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分泌性中耳炎是一种以鼓室积液及听力下降为主要特征的非化脓性中耳炎性疾病,病因不明,目前认为主要因咽鼓管功能障碍、感染和免疫反应等因素所致[1]. 相似文献
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谢菲尔德消息:谢菲尔德儿童医院的医生偶然发现一些婴儿猝死综合征(SIDS)的婴儿,遗传性缺乏一种酶——中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)。由于缺乏此酶,婴儿不能照常转化脂肪酸,结果只得依赖葡萄糖作为能源。当婴儿的血糖含量降低到临界值以下时,大脑功能受到致命影响。脂毒性可能也是起作用的因素。他们检查了200个以前死亡婴儿的肝标本并开始在所有新病例中寻找此情况。他们发现多达7.5%的婴儿缺乏这种酶。此项研究的领导者Mike Bennett说,此病是遗传性的,父母是无症状的携带者。“似乎携带者比率在西方人群中很高,但还不能肯定其原因是什么”。 相似文献
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从1889年 Jassinowsky 采用缝合法进行动脉对端吻合成功以来,血管外科基本技术方面有了很大的发展。目前大、中血管的吻合技术已趋向定型。自1952年 Voorhees 应用人造血管成功后,大、中动脉的移植问题亦有了较多的解决办法。近年来,血管外科正向迄今尚未完全解决的小血管外科方面发展。由于冠状动脉疾患、周围和内脏血管疾患、血管创伤以及 相似文献
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目的 分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法 获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿及其父母中进行突变位点的验证分析,并采用生物信息学分析方法预测基因突变的有害性。结果 患儿为12岁2个月男性,主要临床表现为特殊面容、癫痫发作、隐睾症、智力发育障碍,双手指关节增粗等。全外显子组测序结果显示患儿携带BRAF基因(NM 004333)c.722C>G(p.Thr241Arg)杂合错义变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲及母亲均未携带该突变,表明该突变为新发变异,且为致病性变异(PS2+PS4+PM1+PM2+PP3)。结论 BRAF基因c.722C>G(p.Thr241Arg)杂合错义变异为该患儿Noonan综合征的致病原因,本研究提供了BRAF基因变异导致的Noonan综合征患儿的临床表型数据,丰富了Noonan综合征的基因突变谱和临床表型谱,为该病的临床诊断,鉴别诊断和遗传咨询提供了参考依据。 相似文献
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刘宝厚教授中西医结合治疗慢性肾炎经验 总被引:1,自引:0,他引:1
杨世勤 《中国中西医结合肾病杂志》2012,13(5):379-380
慢性肾小球肾炎简称慢性肾炎,病变进展缓慢,发病机制与免疫异常相关[1].目前临床西药疗效欠佳,易于反复.刘宝厚教授是我国著名的中西医结合肾病专家,由他担任组长制定了目前全国中医慢性肾炎的诊断、辨证分型及疗效评定(试行方案)标准.他德艺双馨,学贯中西,融汇古今,起疴无数.对慢性肾小球肾炎采用中西医结合方法治疗,取得了较好的临床疗效,今就跟随刘教授学习的经验介绍于同道,共同提高. 相似文献