朱伯特(Joubert)综合征产前影像学表现与基因异常

目的 分析朱伯特综合征(JS)产前影像学表现和基因异常.方法 回顾性分析11胎经产前超声及MRI诊断为JS胎儿的影像学表现以及遗传学检测结果.结果 超声及MRI均显示10胎小脑蚓部完全缺失、1胎部分缺失.超声及MRI均示11胎第四脑室形态改变,与颅后窝相通,上部前后径大于左右径;超声显示2胎、MRI显示11胎第四脑室顶...     

1例由PKD1L1基因新的变异引起的产前胎儿内脏反位

<正>许多脊椎动物外观虽然对称，但内部器官存在左右（left and right,L-R）不对称。内脏器官模式复杂且始终保持高度准确，一般认为这是由胚胎发育过程中纤毛定向摆动产生的结流体流动引起的[1]。L-R不对称可导致完全位反转或位模糊，也称异位综合征（heterotaxy syndrome,HS），即至少有一个器官的正常位置被干扰[2-3]。HS是非常罕见的先天性疾病，该疾病的特征是沿着L-R轴的胸腔和腹部器官的正常排列紊乱，并常与复杂的先天性心脏病有关。     

散发性颅骨锁骨发育不全2例的临床表型及基因变异分析

目的探讨2例散发性颅骨锁骨发育不全(CCD)的临床表型及基因诊断。方法回顾性分析分别在2021年12月16日与2021年12月9日收治于郑州大学第三附属医院的2例CCD的临床资料, 并对其进行全外显子组测序(WES)、染色体微阵列分析及拷贝数变异测序。结果胎儿1的产前表型主要包括胎儿颅骨钙化差、顶枕部膨隆、颅骨受压变形、鼻骨缺失等, 患儿2在婴幼儿期的表现包括前囟门闭合延迟、反复呼吸道感染、体格发育落后等, 影像学提示锁骨发育不全。WES测序发现二者分别携带RUNX2基因c.911₉14delinsTTT杂合变异和c.1008delT杂合变异, 均为新发变异。结论胎儿锁骨发育不全、颅骨钙化不足、鼻骨缺失是CCD患儿主要的产前超声表现。对于体格发育落后、反复呼吸道感染, 锁骨发育不全的婴幼儿也应警惕本病, 并通过遗传学检测协助诊断。RUNX 2基因的c.911₉14delinsTTT和c.1008del致病变异的发现扩展了RUNX2基因的变异谱, 为患儿家庭的遗传咨询和产前诊断奠定了基础。