有并发症。2000年5月以色列     

中药防治肝癌介入治疗后肝储备功能损伤的临床研究

63例患者随机分成实验组31例和对照组32例,两组在介入治疗后均予西药常规扩肝治疗,实验组加服健脾补气为主中药(生黄芪30g,党参20g,白术15g,茯苓15g,山药30g,佛手12g,柴胡15g,丹参15g,田七粉3g,茵陈15g,田基黄20g,鸡骨草20g,甘草5g)水煎服,每日1次,3～4周为一疗程。结果:第一次介入治疗前吲哚靛青绿15分钟潴留(ICGR_(16)):实验组(11±7)％,对照组(11±7)％,