100例遗传咨询患者血氨基酸分析

疑有氨基酸代谢紊乱的100例遗传咨询病人，分别用氨基酸自动分析仪和高压液相色谱仪，进行了血16～22种氨基酸测定。结果发现75例次12种氨基酸在正常值5倍以上，其中苯丙氨酸增高者16例，酪氨酸增高者15例、在60例智力低下患者中，发现苯丙酮尿症14例，检出率为23．3％。结果表明，血氨基酸分析在诊断氨基酸代谢障碍性疾病中具有重要价值。结合临床建议以氨基酸增高5倍以上为诊断参考值。     

重危病毒感染患儿的干扰素治疗

34名重危病毒感染患儿,其中病毒性肺炎25例、病毒性脑炎5例、泛发性重症水痘3例、传染性单核细胞增多症1例,使用了α-干扰素(lnterferon α简称IFNα)治疗,均取得明显疗效,现报告如下: 临床资料 34例中男22例,女12例。年龄为5天～7岁,1岁以下28例,占80％。婴幼儿病毒性肺炎诊断标准 1.符合1987年成都会议制定的喘憋性肺炎诊断标准,并加下列三项中之两项。2.中性粒细胞硷性磷酸酶积分(neutrophol alklin phosphatase简称NAP)<100分。3.C反应蛋白阴性。4.     

小儿急性肾功能衰竭肾活检的临床价值分析

肾组织活检是近代用以了解诊断肾脏疾病的一种穿刺技术，目前世界各地已将这项技术普遍应用于临床。经皮肾活检对原因不明的小儿急性肾功能衰竭（ＡＲＦ）明确病因，并根据病理类型选用适当的治疗方案、改善预后有着重要的意义。现将我科１９９１年１月—１９９７年１０月...     

脑电生物反馈对自发性高血压大鼠行为学及纹状体即早期基因fosB表达的影响

目的为了进一步阐明脑电生物反馈治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)的可能作用机制,探讨脑电生物反馈处理对ADHD动物模型自发性高血压大鼠(SHR)的行为学和纹状体即早期基因fosB表达的影响。方法 SHR和对照的WKY大鼠分为处理组和未处理组,处理组给予脑电生物反馈处理,每次10 min处理20次后,利用开场试验验证SHR模型的行为学表现,并采用免疫组化方法对SHR和对照组大鼠的脑纹状体FosB蛋白表达进行研究。结果与未处理组相比,SHR经脑电生物反馈处理后在开场实验中SHR穿越格子的次数(51.30±19.84)较未处理组(75.80±13.12)明显减少(P<0.01),而SHR处理组脑纹状体FosB蛋白阳性细胞平均吸光度表达(0.515±0.017)较未处理组(0.168±0.028)显著增加(P<0.01);WKY大鼠组脑电生物反馈处理前后,开场试验中穿越格子次数无差异(P>0.05),但fosB的表达也呈上调趋势(P<0.05)。结论脑电生物反馈处理可改善SHR多动行为及增加脑纹状体内即早期基因fosB的表达,影响神经可塑性,而其对ADHD的治疗作用可能机制之一就是通过该途径实现。     

IgA肾病并发急性坏死性胰腺炎1例报告并文献复习

目的探讨IgA肾病并发急性坏死性胰腺炎可能的发病机制,以指导临床诊断和治疗。方法对1例IgA肾病并发急性坏死性胰腺炎住院患儿的诊疗经过进行分析并复习相关文献。结果高脂血症、凝血紊乱、高凝状态及炎症因子等诸多因素在病例的发生、发展过程中起到不同程度的促进作用。结论慢性肾病后期易出现复杂并发症,对一些胰腺炎疑似病例需积极检查,必要时可重复检查。     

利妥昔单抗治疗患儿激素依赖型肾病的初步研究

目的 近年来生物制剂广泛应用于多种疾病的治疗,其中利妥昔单抗(rituximab,RTX,商品名美罗华)是抗CD20的单克隆抗体.随着对B淋巴细胞作用机制的深入了解,RTX已用于难治性肾病的治疗并取得良好的疗效.文中探讨RTX对患儿激素依赖型肾病的治疗效果.方法 患儿体重25kg,按体表面积375mg/M2计算,将RTX 365mg稀释于10%葡萄糖液400ml中静脉缓慢滴注,起始滴注速度为50mg/h,1 h后逐渐增加剂量,每0.5h增加50mg,用药前0.5h静脉推注异丙嗪12.5mg,用药前5min静脉推注地塞米松2.5mg.1周后再次应用RTX 300mg稀释于10%葡萄糖液400ml中缓慢静脉滴注.治疗前后均检测外周血CD20+细胞计数和比例.结果 第1次用药前采血查CD20+细胞计数为288个/μl,比例为1.1%.用药后第5天复查CD20+计数为16个/μl,比例为0.3%;第2次用药后第3天再次复查CD20+计数为1个/μl,比例为0.01%.从第1次使用RTX后尿蛋白即转为阴性,未再复发.结论 RTX对外周血中高CD20+的激素依赖型肾病有很好的临床疗效,无明显不良反应.     

2551例患儿肾小球疾病病理类型分析及其临床意义

目的儿童肾小球疾病是临床常见和多发病,是导致儿童慢性肾功能衰竭的主要原因,文中回顾了2551例小儿肾小球疾病的病理类型分布,探讨其与临床表现之间的关系。方法回顾性分析肾活检中肾小球疾病的2551例住院患儿,年龄为27d～18岁,平均年龄(6.4±4.1)岁,男1720例,女831例,男女之比为2.07:1。依据2001年中华医学会儿科学分会肾脏病学组制定的方案[1],结合临床资料、实验室检查结果予以诊断。结果原发性肾小球疾病2116例,占82.95%;继发性肾小球疾病360例,占14.11%;遗传性/先天性肾小球疾病75例,占2.94%。其中微小病变321例,占12.58%;系膜增生1466例,占57.47%;膜性肾病140例,占5.49%;膜增殖231例,占9.05%;毛细血管内增生152例,占5.96%;局灶节段性硬化143例,占5.60%;新月体性肾炎23例,占0.90%;Alport综合征55例,占2.16%;弥漫性系膜硬化症4例,占0.16%;先天性芬兰型肾病1例,占0.04%;薄基底膜病14例,占0.55%;脂蛋白肾小球疾病1例,占0.04%。其他疾病并发肾损害者中急性肾小管坏死15例,占0.59%;间质性肾炎10例,占0.39%;溶血性尿毒综合征21例,占0.82%;肝豆状核变性2例,占0.08%。结论国内儿童的肾小球疾病仍以原发性为主,病理分类依次为系膜增生性肾炎、微小病变、膜增殖性肾炎等。在继发性肾小球疾病中紫癜性肾炎占绝大多数,狼疮性肾炎次之。在儿童期,应高度重视遗传性/先天性肾小球疾病的诊断。     

儿童过敏性紫癜性肾炎血管紧张素原基因多态性的分析

目的:对过敏性紫癜性肾炎(HSPN)与血管紧张素原(AGT)基因多态性的相关性进行研究,以期了解AGT基因多态性与HSPN的关系.文中探讨AGT基因多态性与儿童HSPN易感性和临床、病理类型的关系. 方法:选择临床确诊的HSPN患儿62例(HSPN组)以及正常成人61例(对照组),用PCR-RFLP法检测AGT基因M235T多态性. 结果:HSPN组患儿TT型基因频率为30.6%,与对照组(3.3%)比较差异有显著性统计学意义(P<0.01).AGT基因多态性与HSPN的临床分型、病理分级无相关性. 结论:AGT-TT型与小儿HSPN的发生有关.HSPN患儿中临床表现、病理分级与AGT基因多态性之间无明显关联.     

含三聚氰胺奶粉致婴幼儿肾损伤的临床研究

目的 探讨服用含三聚氰胺奶粉致婴幼儿肾脏损伤的临床表现.方法 对因服用含有三聚氰胺奶粉而来我院就诊的2 032例儿童进行尿常规、尿沉渣、肾功能及肾脏B超检查,总结患儿的肾脏损伤表现.结果 2 032例受检儿童中存在泌尿系统损伤282例(13.9%),其中血尿140例(6.9%);B超示单侧或双侧肾脏有结晶者60例(3.0%),肾盂积水或输尿管扩张者35例(1.7%),血尿伴单侧或双侧肾脏结晶者23例(1.1%),血尿伴肾盂积水或输尿管扩张者14例(0.7%),单侧或双侧肾脏结晶伴肾积水者10例(0.5%).结论 长时间服用含有三聚氰胺的奶粉可以导致镜下血尿、肾盂积水或输尿管扩张,甚至引起肾功能异常.