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目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10%),均为缺失突变,其中1例患儿涉及2个亚端粒的缺失变异,另1例患儿涉及4个亚端粒的缺失变异。结论亚端粒拷贝数变异是遗传性ID的重要病因;MLPA可作为研究遗传性ID患儿发病机制的经济、有效的方法。 相似文献
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目的探讨血乳酸动态监测在重型颅脑外伤中病情评估及与患者预后的临床意义。方法将52例重型颅脑外伤患者,根据入院时格拉斯哥昏迷评分(GCS)评分分为2组,分别对2组患者入院0、12、24、48、72 h及第7天的血乳酸进行检测,并分别计算每个乳酸监测点的乳酸清除率,且与2组患者的死亡率进行比较。结果 52例重型颅脑外伤患者入院早期均有不同程度血乳酸增高,治疗后各个时点的乳酸清除率除第7天外均有明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论重型颅脑外伤患者早期血乳酸均有不同程度增高,血乳酸增高越明显,持续时间越长,损伤程度越重,预后越差;血乳酸动态监测可作为评估颅脑外伤患者预后的一个重要指标。 相似文献
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目的:探究人巨细胞病毒(HCMV)UL111A基因在增殖性感染不同时间点的转录本特征及变化。方法:在HCMV AD169株感染人包皮成纤维细胞(HFF)12 h,24 h,48 h,3 d,5 d,7 d,9 d等不同时间点,抽提RNA,反转录成cDNA,PCR检测UL111A转录本特征。扩增产物通过克隆、测序验证不同时间点UL111A转录本的特征变化。利用真核表达载体pcDNA3.1构建UL111A 3种转录本编码区序列载体pcDNA3.1-cmvIL-10,pcDNA3.1-LAcmvIL-10以及pcDNA3.1-unspliced,Western blot验证构建的载体在293T细胞中的有效表达。结果:感染HCMV AD169株的HFF可以检测到cmvIL-10,LAcmvIL-10以及未剪切3种形式转录本。未剪切形式转录本占比最多,cmvIL-10转录本占比最少。在感染的24 h和9 d 3种转录本都有检测到,而在其他时间点未能检测到cmvIL-10 转录本。此外,3 种转录本的编码区序列在293T细胞中均可有效表达。结论:HCMVUL111A基因在增殖性感染不同时间点存在3种形式的转录本。 相似文献
99.
目的 通过对抗线粒体抗体(AMA)-M2型阳性体检人群原发性胆汁性肝硬化(PBC)相关指标的分析,揭示PBC早期主要临床症状及体征的分布状况. 方法 对20 970例健康体检者进行调查,采用间接免疫荧光法检测抗核抗体(ANA);采用免疫印迹法检测AMA-M2.率的比较用x2检验,P< 0.05为差异有统计学意义. 结果 ANA滴度>1∶320阳性1 243例,其中AMA-M2阳性156例,阳性率0.74%,男性阳性率为0.3 (32/10 550),女性阳性率为1.2% (124/10 420),二者差异有统计学意义(x2=55.85,P<0.05);肝功能异常66例,其中碱性磷酸酶升高58例,可明确诊断为PBC;血常规异常72例;有胆囊疾病病史者47例,糖尿病史者49例,过敏史者22例;有腹部不适者75例,乏力者38例,黄疸者3例,瘙痒者11例.与对照组比较,差异均有统计学意义.结论 亚健康人群如发现血常规及肝功能异常应尽早行AMA-M2等自身抗体检测,以利于PBC早期诊断及病情控制,提高患者生活质量,延长寿命. 相似文献
100.
目的分析济南市急性出血性结膜炎疫情变化趋势,掌握其流行特点,为制定防控措施提供科学依据。方法采用描述流行病学方法对济南市2004-2011年急性出血性结膜炎疫情进行描述。结果 2004-2011年济南市共报告急性出血性结膜炎病例394例,无死亡病例,年均发病率为0.80/10万,2010年发病最高(3.79/10万)。市区发病高于郊县(χ2=188.69,P〈0.005);除2010年9月发病高峰(149例)外其他各月发病无明显波动;男、女分别发病261和133例,性别发病数比为1.96︰1;〈5岁和10-24岁人群发病较多,分别为50和159例,占12.69%和40.36%;学生发病最多,共145例(占36.80%)。结论济南市急性出血性结膜炎疫情处于低流行状态,建议适时开展病原学监测工作。 相似文献