西安、宁夏、西藏地区部分汉族、回族、藏族Yt血型基因频率研究

1956年Eaton在交叉实验中发现一种新的抗体Yta,被该抗体检测的抗原在白种人中的频率高达99％。Yta的对偶抗原Ytb在1964年由Giles等发现,Ytb抗原在白种人中的频率为8％左右。Yt血型系统在国际输血协会(IS-BT)命名中的符号为YT,编号011,两个抗原Yta和Ytb分别记为YT1和YT2。Yt抗原的化学结构是乙酰胆碱酯酶(ACHE)。该酶主要存在于神经组织中,其功能是终止神经     

输血相关的微嵌合体

输血是近年来被认为是引起微嵌合体的原因之一，尤其是在严重创伤患者中最为明显。本文对输血相关的微嵌合体（TA—MC）的发生率、原因、预防及目前所了解的概况作一综述；另外，对妊娠相关的微嵌合体和移植相关的微嵌合体等问题也进行了讨论。     

陕西籍汉族造血干细胞献血者HLA-A-、B-、DRB1高分辨多态性分析

目的调查中国陕西籍汉族人群HLA-A-、B-、DRB1高分辨等位基因多态性及其分布特点。方法采用PCR-SBT方法对随机抽取的518名陕西籍汉族人的HLA-A、-B-、DRB1基因作高分辨检测,并用最大似然性方法分析其分布频率。结果在518名中国陕西籍汉族个体中可观察到的高分辨等位基因HLA-A有32个,-B有42个、-DRB1有41个。HLA-A高频等位基因为HLA-A*02(28.38%),以0201、0206和0207最常见;HLA-A*11(21.04%),以1101最常见;HLA-A*24(14.86%),以2402最常见。HLA-B高频等位基因为HLA-B*15(15.06%),以1501、1511、1502最常见;HLA-B*40(13.9%),以4001、4006、4002最常见;HLA-B*13(10.91%),以1302最常见。HLA-DRB1高频等位基因为HLA-DRB1*15(16.70%),以1501最常见;HLA-DRB1*09(12.93%),全部为0901;HLA-DRB1*07(12.45%),全部为0701。HLA-A,-B,-DRB1基因观察到A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单体型分别为518条、675条和2 375条,单体型分别占理论数的38.54%(518/1344)、39.20%(675/1 722)和4.31%(2 375/55 104)。HLA-A-B-DR单体型前5位是:A*3001-B*1302-DRB1*0701(4.51%)、A*0207-B*4601-DRB1*0901(1.81%)、A*3303-B*5801-DRB1*0301(1.25%)、A*1101-B*1502-DRB1*1202(1.23%)、A*0101-B*3701-DRB1*1001(1.15%),占全部3座位单体型频率的9.95%。结论陕西汉族基因频率分布符合北方群体特征,但也有其自身的特点。     

11755名中国北方汉族造血干细胞供者HLA-A、B、DRB1基因和单倍型研究

为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原（HLA）-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,并根据HLA表型群体资料,运用基于最大数学预期值算法（Expectation-Maximization,EM）的计算机软件Arleguin计算HLA单倍型频率。结果表明：11755例样本符合Hardy-Weinberg平衡检验,共检出HLA-A、B、DRB1等位基因（按分解抗原统计）分别为18、42、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3,未发现HLA-A36,A43,A80,B78,B82和DR18等6种特异性。HLA-A＊02,A＊11,A＊24,A＊33,A＊30,A＊01,A＊03,A＊13,B62,B＊51,B＊46,B60,B61,B＊35,B＊44,DRB1＊15,DRB1＊09,DRB1＊04,DRB1＊07,DRB1＊12,DRB1＊11,DRB1＊14,DRB1＊08,DRB1＊13的频率〉0.05。EM法计算求得频率〉10-6的HLA-A-B-DR单倍型共计2026种,其中HLA-A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17等26种单倍型频率〉0.005,A30-B13-DR7是中国北方汉族最常见单倍型。计算求得的HLA-A-B、A-DR、B-DR单倍型共计538、227、522种,频率〉10-6者分别有409、195、423种,其中A30-B13,A2-B46,A33-B58等28种单倍型频率〉0.01;A2-DR9,A2-DR15,A30-DR7等26种单倍型频率〉0.01;B13-DR7,B46-DR9,B13-DR12等24种单倍型频率〉0.01。具有统计学意义（P〈0.05）的连锁不平衡HLA-A-B、A-DR和B-DR单倍型分别有296种（72%）、130种（67%）和308种（73%）,其中A30-B13、A33-B58、A1-B37、A30-DR7、A33-DR13、A1-DR10、B37-DR10、B8-DR17、B13-DR7、B58-DR17等单倍型表现为显著的正连锁不平衡。结论：本研究使用EM算法获得了目前中国北方汉族样本量最大的HLA-A/B/DRB1等位基因多态性、单倍型频率分布及连锁不平衡的特征,这将有助于临床为患者寻找合适供者,为移植免疫、HLA与疾病相关性及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据。     

徐州汉族人ABO血型及HAB分泌型基因分型研究

目的　研究徐州汉族人群ABO血型及HAB分泌型基因多态性分布特征并用于解决临床输血中血型血清学鉴定难题。方法　用快速盐析法提取外周血标本中的DNA ,用PCR SSP扩增ABO血型、HAB分泌型等位基因。结果　 1 0 4名健康、无血源关系的徐州汉族人ABO血型基因频率分别为A1:0 .1 53 8,A2 :0 .0 962 ,B :0 .2 4 52 ,O1:0 .50 4 8,O2 :未检测到 ( χ2 =6.73 2 3 ,P >0 .2 5,符合Hardy Weinberg公式 ) ;HAB分泌型基因频率分别为分泌基因Se:0 .980 8,非分泌基因se:0 .0 1 92 ( χ2 =0 .0 4 2 1 ,P >0 .75,符合Hardy Weinberg公式 )。 1份用血清学方法不能确定ABO血型的标本 ,用基因分型定为BO1型。结论　PCR SSP是一种方便、可靠的血型基因定型技术 ,与血型血清学方法相比本文非分泌基因se的频率显著偏低 ,4例血清学定为非分泌型个体用该方法鉴定基因型为Se/Se,间接提示G4 4 7A和G757A突变不能完全覆盖我国汉族人群的非分泌基因se。     

HLA抗体的临床意义及检测技术的研究进展

HLA抗体发现迄今至少有35年，并被证实与多种移植失败密切相关。妊娠、输血、移植和细菌感染所致的交叉致敏等，都会产生各种抗体，这些抗体主要为抗HLA的抗体，少量为红细胞抗体和非HLA抗体。     

压力循环技术:一种灭活血浆中病毒的新方法

目的通过对血液和血液制品进行病毒灭活可以达到安全输血、降低风险的目的。(现有的灭活方法均有一定的缺陷,理想的方法应对广谱的病原体有效,同时能够保持血浆蛋白的活性,最好它能直接从初产品转化为终产品、方法简便、全封闭、无化学添加剂、具有较高的处理能力。该文介绍了一种利用压力循环技术对血浆病毒进行灭活的新方法)。方法利用压力装置对混有Lambda噬菌体的血浆样本进行加压处理,测量噬菌体浓度和血浆蛋白活性。结果通过温度比较,当接近0℃时灭活效果尤为明显;随着压力的增加及循环次数的增加,灭活效果相应提高;在相同的压力处理下血浆蛋白碱性磷酸酶(ALP)和总淀粉酶(T-AMY)的活性及IgG、IgM和X因子的活性影响不大。结论通过压力灭活噬菌体的方法是一种有效的方法。     

不同类型儿童自身免疫性中性粒细胞减少症的粒细胞抗体特异性

儿童自身免疫性粒细胞减少症(AIN)可以分为两种类型。原发性AIN常表现为单一的中性粒细胞计数少于0.5×10~9/L和中度感染,该病多发生于幼儿,是一种自限性疾病。继发性AIN常表现为重度反复感染。作者分析了28例小儿科AIN患者的临床和血清学资料,以评估中性粒细胞特异性抗体与临床病因的关系。循环中的粒细胞特异性抗体采用粒细胞间接免疫荧光法(GIFT)检测,标准表现型细胞来自献血者。样本进一步用单克隆抗体固定粒细胞抗原方法(MAIGA)确定NA1、NA2、     

中国北方汉族骨髓供者HLA-B＊15组基因多态性的PCR-SBT分型研究

为了研究中国北方汉族骨髓供者HLA—B＊15等位基因的分布特征，探讨其可能对临床供体选择的影响，从中华骨髓库陕西分库内随机抽取815名已知低分辨分型结果中国北方汉族骨髓供者，采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序（PCR—SBT）方法对其中206例HLA—B＊15阳性样本和另外附加17例样本进行HLA—B位点DNA测序分析，并应用同源模建分子模拟技术对所有结果模拟出三维结构，用计算机软件Swiss—PdbViewer比较模拟结构间的差异大小。结果表明：随机抽取的815例样本HIJA—A、B、DRB1基因分布符合Hardy—Weinberg平衡定律，HIJA—B＊15基因频率为0．1379，总共检出16种HIJA—B＊15等位基因，分属7种血清学特异性，以B＊1501、B＊1511、B＊1502和B＊1518为主，频率分别为0．0485、0．0215、0．0178和0．0160，累计频率构成比占全部B＊15的75．11％，其余12种B＊15等位基因频率均〈0．0100。19例HIJA—B＊15，-测序分析表明，其中10例中低分辨水平上的纯合子中仅4例为真正意义上的B＊15xx，-纯合子，且均由各自优势基因构成。三维结构模拟分析发现同一血清型中既存在结构差异微小的等位基因，如B＊1501、1505、1507、1525、1527、1532（RMSD≤0．02nm），也存在差异较大的等位基因，如B＊1502、1511、1521之间以及B＊1503、1546之间（RMSD均为0．29nm），而一些分属不同血清型的等位基因之间结构却近似（RMSD值≤0．02nm）。结论：本研究应用PCR—SBT，首次取得了中国北方汉族样本量最大的高分辨水平HLA—B＊15基因多态性分布特征，这将有助于临床患者寻找合适供者，并为移植免疫及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据，且对于临床选择最适供者，像HLA—B＊15这样血清学特异性及基因亚型高度多态性的家族进行准确的高分辨分型是必要的。     

广州地区Kidd血型系统基因频率调查

1951年Allen在1例新生儿溶血病中发现抗-Jka,1953年发现其对偶抗体抗-Jkb,随后发现这是一个独立的血型系统,命名为Kidd系统.我国已有Kidd系统血清学分型的研究文献,至今尚未见采用PCR-DNA技术分型的报告.笔者从基因水平分析广州地区中国汉族Kidd血型的多态性及特殊性.