新生儿重症监护病房新生儿耳聋基因致病变异携带者筛查的横断面调查

背景：我国耳聋发病率高与耳聋基因致病变异的携带率高有关,目前缺乏对NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者的筛查数据。 目的：调查NICU新生儿中耳聋基因GJB2 和SLC26A4致病变异的携带率。 设计：横断面研究。 方法：纳入2016年1月至2021年12月在复旦大学附属儿科医院NICU住院、入院日龄≤28 d,且出院前完成高通量测序的新生儿,排除生后耳聋相关基因诊断阳性者。从病历系统中截取患儿的性别、胎龄、出生体重;从测序数据库中提取GJB2 基因和SLC26A4基因的检测结果、患儿人类表型标准用语信息。携带率（%）=杂合致病或可能致病（P/LP）变异例数/总研究对象人数。检索PubMed、Embase和万方数据库,纳入既往报道中国NICU人群、新生儿人群和孕妇人群中GJB2 基因和/或SLC26A4基因P/LP变异携带情况的文献,并行复习。 主要结局指标：GJB2 基因和SLC26A4基因的P/LP变异携带率。 结果：纳入14 924例新生儿,男8 587例（57.5%）,女6 337例,胎龄（35.6±3.7）周,出生体重（2 711.7±887.1）g。携带GJB2 基因P/LP变异的患儿2 009例（13.462%）,共检出18种杂合P/LP变异,其中c.109G>A最常见（10.902%）,其次为c.235del（1.749%）、c.299_300del（0.409%）、c.176_191del（0.154%）、c.508_511dup（0.074%）和c.257C>G（0.034%）。携带SLC26A4基因P/LP变异的患儿305例（2.044%）,共检出31种杂合P/LP变异,携带率最高的6种依次为c.919-2A>G（1.139%）、c.2168A>G（0.181%）、c.1226G>A（0.100%）、c.1229C>T（0.094%）、c.1174A>T（0.080%）和c.1003T>C（0.047%）。 结论：建议将GJB2 基因上的c.109G>A、c.508_511dup和c.257C>G以及SLC26A4基因的c.1003T>C位点纳入NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者筛查。     

高通量测序数据分析和临床诊断流程的解读

<正>高通量测序技术也称二代测序技术,可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定。该技术的出现使研究者可以对一个物种的基因组、转录组和表观遗传组进行全面的分析。基因组二代测序可用于对全基因组、全外显子组或感兴趣的特定区域进行序列测定。通常,基因组二代测序的目的是检测个体基因组范围内的遗传变异,包括单碱基变异(SNVs)、插入缺失变异(Indels)、拷贝数变异(CNVs)和结构变异(SVs),     

新生儿常见小耳畸形相关综合征的遗传特征北大核心CSCD

小耳畸形是新生儿第二大颌面部出生缺陷,在我国的发病率为3.06/10 000,20%~60%的小耳畸形与某种类型综合征相关。该文重点论述发病率高、耳畸形发生率高、遗传学病因明确的3大小耳畸形相关综合征(microtia-associated syndromes,MAS),即眼-耳-脊椎畸形谱系、鳃-耳-肾谱系疾病及Treacher Collins综合征的临床表型及遗传学病因,并概述另外3种相对常见的MAS,旨在为新生儿MAS的遗传学诊断提供参考。     

新型冠状病毒肺炎儿童定点医院管理经验分享北大核心CSCD

新型冠状病毒肺炎(简称“新冠肺炎”)全球性疫情给传统医疗模式带来巨大挑战。2022年3~5月,上海新冠肺炎流行期间,由于Omicron变异株传染性强、容易免疫逃逸发生疫苗突破性感染,儿童病例数骤增。儿童新冠肺炎定点医院的设立,在儿童专科医院和方舱医院之间起到承上启下的关键作用。自2022年4月7日至6月2日,上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)儿童新冠肺炎病例定点医院共收治871例儿童新冠肺炎病例,其中3岁以下儿童568例(65.2%),轻型/普通型病例870例(99.9%),1例重型病例。该文报告该定点医院对儿童新冠肺炎病例的管理经验,主要包括:构建病例入院流程,强化以多学科为基础的规范化诊疗,优化重症管理预警和救治系统,实施以家庭为中心的“亲子”护理策略,落实“一人一策”中医中药治疗方案,优化出院流程、加强床位周转,严格全轨迹防控、降低院内感染风险,构建结构化病历系统、借助信息平台、适应病例大流量工作模式,开展科学研究、分析诊疗经验等。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):839-845]     

Clinical features of children with coronavirus disease 2019 complicated by acute encephalitis and related research advances北大核心CSCD

2019年底以来,新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)在世界范围内大流行,该病出现神经系统症状的报道不断增加。其中,脑炎被认为是COVID-19严重的神经系统并发症,但国内报道缺乏。合并急性脑炎患儿症状重,如未能早期识别、及时治疗,病死率高,预后差。目前全球疫情仍在流行期间,有必要对COVID-19儿童神经系统重症表现予以关注。因此该综述通过文献检索及详细病案分析,探讨COVID-19合并急性脑炎的临床特点,旨在为临床医生应对可能出现的COVID-19合并急性脑炎病例提供参考。     

亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病临床效果的Meta分析

目的总结国内外亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的研究结果,采用Meta分析方法评价亚低温治疗HIE的临床疗效,探讨亚低温治疗HIE的可行性。方法制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、万方数据库及维普中文科技期刊数据库等,获得亚低温治疗HIE的相关文献。使用Cochrane中心推荐的方法进行文献质量评价,采用RevMan 4.22软件对满足纳入标准的有关亚低温治疗HIE的RCT文献进行Meta分析。以病死率、严重神经系统发育障碍（脑瘫、发育迟缓、失明和听力损害）发生率和不良反应发生率作为观察指标,进行定性和定量综合评估。结果共检索到846篇文献,符合纳入标准的9项RCT研究（16篇文献）进入Meta分析,纳入研究均未采用盲法,文献质量评价7项RCT研究为A级,2项为C级,漏斗图检验提示无发表偏倚。Meta分析结果显示,亚低温组和对照组比较：病死率显著降低（RR=0.73,95%CI：0.58~0.91）;随访至18月龄时严重神经系统发育障碍发生率显著降低（RR=0.70,95%CI：0.53~0.92）;脑瘫发生率显著降低（RR=0.72,95%CI：0.53~0.98）;发育迟缓（RR=0.73,95%CI：0.53~0.99）、失明（RR=0.57,95%CI：0.30~1.08）和听力损害（RR=1.52,95%CI：0.71~3.25）发生率差异无统计学意义;不良反应发生率：窦性心动过缓（RR=6.35,95%CI：2.16~18.68）和PLT减少（RR=1.55,95%CI：1.14~2.11）发生率升高,需要治疗的心律失常、凝血功能异常导致的血栓或出血、脓毒症和惊厥发生率差异无统计学意义。结论亚低温治疗可降低HIE患儿的病死率,改善神经系统发育障碍,且具有较好的安全性。     

连续性血液净化治疗新生儿急性肾损伤专家共识解读

我国新生儿行连续性血液净化治疗需求不断增高,但相较于成人,新生儿进行连续性血液净化治疗面临的挑战更大。中华医学会儿科学分会新生儿学组组织撰写了"连续性血液净化治疗新生儿急性肾损伤专家共识",旨在逐步规范新生儿急性肾损伤中的连续性血液净化治疗技术,改善患儿预后,减少并发症。本文对此共识进行解读。     

中国高原新生儿医学面临的机遇与挑战

尽管我国新生儿的诊疗和救治水平全面提升,新生儿的存活率不断提高,但地区间的发展仍不平衡,特别是在低气压、缺氧的高海拔地区规范开展新生儿医学临床工作和研究极具挑战。目前对于高海拔地区新生儿生存状况和疾病评价等方面尚缺乏基线数据和相关规范。因此,推动高海拔地区新生儿相关问题的临床研究,不仅有助于建立高海拔地区新生儿的医疗临床规范和标准化管理,同时也将为国家卫生相关政策的制定提供依据。     

推动高质量新生儿随访计划面临的问题与挑战

随着高危新生儿的救治成功率显著提升, 高危新生儿的生存质量问题成为临床关键问题。整合围生期-新生儿期-出院随访的高危新生儿一体化管理模式已成为新生儿医学发展的重要方向。高危新生儿的高质量一体化随访体系仍有待建设, 本文将其面临的问题和需要改变的内容进行论述。