别嘌醇治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效评价

1文献来源[1] Van Bel F, Shadid M, Moison RM, et al. Effect of allopurinol on postasphyxial free radical formation, cerebral hemodynamics, and electrical brain activity. Pediatrics, 1998, 101（2） ：185-193 [2 ] Benders MJ, Bos AF, Rademaker CM, et al. Early postnatal allopurinol does not improve short term outcome after severe birth asphyxia. Arch Dis Chi Fetal Neonatal Ed, 2006, 91（3） ：163-165     

基于协作网与质量改进的新生儿医学高质量发展

新生儿医学的高质量发展目标包括规范、均质的临床诊疗, 良好的危重新生儿生存质量, 高质量的创新研究和完备的复合型人才梯队。多中心新生儿协作网的建立和协作性质量改进的开展在驱动高质量新生儿医学发展上具有重要意义。     

全外显子组测序:儿童疾病诊断新思路

<正>纵观人类遗传学的发展,不断有新兴技术被运用于疾病病因的研究中。从各种流行病学研究设计到如今广泛采用的以假说为导向的候选基因法[1],从以家庭为基础的遗传连锁研究[2~4]到全基因组关联研究(GWAS)[5~8],虽然这些方法均能在不同程度上反映疾病的遗传易感性,但仍不可避免地存在许多限制[9~13]。而人类基因组图谱的完成和新一代高通量测序技术的出现,为疾病病因的研究提供了全新的思路[14]。外显子组序列仅占全基因组序列的     

Russel Silver综合征19例病例系列报告

目的 总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法 收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用GeneMarker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果 19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P₃,体重均低于同龄儿童体重P₁₀。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论 有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。     

前列腺癌主动监测期间组织ERG蛋白表达与肿瘤进展的关系

【摘要】目的 探讨前列腺癌患者组织ERG蛋白表达与肿瘤进展的关系。方法 纳入2012年3月～2016年2月前列腺穿刺证实为前列腺癌且符合主动监测条件的56名患者,收集患者年龄、血清前列腺特异性抗原（PSA ）水平、格里森评分（GS）、临床分期等临床病理学参数,采用免疫组织化学的方法检测前列腺癌穿刺组织中ERG蛋白的表达。ERG蛋白表达与患者临床病理学特征之间的关系采用2检验,Kplan meier生存分析模型及Cox回归模型用于分析ERG蛋白表达状态与前列腺癌进展间的关系。结果 56名患者中,48名纳入最后的研究,ERG蛋白表达阳性率375%（18/48）。Kplan meier生存分析模型中,ERG蛋白阳性及阴性组中位组织学无进展生存期分别为32个月和48个月（2=4476,P=0.034）;中位PSA无进展生存期分别为21个月及26个月（2=4272,P=0.039）;在多变量分析中,穿刺组织ERG蛋白表达是前列腺癌主动监测期间进展的独立危险因素（Hr=2024,P=0.044）。结论 组织ERG蛋白的表达增加了主动监测前列腺癌进展的风险,通过对其检测和分析可以为制定个体化的主动监测方案提供参考。     

新生猪缺氧缺血脑损伤模型制备的研究

目的：研究新生猪缺氧缺血脑损伤(HIBD)模型的制备。方法：生后7 d上海种白猪14只,双侧颈总动脉阻断,机械通气吸入低氧气体(FiO2 6％),缺氧缺血(hypoxia ischemia,HI)持续30 min。监测心率、温度、有创动脉血压、脑电图(EEG)、血气、血糖、乳酸等,进行神经行为评分及脑组织病理分析。结果：与HI前比较,HI30 min时血糖、乳酸升高明显,心率、平均动脉压、PaO2、BE降低明显,HI 30 min EEG频率、电压均明显降低于HI前。HI后24 h和72 h神经行为评分明显低于HI前,脑皮层、海马和基底节HE染色病理积分分别为(2.4±0.6),(2.0±0.4),(2.0±0.7)。结论：新生猪HIBD模型可操作性好,可以造成脑损伤程度较为一致的脑部病理变化,为研究新生儿窒息后缺氧缺血性脑病提供较可信的模型。     

选择性头部降温治疗新生儿缺氧缺血性脑损伤的初步评价

目的　研究选择性头部降温对足月新生儿窒息后缺氧缺血性脑损伤（hypoxic-ischemicbraindamage,HIBD）治疗的安全性和神经保护作用。方法　将18例中重度窒息的足月新生儿随机分为治疗组（11例）和对照组（7例）。治疗组采用选择性头部降温方法,维持鼻咽温度为(34.0±0.2)℃,持续72h;对照组不进行降温治疗。于生后62～72h采血检测肌钙蛋白-T、β2微球蛋白、D-二聚体,同时检测尿β2微球蛋白和脑脊液（CSF）神经烯醇化酶（NSE）等。于治疗前、生后7～10d和生后3个月进行常规16导联EEG检测,并分别采用新生儿神经行为评分（NBNA）、婴幼儿发育量表（CDCC）进行神经行为发育评价。结果　治疗组NSE为(18.1±2.1)μg/L,对照组为(24.6±5.3)μg/L（t＝2.04,P＜0.05）;治疗组患儿生后28dNBNA为(37±2)分,对照组为(32±3)分（t＝1.83,P＜0.05）。两组患儿血β2微球蛋白、肌钙蛋白-T、D-二聚体以及尿β2微球蛋白均明显升高,但两组差异无显著性（P均>0.05）。结论　初步研究显示,选择性头部降温对足月窒息新生儿具有神经保护作用,体温维持34.5℃以上是安全的。     

引物原位DNA合成技术及其在染色体病诊断中的应用（综述）

引物原位DNA合成技术(Primed in situ DNAsynthesis,PRINS)是由Koch(1989年)建立的原位检测核苷酸的一种方法。其原理是以一段特异的寡核苷酸作为引物,经退火温度,与破片上变性染色体相应片段发生特异结合,通过DNA聚合酶催化作用,引物原位延伸,因在反应液中渗入标记的脱氧核苷酸,故利用免疫细胞化学方法可检出引物的延伸位置。该技术将分子生物学和免疫细胞化学有机结     

转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展

目前常用基因panel和全外显子组测序（whole exome sequencing）检测孟德尔遗传病,但DNA测序诊断率仅35%~50%。近年来,转录组测序（RNA sequencing）这一技术不断发展,不仅具有检测新致病变异、分析等位基因特异性表达等优势,有望促进了解疾病基因型与表型的关系,还可与基因组测序优势互补,拓展孟德尔遗传病传统的基因组的诊断手段,有望成为诊断孟德尔遗传病的常规工具。该文对转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展进行综述。     

107例先天梅毒临床流行病学研究

目的先天梅毒(congenital syphilis,CS)近年在中国呈快速上升趋势,本文通过研究先天梅毒临床流行病学,旨在分析当前先天梅毒诊疗中存在的问题。方法对1999年2月至2003年2月间复旦大学附属儿科医院收治的107例先天梅毒患儿围产期、临床诊疗资料进行分析。结果在先天梅毒患儿母亲中,89.7%为流动人口,30.8%未进行妊娠期梅毒血清学筛查,94.4%未予正规青霉素治疗。先天梅毒新生儿期表现多变,以皮肤黏膜、骨骼损害较为特异,其比例分别为72%、40%。结论先天梅毒的发生多见于流动人口,孕妇缺乏梅毒血清学筛查和正规青霉素治疗是导致先天梅毒发生的最主要因素,政府应该加强对流动人口先天梅毒防治的管理。