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492.
目的 分析GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿中的作用。方法 收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2 235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变,对GJB2 235delC及线粒体DNA 12SrRNA A1555G的突变率进行统计分析。结果 88例患儿中1例(1.14%)为GJB2 235delC纯合突变;5例(5.68%)为GJB2 235delC杂合突变;4例(4.55%)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变,其中1例同时伴有GJB2 235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11.37%。结论 柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低,线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。 相似文献
493.
目的探讨人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(gap junction protein beta 2,GJB2)突变情况,分析耳聋的遗传学发病机制。方法对接受人工耳蜗植入的241例患者进行聋病基因GJB2基因突变筛查。结果241例人工耳蜗植入患者中检测出65例GJB2基因突变,其中1例为新发现突变GJB2 235delC/598G〉A。结论人工耳蜗植入患者中GJB2基因突变的发生率为27.0%,GJB2基因突变是人工耳蜗植入人群中耳聋的主要致病因素之一。 相似文献
494.
耳聋是临床上最常见的遗传病之一,也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有0.05%~0.1%的儿童出生时为极重度耳聋,同时50%以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋。对 相似文献
495.
线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用 总被引:36,自引:3,他引:36
目的建立常见耳聋基因如线粒体DNA(mtDNA)1555位点、GJB2基因、SLC26A4(Pendren’s syndrome gene,PDS gene)基因突变的临床检测方法。方法来自门诊的散发耳聋患者367例,有母系家族遗传史耳聋患者60例(27个家系),来自聋哑学校的先天性聋患者20例,来自门诊经高分辩CT证实双侧前庭水管扩大患者3例,无感音神经性聋病史的对照个体50例。应用线粒体基因A1555G突变检测试剂盒检测线粒体基因1555位点的突变情况;针对20例语前聋患者进行GJB2全序列分析;针对3例大前庭水管综合征的患者,应用变性高效液相色谱技术进行SLC26A4基因的全部外显子筛查,出现异常波形之外显子行序列分析。结果在26个家系的59例患者和5例散发患者中发现mtDNA A1555G突变;20例先天性聋中发现2例GJB2 235delC纯合突变,酶切加测序发现1例235delC+299-300delAT复合突变,均为先天性聋的肯定原因,另外2例具有109G-A杂合突变;3例大前庭水管综合征患者的变性高效液相色谱技术筛查均发现包含第7、8外显子的扩增子具有异常波形,测序证实1例为杂合的SLC26A4 G316X突变;另2例为919-2 A-G纯合突变。结论耳聋基因诊断具有显著的临床意义,可操作性强,在不远的将来耳聋的基因诊断可能会正式列为耳科临床检测项目。 相似文献
496.
497.
目的 比较食管胃结合部腺癌(AEG)腹腔镜手术中不同吻合方式的应用效果。方法 选择2018年1月至2020年12月黄河三门峡医院收治的92例AEG患者为研究对象,所有患者行腹腔镜下根治性全胃切除术,根据术中吻合方式将患者分为A组(n=47)和B组(n=45);A组患者行食管空肠半端端吻合,B组患者行食管空肠端侧吻合。比较2组患者的手术情况(手术时间、术中出血量、消化道重建时间)和术后恢复指标(首次肛门排气时间、术后首次进水时间、术后首次进食时间、术后拔管时间、术后住院时间)。记录2组患者术中及术后食管空肠吻合相关并发症发生情况。结果 A组患者的手术时间及消化道重建时间显著短于B组(P<0.05);2组患者术中出血量比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组患者术后首次肛门排气时间、术后首次进水时间、术后首次进食时间、术后拔管时间及术后住院时间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。A组患者术中吻合口出血发生率和术后吻合口出血发生率、吻合口瘘发生率均为2.13%(1/47);B组患者术中吻合口出血发生率为4.44%(2/45),术后吻合口狭窄发生率、吻合口瘘发生率分别为... 相似文献
498.
目的 了解河北省城乡居民传染病防治素养水平及其影响因素,为提升居民传染病防控能力提供科学依据。方法 采用分层、多阶段、PPS与简单随机相结合的抽样方法,对河北省29 206名城乡常住居民进行入户问卷调查。统计分析方法采用复杂抽样模块下的描述性分析、χ2检验、Logistic回归分析,研究城乡不同特征人群传染病防治素养水平及影响因素。结果 河北省2021年城乡居民传染病防治素养水平为27.79%,其中城市和农村居民传染病防治素养水平分别为32.78%和27.05%。多因素Logistic回归分析结果表明:河北省城市居民传染病防治素养水平受性别、文化程度和家庭人均年收入的影响。男性传染病防治素养水平低于女性(OR=0.865);不识字或识字很少、小学学历传染病防治素养水平低于本科及以上学历,OR值分别为0.247、0.642;家庭人均年收入3 000元以下、3 000~4 999元、10 000~19 999元居民比30 000元以上居民传染病防治素养水平低,OR值分别为0.683、0.600、0.796。农村居民传染病防治素养水平受年龄、文化程度、家庭人均年收入和是... 相似文献
499.
三叉神经痛[1]是指三叉神经分布区域内出现剧痛,呈陈发性、电击样。大多具有扳机点,可由洗脸、吃饭、讲话等诱发。其病因尚不十分明确,严重影响患者的生活质量。我院2010-04-2011-04收治三叉神经痛患者46例,现报告如下。 相似文献
500.
目的 探讨光子嫩肤联合果酸对面部毛孔粗大的治疗价值。方法 选取我院2019年5月-2020年11月收治的面部毛孔粗大患者共40例,按照患者住院号单双数分为对照组和试验组,各20例。对照组给予光子嫩肤治疗,试验组予以果酸与光子嫩肤联合治疗。观察两组的治疗有效率、治疗满意率、焦虑(SDS)和抑郁(SAS)评分以及毛孔粗大程度。结果 试验组临床有效率、治疗满意率高于对照组,毛孔粗大程度、SDS评分、SAS评分均低于对照组(P<0.05)。结论 光子嫩肤联合果酸在面部毛孔粗大治疗中获得了较好的应用效果,其可明显改善患者因面部毛孔粗大带来的不良心理,提升治疗满意度。 相似文献