血红蛋白Santa Ana患儿1例的遗传学分析

目的对1例血红蛋白Santa Ana (Hb Santa Ana)患儿进行遗传学分析, 明确其致病原因。方法选择2013年8月4日因"发现贫血、脾大伴尿色加深5年"于重庆医科大学附属儿童医院就诊的一例Hb Santa Ana患儿为研究对象, 并收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样, 进行血常规检查。采用全自动血细胞分析仪检测患儿及其父母的红细胞参数, 利用高效液相色谱分析(HPLC)技术检测患儿及其父母的血红蛋白组分, 利用跨越断裂点PCR及PCR-反向斑点杂交技术检测患儿的常见地中海贫血基因突变, 利用二代测序(NGS)检测患儿的珠蛋白基因变异, 并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿表现为轻中度溶血性贫血, 血常规提示血红蛋白含量(90 g/L)和红细胞平均血红蛋白浓度(267 g/L)均偏低, 网织红细胞比值(0.141)偏高, 提示为低色素性增生性贫血。血红蛋白组分分析提示患儿血红蛋白F升高至10.7%, 提示β珠蛋白肽链合成存在异常。患儿HPLC分析图谱可见异常峰, 面积占总面积的4.5%。患儿父母的血常规和血红蛋白组分分析结果均未见异常。未在患儿中检出中国...     

儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症中枢神经系统受累的影像特点及临床相关性

目的:研究儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)中枢神经系统(central nervous system,CNS)受累的影像表现及其与临床的相关性。方法:回顾性分析2012年1月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院确诊的90例HLH中枢神经系统受累(CNS-HLH)患儿的影像和临床资料,按其影像表现分为3组,即阴性组(第1组)、蛛网膜下腔和(或)脑室扩大组(第2组)、脑实质病变组(第3组)。利用趋势性卡方检验分析各组间脑脊液检查阳性率、脑电图阳性率和临床表现阳性率的变化趋势,非参数检验(Kruskal-Wallis秩和检验)分析各组患儿独立风险因素的差异性。结果:第1组30例(33.3%),第2组34例(37.8%),第3组26例(28.9%);CNS-HLH头颅影像表现多样,其中,第3组患儿影像学表现可分为小病灶(46.2%)、大片或弥漫性病灶(34.6%)、出血性病灶(19.2%)3型。3组患儿的脑脊液检查阳性率、脑电图阳性率、临床表现阳性率与组序号呈线性正相关(均P<0.05)。3组患儿的脑...     

儿童气管黏液表皮样癌的外科治疗

目的总结儿童气管黏液表皮样癌的临床特征及外科治疗经验。方法收集2009年1月至2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院胸外科收治的全部气管黏液表皮样癌21例患儿的临床资料, 其中男14例, 女7例;中位手术年龄为9.9(4.2～13.5)岁。临床表现为呼吸道感染15例, 咯血7例, 胸痛1例, 无症状1例。胸部CT主要表现为气管占位、肺炎、肺不张、肺气肿。在评估气管黏液表皮样癌时, 如果其血运丰富(CT值≥100), 在行支气管镜活检前需行肿瘤供血血管介入栓塞术。如果病理类型是低级别且肿瘤局限于气道内、位于段级以上支气管的肿瘤, 首先采用支气管镜介入治疗;如果病理类型是高级别, 或侵犯周围脏器和淋巴结、或位于段级及以下的肿瘤均需手术治疗。结果 21例均完整切除肿瘤并获得阴性切缘, 病理诊断为支气管黏液表皮样癌低级别19例, 高级别2例。1例患儿术后出现持续低氧饱和, 其余患儿术后均顺利出院。19例患儿获得随访, 2例因更换了联系方式而失访。中位随访时间为43(2～146)个月, 均未见复发及转移。结论儿童气管黏液表皮样癌以呼吸道感染和咯血为主要表现, 手术切除是主要治疗方式, 预后良...     

新型可重复使用手术衣透湿性及防护性能研究

目的：检验一种新型可重复使用手术衣的透湿性及防护性能，确定该手术衣临床应用的舒适度及防护效果。方法：分别选取清洗40、100次后的手术衣关键部位样本，依据标准GB/T 4744-2013和GB/T 12704.2-2009的试验方法进行静水压试验和织物透湿性能检测。结果：手术衣关键防护部位洗涤40次后静水压试验结果为572.4 cm H₂O,织物透湿率为2870 g/(m²·d),符合标准要求。手术衣关键防护部位洗涤100次后静水压试验结果为302.7 cm H₂O,织物透湿率为3460 g/(m²·d),符合标准要求。结论：新型可重复使用手术衣的防护性能与透湿性能均达到标准要求，未来应加大对可重复手术衣的研发与投入，使可重复手术衣更好地贴合临床实际需求，保证患者、医护人员的安全。     

儿童 EB 病毒 T / NK 细胞淋巴组织增殖性疾病诊治进展

EB 病毒( EBV) T/ NK 细胞淋 巴 组 织 增 殖 性 疾 病( Epstein-Barr virus positive T/ NK cell lymphoproliferative diseases,EBV+T/ NK-LPDs)是一组 T 细胞和(或)NK 细胞感染 EBV 后克隆性增殖、浸润组织器官的异质性疾病。 在儿童及青少年中,EBV+T / NK-LPDs 与恶性肿瘤相关的疾病主要包括 T / NK 细胞型慢性活动性 EBV 感染( chronicactive EBV infection,CAEBV) 和儿童系统性 EBV 阳性 T细胞 淋 巴 瘤 ( systemic EBV-positive T-cell lymphoma ofchildhood,STLC)。 2016 年世界卫生组织( WHO) 淋巴肿瘤分类修订版将 STLC 和 HV-LPD 纳入成熟 T / NK 淋巴瘤一类。 儿童 EBV+T / NK-LPDs 发病罕见,在亚洲人和中南美洲及墨西哥的土著居民中发病率较高,临床病程从急性暴发性到慢性迁延性,预后差异大。 其中 CAEBV临床表现广泛,从皮肤型 CAEBV 如种痘水疱病样淋巴组织增生性疾病 ( hydroa vacciniforme-like lymphoproliferative disorder, HV-LPD) 和 重 症 蚊 虫 叮 咬 过 敏 反 应 ( severemosquito bite allergy,sMBA)到以发热、肝脾淋巴结肿大等为表现的系统性 CAEBV。目前该类疾病发病机制尚不明确,地区和人种分布的模式提示 EBV 感染与免疫应答相关的遗传易感性可能和此病发生有关。 EBV+T / NK-LPDs 发病不可 逆, 具 有 向 噬 血 细 胞 性 淋 巴 组 织 细 胞 增 生 症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)、淋巴瘤/ 白血病进展的风险而危及生命,采用联合化疗、细胞疗法以及靶向药物治疗旨在控制病情活动、延缓疾病进展,但疗效欠佳,异基因造血干细胞移植仍然是目前唯一有效的治疗策略。 近年来对 EBV+T / NK-LPDs 报道逐年增加,本文主要综述其临床病理特征、药物治疗研究进展。     

天津市疾病预防控制机构人力资源配置现状及公平性分析

目的 对2016年和2021年天津市疾病预防控制机构（疾控机构）人力资源配置现状及公平性进行分析，旨在为优化天津市疾控机构人力资源配置提供参考依据。方法 利用2016年和2021年天津市人力资源调查资料和《天津统计年鉴》，分析天津市及各区疾控机构人力资源配置现状，并运用洛伦兹曲线和基尼系数探究天津市疾控机构人力资源配置公平性。结果 与2016年相比，2021年天津市疾控机构人力资源总量从1 689人增加至2 121人。2016—2021年，天津市每10万人口和每平方千米的的疾控机构人员配置总数从0.117人和0.146人增加至0.153人和0.184人，呈明显上升的趋势。2016年和2021年天津市疾控机构人力资源按人口配置的基尼系数分别为0.115和0.171，有下降趋势。结论 天津市疾控机构人员配置未达到编制配置标准，且人员整体素质较低，配置公平性有下降趋势。应进一步通过合理扩编、机构改革、加强激励等措施全面提升队伍建设水平。     

2016—2020年全国疾病预防控制中心人力资源状况分析

目的 分析2016—2020年全国疾病预防控制（疾控）中心人力资源状况，并针对存在的问题提出相应的建议，为优化疾控机构人力资源结构提供参考依据。方法 选择2016—2020年全国疾控中心基本情况，包括专业技术人员性别、年龄、工作年限、技术职务等数据对相关数据进行对比统计分析。结果 2016—2020年全国疾控中心总人数分别为191 627、190 730、187 826、187 564、194 425人，2020年较2016年增加2 798人。专业技术人员中女性多于男性，年龄以35～<45和45～<55岁为主，分别为47 448和51 291人；工作年限以20～<30和≥30年为主，分别为45 541和46 759人；本科和硕士学历专业技术人员逐年增加，2020年较2016年增长31.8%。职称以初级为主为77 828人，但高级职称所占比例逐年增加，2020年较2016年增长35.4%。结论 全国疾控中心人力资源总量不足，人员学历水平尚可但总体人力资源结构不够合理，高层次人才缺乏。应加强疾控机构人力资源配置，优化专业技术人力资源结构，促进疾控工作高质量发展。     

HIV-TB合并感染患者ART治疗时机对治疗结局影响的Meta分析

目的 探索艾滋病病毒-结核病（HIV-TB）合并感染患者抗逆转录病毒治疗（ART）启动时机对全因死亡率、免疫重建炎症综合征（IRIS）发生率和治疗成功率的影响。方法 检索知网、万方、维普、EMbase、Medline和PubMed共6个数据库，收集2012年1月至2021年12月发表的关于ART启动时间对HIV-TB合并感染患者治疗结局影响的相关队列研究。由2名研究者独立检索文献，3名研究者独立进行文献筛选，2名研究者独立对纳入文献进行质量评价，采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果 共纳入24项队列研究，16 608例患者。Meta分析结果显示：(1)ATT之前启动ART和之后启动（95%CI:0.98～1.92）、启动≤4周和>4周（95%CI:0.56～2.20）、启动≤8周和>8周（95%CI:0.51～1.34）患者死亡率差异无统计学意义，ART启动≤2周比>2周患者死亡率高（95%CI:1.01～1.80）；(2)ATT之前和之后启动ART(95%CI:0.33～1.55)、启动≤8周和>8周（95%CI:0.84～10.96）患者的IR...     

日本营养教师制度对中国推进学校营养及健康教育的启示

通过深入探讨日本营养教师的职务内容、配置情况、培养途径、取得成效及遇到的问题，探索将学校营养及健康教育融入中国健康教育师资和课程体系及健康促进工作中的方法，引导师生树立正确健康观、提升健康素养和养成健康生活方式，以期为中国建设营养与健康学校提供建议，并对中国未来营养及健康教育的发展提供有益参考。