磷酸酯酶和张力蛋白同源物基因的生物学特性及其在中枢神经系统中的作用

在10号染色体上缺失的磷酸酯酶和张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homolog,PTEN)是1997年克隆出的一个新基因,在多种人类肿瘤中都发现存在PTEN基因的突变或表达水平的异常,因此PTEN被认为是重要的肿瘤抑制基因.此外,PTEN的连锁突变可引起Cowden综合征、Bannayan-Zonana综合征及Lhermitte-Duclos病,这些疾病均有累及神经系统的表型,提示PTEN在神经系统中可能有着重要的作用.现就PTEN基因的生物学特性及其在中枢神经系统中的作用进行综述.     

亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病临床效果的Meta分析

目的总结国内外亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的研究结果,采用Meta分析方法评价亚低温治疗HIE的临床疗效,探讨亚低温治疗HIE的可行性。方法制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、万方数据库及维普中文科技期刊数据库等,获得亚低温治疗HIE的相关文献。使用Cochrane中心推荐的方法进行文献质量评价,采用RevMan4.22软件对满足纳入标准的有关亚低温治疗HIE的RCT文献进行Meta分析。以病死率、严重神经系统发育障碍（脑瘫、发育迟缓、失明和听力损害）发生率和不良反应发生率作为观察指标,进行定性和定量综合评估。结果共检索到846篇文献,符合纳入标准的9项RCT研究（16篇文献）进入Meta分析,纳入研究均未采用盲法,文献质量评价7项RCT研究为A级,2项为C级,漏斗图检验提示无发表偏倚。Meta分析结果显示,亚低温组和对照组比较：病死率显著降低（RR=0.73,95%CI：0.58～0.91）;随访至18月龄时严重神经系统发育障碍发生率显著降低（RR=0.70,95%CI：0.53～0.92）;脑瘫发生率显著降低（RR=0.72,95%CI：0.53～0.98）;发育迟缓（RR=0.73,95%CI：0.53～0.99）、失明（RR=0.57,95%CI：0.30～1.08）和听力损害（RR=1.52,95%CI：0.71～3.25）发生率差异无统计学意义;不良反应发生率：窦性心动过缓（RR=6.35,95%CI：2.16～18.68）和PLT减少（RR=1.55,95%CI：1.14～2.11）发生率升高,需要治疗的心律失常、凝血功能异常导致的血栓或出血、脓毒症和惊厥发生率差异无统计学意义。结论亚低温治疗可降低HIE患儿的病死率,改善神经系统发育障碍,且具有较好的安全性。     

新型冠状病毒奥密克戎变异株感染患儿呼吸道病毒核酸载量的循环阈值变化及其影响因素

目的探究新型冠状病毒奥密克戎变异株感染儿童病例的特点及影响病毒核酸循环阈值(Ct值)达≥35所需时间的因素。方法纳入2022年4月7日至6月2日上海市新型冠状病毒感染者定点收治医院(上海交通大学医学院附属仁济医院南部院区)收治的0～14岁奥密克戎变异株感染且有临床症状的患儿。通过聚合酶链反应, 每日检测鼻咽拭子新型冠状病毒核酸, 结果以Ct值表示。将症状起始或核酸检测首次阳性(以较早时间为准)至开放阅读框1ab基因Ct值≥特定数值(x)定义为"Ct值达x所需时间", 即TCt≥x。收集患儿年龄、性别、疫苗接种情况、基础疾病等资料。采用Cox模型分析TCt≥35的相关影响因素。结果共收治儿童病例871例, 中位年龄为2岁, 范围为1月龄至14岁, 其中474例(54.4%)为男童, 89例(10.2%)合并基础疾病, 主要包括先天性心脏病、实体肿瘤和癫痫等。轻型病例572例(65.7%), 普通型298例(34.2%), 重型1例(0.1%), 无危重型病例和死亡病例。TCt≥35为12(10, 14) d。Cox模型分析示, 与1～12月龄组患儿相比, 37～84月龄和85～168月龄...     

中国新生儿危重病例评分法的应用及展望

新生儿危重病例评分法(NCIS)从2001年发布至今已有二十余年, 在危重新生儿转运、疾病危重程度和预后评估等方面发挥了积极的作用。但随着医疗技术不断发展, 该评分系统也暴露出一些局限性, 如:未能纳入重要围产信息、单项指标无法定量、未吸氧的PaO2难于获取、评估指标较为复杂、评估耗时较长和数据较难用于科研和总结等, 因此有必要对其进行更新和简化以更好适用于危重新生儿的临床救治及科研工作。本文总结了NCIS在中国的使用情况, 并与国外一些新生儿常用的危重评分如新生儿急性生理评分、婴儿临床危重指数等进行对比, 结合近年来兴起的人工智能与深度学习等技术, 为升级NCIS提供理论依据, 旨在使其更加简单与优化, 增强准确性和适用性, 为危重新生儿救治及科研总结发挥更积极的作用。     

猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究

猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究王世雄周文浩胡琴黄荣魁作者单位：２０００９２上海市儿科医学研究所猫叫综合征（ｃａｔｃｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，或ｃｒｉｄｕｃｈａｔｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ）是第５号染色体短臂部分缺失所引起的少见染色体病，又称５Ｐ－综合征，１９...     

基于中国新生儿协作网的极早产儿中心血管导管使用情况的横断面调查

背景 近年来中国极早产儿救治数量显著增加,中心血管导管已成为国内NICU的常用技术,极早产儿救治中可能存在中心血管导管的不合理使用,但目前尚缺乏其使用现况数据.目的 通过回顾采集和分析中国新生儿协作网(CHNN)数据库正式运行第1年极早产儿中心血管置管现况,并对各医院进行问卷调查,以期发现当前极早产儿中心血管导管使用中...     

基于远程医疗的罕见病诊治现状与思考

随着科技发展,远程医疗凭借其打破时空限制的优势,逐步被应用于罕见病的临床诊疗,在医生与患者、医生与医生和患者与患者之间建立联系,增加就诊机会、普及健康知识,极大减轻异地就医成本,为破解罕见病医疗资源紧缺难题以及构建以患者为中心的新型医疗服务体系提供了思路。进一步可以将远程遗传学整合进罕见病诊疗体系,通过搭建协作网络、突...     

高原地区低氧与胎儿新生儿呼吸循环相关研究进展

高原是世界范围内人类居住的极端恶劣环境之一,物理环境如低氧、寒冷、干燥、紫外线和风沙等,给高原上的生活带来极大的挑战,其中最严峻的考验是高原上氧气的可利用性.高原上特殊的物理环境以及人群基因背景的共同作用下,不同类型的高原人群表现出各自独特的生理和病理生理特征,其中西藏人是世界上公认的对高原环境适应最佳的人群.目前很多针对成人医学研究在高原上开展,而对新生儿这一独特群体的关注甚少.根据中国卫生部妇幼卫生年鉴历年的数据显示,藏族新生儿疾病的发生率和死亡率显著高于全国平均水平.本文将阐述高原低氧对围生及新生儿期生理特征的影响.此外,许多有关高原低氧适应的遗传背景的研究正在开展,本文也将对已取得的一些研究成果进行综述.     

高原地区低氧与胎儿新生儿呼吸循环相关研究进展

高原是世界范围内人类居住的极端恶劣环境之一,物理环境如低氧、寒冷、干燥、紫外线和风沙等,给高原上的生活带来极大的挑战,其中最严峻的考验是高原上氧气的可利用性。高原上特殊的物理环境以及人群基因背景的共同作用下,不同类型的高原人群表现出各自独特的生理和病理生理特征,其中西藏人是世界上公认的对高原环境适应最佳的人群。目前很多针对成人医学研究在高原上开展,而对新生儿这一独特群体的关注甚少。根据中国卫生部妇幼卫生年鉴历年的数据显示,藏族新生儿疾病的发生率和死亡率显著高于全国平均水平。     

损伤控制外科在严重胰腺损伤中的临床应用

目的探讨损伤控制外科在严重胰腺炎损伤患者治疗中的临床应用。方法采集本院2003年7月至2009年5月住院的24例严重胰腺损伤患者依照临DCS原则进行临床治疗。结果本文中24例患者21例治愈并出院,3例患者死亡,死亡原因分别为1例死于多器官功能衰竭,2例死于术中失血性休克。结论在复苏同时应尽快采用简单省时的手术挽救生命,控制出血和污染、充分引流、保存胰腺功能,病情稳定后再做相应的手术和治疗,可提高严重胰腺外伤的抢救成功率,减少术后并发症的发生。