Ⅳ型Waardenburg综合征合并孤立肾1例并文献复习

目的 通过报道1例合并单肾缺如的Ⅳ型Waardenburg综合征病例,对Waardenburg综合征相关的研究进展进行简单的阐述,探讨Waardenburg综合征的可能病因,及Ⅳ型WS与肾畸形之间的关系.方法 收集病例临床资料,查阅国内外文献.结果 Waardenburg综合征的病因不明确,与基因突变相关,可能的致病基...     

胸腰段脊柱爆裂骨折患者行中西医结合治疗的临床效果

目的：探讨胸腰段脊柱爆裂骨折患者行中西医结合治疗的安全性及对脊柱后凸角(Cobbs角)、椎体前缘高度比的影响。方法：选取医院2019年7月至2021年8月收治的胸腰段脊柱爆裂骨折患者152例为研究对象,按治疗方式不同分为对照组与观察组,每组76例。对照组给予常规手术治疗,观察组给予中西医结合的三步复位法治疗,并在术后服用麝香接骨胶囊。术后定期随访,对比两组腰椎疼痛及腰椎功能恢复情况;两组伤椎椎体前缘高度比、脊柱Cobbs角;两组血清碱性磷酸酶(ALP)及抗酒石酸酸性磷酸酶-5b(TRACP-5b)水平;两组术后并发症发生情况。结果：术后1周及6个月,两组疼痛评分较术前显著降低,且观察组显著低于对照组(P<0.05);两组日本骨科协会评估治疗分数(JOA)评分较术前显著升高,且观察组显著高于对照组(P<0.05);两组椎体前缘高度比较术前显著升高,且观察组显著高于对照组(P<0.05);两组脊柱Cobbs角较术前显著降低,且观察组显著低于对照组(P<0.05);两组血清ALP、TRACP-5b较术前显著降低,且观察组显著低于对照组(P<0.05)。观察组并发...     

不同保留生育功能手术对卵巢交界性肿瘤患者预后及再生育功能的影响

目的:探究不同保留生育功能术对卵巢交界性肿瘤(BOT)患者预后及再生育功能的实际影响。方法:选取2016年4～12月医院收治的80例BOT患者,以双盲法分成两组,分别行不同保留生育功能手术进行治疗。对照组40例行非全面分期手术,观察组40例行全面分期手术,对比两种术式对BOT患者预后及其再生育功能的影响。结果:两组患者5年内生存率、自然受孕率、辅助受孕率、成功妊娠率、生育生活质量总评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者5年内复发率(7.50%)显著低于对照组(25.00%)(P<0.05);观察组患者术后妊娠时间稍长于对照组(P<0.05);两组患者术后并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者在环境、情感反应及婚姻关系方面的评分均明显低于对照组,在耐受性方面的评分显著高于对照组(P<0.05),在身心健康方面的评分高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者对手术的总满意度(97.50%)显著高于对照组(77.50%)(P<0.05)。结论:无论是全面分期手术还是非全面分期手术,均对BOT患者...     

全外显子组测序在自身免疫性疾病中的研究进展

自身免疫性疾病(autoimmune diseases,AIDs)是指机体对自身抗原发生免疫应答而导致自身组织损害的一类疾病,其确切发病机制尚不明确,目前普遍认为遗传因素在AIDs的发生发展中发挥重要作用.近年来,全外显子组测序技术的发展与应用鉴定了多个遗传变异与AIDs相关,并证实这些变异位点通过不同机制参与疾病的各...     

精神分裂症患者入院时营养状况及其影响因素

目的:探讨精神分裂症患者入院时营养状况及其影响因素.方法:收集2016年7月至2018年6月入院的2696例成年精神分裂症患者的人口学资料(包括年龄、性别、文化程度、婚姻状况、教育方式、民族、入院季节、既往健康状况、有无精神病家族史),以入院时血清白蛋白(ALB)水平为营养指标(正常值:40～55 g/L)将入组者分为...     

强迫障碍的核磁共振研究

虽然药物治疗提示强迫障碍有5-羟色胺功能障碍,但对此障碍的病理生理学和神经解剖学仍不清楚。由于对难治性强迫障碍切断额叶或环绕纤维有效,这些区域可能是强迫障碍的重要解剖学基础。在观察许多神经     

甲状腺腺瘤致双相情感性精神障碍快速循环发作一例

甲状腺腺瘤致双相情感性精神障碍快速循环发作一例王晓枫韦有芳于爱莲宋长海患者女，３７岁，已婚。因甲状腺肿大３年，并失眠、情绪低落与兴奋躁动交替发作１年余，于１９９５年８月入院。１９９２年前患者无意中发现颈部有肿块，但无自觉症状。１９９４年以来，无明显原...     

肝豆状核变性120例分析

肝豆状核变性(HLD)是一种并不罕见的可治的常染色体隐性遗传病。如能早期发现并及时治疗,其效果较好,而误诊或晚期才治则预后极差。本文分析我院120例临床特征及误诊经验。 临床资料 一般资料 1976～1987年3月,我院住院HLD86例及1980～1987年3月我科HLD专科门诊34例共     

心、脑电图持续监护下非优势侧有抽搐与无抽搐抗精神病电疗治疗精神分裂症的对照研究

本文采用EEG,ECG持续监护,进行非优势侧有抽搐(30例)和无抽搐(30例)抗精神电疗治疗精神分裂症。通过对临床疗效,副反应,记忆损害及EEG,ECG影响的对照研究,发现两组间治效疗果无显著差异,而有抽搐EAT的副反应及对EEG、ECG的影响较明显。     

孤独症、Asperger综合征与其它病的共存

本文对孤独症、Asperger综合征与其它疾病的共病作一介绍。