HLA-DRB1与广西地区系统性硬皮病的相关性研究

目的 探讨HLA-DRB1基因多态性与广西地区系统性硬皮病的相关性。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)的方法,对33例广西地区系统性硬皮病患者和40例健康对照进行HLA-DRB1等位基因分型。结果 8种等位基因中广西地区系统性硬皮病患者检出6种,对照组中检出8种。其中广西地区系统性硬皮病患者HLA-DRB1*15等位基因与对照组相比显著升高（X² ＝8.259,RR＝4.0833,P < 0.01）,两组间差异有统计学意义。结论 HLA-DRB1*15等位基因可能是广西地区系统性硬皮病的易感基因。     

干燥综合征致急性造血功能停滞一例

患者男,59岁。1990年因双眼干燥、发痒、痛、异物感,畏光,口腔、唇黏膜干燥、唾液分泌减少,咀嚼吞咽困难,皮肤干燥、瘙痒而到我科门诊就诊,多次查抗ds-DNA、ANA均阴性,SSA/AAB( ),确诊为干燥综合征。一直遵医嘱门诊治疗(口服泼尼松30mg/d及对症处理)和复查。2001年1月5日因发热、口腔咽喉疼痛、咳嗽、咳痰、口眼干燥加重,淤斑收住本院血液科病房。入院体检:体温38.8℃,神清,急性病容。全身皮肤潮红,左侧大腿皮肤有散在淤点、淤斑,眼睛、口腔黏膜干燥,可见溃疡,咽后壁潮红充血,两侧扁桃体Ⅲ度肿大,两肺底少许湿性■音,肝脾肋下未及,神经…     

广西汉族婴幼儿皮肤血管瘤与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1等位基因多态性与广西汉族婴幼儿皮肤血管瘤的遗传相关性。方法:将广西汉族88例婴幼儿皮肤血管瘤患者(病例组)和105例正常汉族婴幼儿(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术对两组HLA-DRB1等位基因进行分型,SPSS软件进行统计分析。结果:病例组HLA-DRB1*16等位基因频率为28.98%,明显高于对照组的14.76%(RR=3.29,P<0.05);病例组HLA-DRB1*1401等位基因频率为6.82%,明显低于对照组的16.67%(RR=0.32,P<0.05)。结论:HLA-DRB1*16可能为广西汉族婴幼儿皮肤血管瘤的易感基因。而HLADRB1*1401可能为其保护基因。     

急性粒细胞-单核细胞白血病相关副肿瘤性天疱疮一例

患者女,30岁,因"反复口腔溃疡6个月,眉心、右前臂结节1周"于2008年7月11日入院.患者半年前出现口腔溃疡,伴疼痛,病程为10天左右,反复发作,常在月经前1周开始.近2个月来口腔溃疡增多,1周前眉心及右前臂近肘关节屈侧各出现一绿豆大小水疱,疱液清亮,渐变浑浊,反复挑破后长成花生米大小暗紫红色结节,伴痒痛而影响睡眠.     

急性粒细胞-单核细胞白血病相关副肿瘤性天疱疮一例

患者女,30岁,因"反复口腔溃疡6个月,眉心、右前臂结节1周"于2008年7月11日入院.患者半年前出现口腔溃疡,伴疼痛,病程为10天左右,反复发作,常在月经前1周开始.近2个月来口腔溃疡增多,1周前眉心及右前臂近肘关节屈侧各出现一绿豆大小水疱,疱液清亮,渐变浑浊,反复挑破后长成花生米大小暗紫红色结节,伴痒痛而影响睡眠.     

HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族系统性红斑狼疮器官系统损害相关性研究

目的分析HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族系统性红斑狼疮(SLE)器官系统损害的相关性。探讨广西壮族SLE从基因到临床表达的发病机制。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测128例确诊的SLE患者的HLA-DRB1,DQA1等位基因,并与患者的各种临床指标进行统计学分析。结果蛋白尿与DRB1*15和DRB1*16负相关,与DQA1*0301正相关;血尿素氮增高与DRB1*1401和DQA1*0501负相关;C3降低与DRB1*1401负相关,与DQA1*0101正相关;白细胞减少与DRB1*16负相关;贫血和淋巴细胞减少与DQA1*0102正相关;血小板减少与DQA1*0301负相关;面部红斑与DQA1*0101负相关;关节痛与DQA1*0104正相关。结论多个HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族SLE临床表现有相关性。广西壮族SLE遗传背景与其他人种有所不同。     

HLA-DQA1、-DQB1等位基因与广西地区汉族多发性肌炎/皮肌炎的相关性研究

目的 探讨HLA-DQA1、-DQB1等位基因与广西地区汉族多发性肌炎(PM)/皮肌炎(DM)的相关性.方法 收集广西地区汉族PM/DM患者53例及正常对照组100例,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测HLA-DQA1、-DQB1的等位基因.采用四格表法χ2检验或确切概率法对HLA-DQA1、-DQB1的等位基因频率进行统计学分析.结果 与正常对照组比较,PM/DM患者组HLA-DQA1*0302、*0401、等位基因频率呈显著增高,差异有统计学意义(OR值分别为26.759,5.244;P值分别为0.000,0.000,校正Pc值分别为0.000,0.004).PM/DM患者伴间质性肺炎组等位基因HLA-DQA1*0302、*0401频率明显高于对照组(OR值分别为11.548,11.957;P值分别为0.003,0.000;校正Pc值分别为0.026,0.000).与对照组比较,PM/DM患者不伴间质性肺炎组等位基因HLA-DQA1*0302频率明显增高(OR=40.956;P=0.000;Pc=0.000).结论 等位基因HLA-DQA1*0302、*0401与PM/DM有显著的遗传相关性,HLA-DQA1*0302、*0401可能是广西地区汉族PM/DM的易感基因,PM/DM伴和不伴间质性肺炎患者可能具有不同的遗传免疫学背景,HLA-DQA1*0401可能是广西地区汉族PM/DM患者伴间质性肺炎的危险基因.     

急性粒细胞-单核细胞白血病相关副肿瘤性天疱疮一例

患者女,30岁,因"反复口腔溃疡6个月,眉心、右前臂结节1周"于2008年7月11日入院.患者半年前出现口腔溃疡,伴疼痛,病程为10天左右,反复发作,常在月经前1周开始.近2个月来口腔溃疡增多,1周前眉心及右前臂近肘关节屈侧各出现一绿豆大小水疱,疱液清亮,渐变浑浊,反复挑破后长成花生米大小暗紫红色结节,伴痒痛而影响睡眠.     

广西壮族系统性红斑狼疮与HLA-DQA1基因相关性研究

目的　为了探讨广西壮族系统性红斑狼疮 (SLE)与HLA DQA1相关性。方法　用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,对 5 1例SLE壮族患者和 70例壮族健康人的HLA DQA1基因进行研究。结果　两组均未发现HLA DQA1 0 2 0 1, 0 3 0 2及壮族健康人的DQA1 0 60 1等位基因。SLE组DQA1 0 10 1频率显著高于对照组 (RR =3 .2 72 7,χ2 =7.3 2 1,P =0 .0 0 9) ,而DQA1 0 10 4, 0 3 0 1频率均显著低于对照组 (RR =0 .45 61,χ2 =3 .885 ,P =0 .0 49和RR =0 .43 17,χ2 =4.843 ,P =0 .0 2 8)。结论　DQA1 0 10 1可能是广西壮族SLE易感基因 ,DQA1 0 10 4和DQA1 0 3 0 1可能为保护基因。     

家族聚集性“血管瘤”临床分析及激光治疗效果评价

目的 探讨家族聚集性“血管瘤”的家族分布特点和临床特征,提高诊治水平措施.方法 回顾自2006年6月至2011年6月收治的“血管瘤”患者1202例,对具有家族聚集性者(36例)的临床资料、家族分布特点结合文献进行分析并对激光治疗效果进行评价.结果36例家族聚集性“血管瘤”,在1202例中的发生率为2.99％,男女比例1∶1,父母辈患“血管瘤”9例,下一代的发生率为28.5％.家族聚集性“血管瘤”36例中,33例应用长脉冲1064 nm Nd∶YAG激光和优化脉冲光联合治疗,有效率为100％.随访1年半以上无复发或加重现象.结论血管瘤可能存在遗传倾向;应用长脉冲1064 nm Nd∶YAG激光和优化脉冲光联合治疗,可获得满意效果,应早期干预治疗.