14143名育龄人群β-地中海贫血检查结果分析

地中海贫血(简称地贫)是广东地区的高发遗传病.其发病机制是由于珠蛋白肽链合成障碍.造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血.     

人外周血淋巴细胞高分辨染色体制备技术的研究

目的： 建立一种具有分裂指数高和染色体分散好等优点的550~850条带纹高分辨染色体的制备方法。方法：取10例健康人外周血为样本制备淋巴细胞高分辨染色体。固定5-氟尿嘧啶核苷、尿嘧啶核苷、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺的剂量,进行5个因素3个水平的正交设计15种实验方案。5个因素分别为培养时间、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺作用时间以及低渗时间。3个水平分别为培养时间64、72、80 h;胸腺嘧啶核苷作用时间16、17、18 h;溴化乙锭作用时间3、4、5 h;秋水仙胺作用时间10、15、20 min以及低渗时间30、40、50 min。每例样本同时采用15种方案进行实验,比较各方案带纹在550条以上时染色体分裂指数和分裂相分散的情况。结果：在15种方案中培养时间以及秋水仙胺作用时间对分裂指数有显著影响 (P＜0. 01),其中培养72 h后加5-氟尿嘧啶核苷和尿嘧啶核苷进行同步化和秋水仙胺作用15 min高分辨染色体分裂指数最大。37 ℃低渗40 min高分辨染色体分散效果最佳。结论：本实验方案的高分辨染色体制备方法,具有分裂指数高和染色体分散好等优点,具有较好的推广价值。     

广州地区98例女性月经异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨月经异常患者异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响,为月经异常患者的诊断、鉴别诊断和治疗提供思路。方法 98例来自我院妇科、生殖中心的患者,均有月经异常表现,包括:原发闭经、继发闭经、月经不调和稀发。对这些患者进行常规妇科检查、妇科超声及内分泌功能检查,同时采用植物血凝素刺激后人体外周血淋巴细胞培养与染色体G显带核型分析技术进行细胞遗传学分析。结果 98例月经异常患者中,检出染色体核型异常者19例,总异常率为19.4%(19/98);其中,异常核型患者数量分布前两位分别是45,X/47,XXX嵌合体(7例,36.8%)和纯合45,X(5例,26.3%),其他异常核型主要包括X染色体结构异常(3例,15.8%)、46,XY(性逆转综合征,2例,10.5%)及常染色体平衡易位(1例,5.3%)。结论性染色体异常是导致月经异常的重要原因之一,对这些患者进行细胞遗传学分析,再结合临床特征和其他实验室相关检查,可明确病因,为临床及早对症治疗打下坚实的基础。     

β地中海贫血筛查中MCV可靠性的分析

目的通过区域大人群的筛查,确定MCV作为β地中海贫血筛查指标的可靠性。方法以婚育学校新婚班育龄夫妇为研究对象,用全自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积（MCV）进行地贫筛查。MCV≤80fl的进行β地贫基因诊断,采用PCR结合反向点杂交（RDB）技术,进行β地贫17个常见β突变点基因检测。结果根据McV的检测值,对进行β地贫基因诊断的5640人进行分组,MCV≤80fl组,β地贫携带率为26．80％;MCV〉80fl组,β地贫携带率为0．21％。结论PCR结合反向斑点杂交法（RDB）检测β地贫基因诊断存在局限性。McV可作为β地贫筛查的可靠指标。