乳腺癌相关基因被发现

来自美国、芬兰、瑞典、冰岛和德国的科学家进行的合作研究显示,在人类第13对染色体上,可能存在着被称为“乳腺癌3”的新乳腺癌基因。 与乳腺癌有显著关系的另外两个基因——“乳腺癌1”和“乳腺癌2”已经被识别。科学家是在研究乳腺癌多发性家庭时发现这两个基因的。但研究也发现,这些家庭中有一些并没有“乳腺癌1”和“乳腺癌2”基因,却也出现了遗传性乳腺癌患者。 为解释这一现象,该国际研究小组首先对37名没有上述两种基因的乳腺癌患者的肿瘤组织进行了分析,确定问题可能与第13对染色体有关。然后,他们又研究了77 个芬兰、冰岛和瑞典的家庭,这些家庭都有非上述两种基因导致的乳腺癌患者,结果发现第13对染色体上可能存在新的乳腺癌基因。 科学家们已在第13号染色体上初步确定出一块区域,认为其中可能含有新的乳腺癌基因。接下来,他们计划进一步分离出“乳腺癌3”基因,并在全世界范围进行调查,以证实该基因的普遍性。科学家表示,确定这一基因将为医生提供诊断遗传性乳腺癌的新方法。 (摘自《健康报》2000年8月18日第1版)     

流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。