中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（5）—家族遗传性甲状腺癌

<正>甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示,中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌(hereditarymedullarythyroid carcinoma,HMTC)和家族性甲状腺非髓样癌(familial non-medullary thyroid carcinoma,FNMTC)。1遗传性甲状腺髓样癌     

弧形切割缝合器在直肠癌手术中的应用

目的 探讨弧形切割缝合器在直肠癌手术,特别是低位直肠癌保肛术中的适应证、手术操作要点、常见并发症及其预防.方法 使用弧形切割缝合器手术治疗的直肠癌患者72例,观察其手术时间、出血量、肿瘤位置、远端切缘距离、手术方式、手术并发症及术后近期的排便功能等情况,并与同期我院运用其他方法 手术治疗的直肠癌患者进行比较.结果 手术时间、出血量、远端切缘距离略优于其他方法 组;无手术死亡、吻合口漏及吻合口出血,术后直肠阴道瘘1例、腹腔出血1例、吻合口狭窄1例;术后近期排便功能与肿瘤位置相关,经训练后能随时间推移有所改善.结论 弧形切割缝合器在直肠癌低位保肛术中操作方便、安全有效,有进一步推广的价值.     

61例直肠胃肠间质瘤临床分析

目的探讨直肠胃肠间质瘤（GIST）的临床特征和治疗及其预后因素。方法对中山大学肿瘤防治中心1990年1月至2012年10月收治的61例直肠GIST患者的临床资料和随访资料进行回顾性分析,并对病理标本进行复核;应用Kaplan。Meier法计算生存率,分别应用Log．rank检验和Cox回归模型对影响预后的因素进行单因素和多因素分析。结果61例直肠GIST患者中,男42例,女19例,中位年龄59岁。18例（29．5％）为术前活检确诊为GIST;46例首次病理诊断为GIST,另15例（24．6％,15／61;其中14例原诊断为平滑肌瘤或肉瘤,1例诊为神经鞘膜瘤）经复核病理标本后修正为GIST。肿瘤位于腹膜反折以上12例（19．7％）,反折以下49例（80．3％）。经手术治疗52例．其中扩大切除术（同时作淋巴结清扫或联合脏器切除）21例,局部切除术（肿瘤剔除或直肠壁部分切除）31例。11例术前予以伊马替尼400mg／d新辅助治疗,41例患者术后或活检诊断后以伊马替尼治疗,其中25例为术后复发姑息治疗。中位随访时间为55（6～391）月,52例手术者1、2、3和5年生存率分别为98．0％、95．6％、86．0％和73．7％;扩大切除术组5年生存率为82．6％,局部切除术组则为77．3％,两组差异无统计学意义（P=0．947）;单因素分析结果显示,生存率仅与复发转移相关（辟0．038）。多因素cox回归分析显示,各项因素均与术后生存率无关（均P〉0．05）。但术后复发及远处转移患者口服伊马替尼治疗者的3年生存率优于未服药者（82．7％比71．4％）。结论直肠GIST多见于直肠下段。外科手术仍是治疗的核心,原则上施行局部完全切除即可,广泛切除或扩大淋巴结清扫不能提高生存率。伊马替尼有助于改善复发转移患者的预后。     

40例局部晚期结肠癌术前neoCRT临床分析

目的 探讨初诊不可切除的局部晚期结肠癌neoCRT疗效与不良反应。方法 分析2010—2015年本中心收治的初诊不可切除的40例接受术前neoCRT的局部晚期结肠癌患者资料。结果 39例按计划完成术前neoCRT。34例行根治性手术,R₀切除率为91%,pCR率为24%(8/34),T降期率为76%(26/34),N降期为100%(32/32),临床分期降期94%(32/34;21例膀胱受侵者中术后全膀胱保留33%(7/21)、部分膀胱保留52%(11/21)。3—4级血液学反应23%,3级手足综合症3%,3级放射性皮炎3%,不完全性肠梗阻5%。3年样本数25例,全组3年OS、PFS分别为75%、80%;34例成功转化为R₀切除者3年OS、DFS分别为87%、81%;局部复发3例,远处转移6例。结论 neoCRT显著降低了初诊不可切除局部晚期结肠癌分期,提高了R₀切除率,未明显增加手术并发症,近期疗效满意。neoCRT在局部晚期结肠癌治疗中的临床应用价值需进一步研究。     

肿瘤专科护士在遗传性肠癌患者管理中的实践及效果

总结肿瘤专科护士在遗传性肠癌患者管理中的实践及效果。医院选拔1名肿瘤专科护士作为遗传性肠癌患者管理的专职人员,规定工作职责,参与遗传性肠癌门诊管理,调查新入院肠癌患者信息,电话核实患者直系亲属的信息,组织疾病相关知识讲座,对收集的患者资料进行汇总及分析,制作家系图,并追踪管理。2016年6月至2017年12月,开展肿瘤专科护士专职参与遗传性肠癌患者管理期间,共确诊61个遗传性结直肠癌患者家系、31个高危患者家系,追踪10例家属患病,经相关治疗后好转。     

结直肠癌患者血清抗癌胚抗原抗体的检测及其临床意义

癌胚抗原(CEA)可作为结直肠癌患者独立的预后因子,但对在荷瘤机体血中CEA是否会引起抗体反应尚有争论[1,2]。我们通过检测2002年中69例未经治疗的结直肠癌患者血清抗CEA抗体,探讨其与临床生物学特性的关系和意义。1.材料与方法:结直肠癌组69例,其中男38例,女31例;直肠癌40例,结肠癌28例,多原发癌1例;Dukes分期:A期12例、B期33例、C期19例、D期5例。对照组65例,男35例,女30例;其中28例为良性肠道疾病患者(良性肠道疾病组),37例为健康体检者(健康体检组)。术前常规测定血清CEA水平、免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM含量。间接ELISA法检…     

儿童及青少年结直肠癌诊断及预后分析

目的 探讨儿童/青少年结直肠癌的临床病理特点,提高其早期诊治率及生存率.方法 回顾性分析15例肠癌患儿的临床资料,用Kaplan-Meier法计算生存率,总结分析儿童/青少年的临床流行病学特点和治疗方法.结果 本组15例肠癌患儿,男8例,女7例,年龄7～20岁.主要的临床症状为血便53%(8/15);6例行根治性肠癌手术,6例行姑息性肿物切除术,3例行肠镜活检术;8例患儿接受了术后化疗.15例患儿中位生存时间为19个月.结论 儿童/青少年结直肠癌发病率低,临床症状缺乏特异性,早期诊断、早期治疗是改善其预后的最基本保证,综合治疗(根治性手术后辅助化疗)是目前疗效较好的治疗手段.     

140例胃间质瘤的外科治疗分析

目的 分析位于胃的胃肠道间质瘤（GIST）外科治疗效果及其影响因素.方法 对中山大学肿瘤防治中心外科1990年1月至2008年12月间收治的140例胃GIST临床资料和病理切片（含免疫组织化学检查）重新复核并加以随访,分析手术切除效果及影响手术疗效的因素.结果全组患者1、3、5年生存率分别为96.8%、86.7%和79.3%.肿瘤完全切除组术后1、3、5年生存率分别为98.1%、90.0%和85.4%,明显优于不完全切除术组的38.1%、0和0（P＜0.05）.完全切除术组中,肿瘤局部切除组与肿瘤及所在器官联合切除组患者的生存率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）,但这两组分别与扩大切除术组生存率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.完全切除术组患者的生存率与肿瘤大小、肿瘤性质、核分裂及肿瘤复发转移有关;多因素Cox回归分析显示,患者术后生存率仅与肿瘤大小、核分裂和复发转移相关（P＜0.05）.结论 胃GIST仍以外科治疗为主,原则上施行局部完全切除即可.     

32例直肠间质瘤临床分析

目的 分析位于直肠的胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)的临床特征、治疗效果及其影响因素.方法 对32例直肠GIST临床资料复核并加以随访进行回顾分析.结果 全组1、2、4年生存率分别为100%、92.6%和84.0%,扩大切除术组与局部切除组患者生存率差异无显著性(P>0.05).术后复发及远处转移患者口服伊马替尼治疗有效.结论 直肠GIST仍以外科治疗为主,其手术方式的选择更多取决于肿瘤的部位和大小,原则上施行局部完全切除即可,广泛切除或扩大淋巴结清扫不能提高生存率,伊马替尼可改善患者预后.     

141例结直肠癌预后多因素分析

背景：本研究拟通过141例Ⅱ、Ⅲ期结直肠根治术后患者的临床病理及随访资料探讨与预后相关的因素 病例和方法：对2003年1月至2003年11月在中山大学肿瘤防治中心行结直肠癌根治术的141例Ⅱ、Ⅲ期结直肠癌患者的临床资料进行统计,对可能影响患者生存时间的因素进行单因素和Cox多因素模型分析,比较无病生存率（DFS）和总生存率（OS）。结果：141例患者的中位随访时间为59个月,总的3年、5年生存率分别为76%、68%。Cox单因素和多因素分析显示糖尿病、病理标本环氧合酶2（Cox-2）、基质金属蛋白酶2(MMP-2)和血管内皮生长因子(VEGF)表达阳性患者无病生存时间显著缩短,而有淋巴结转移及以上三个标记物阳性也是患者总生存时间的独立预后影响因素。结论：糖尿病、Cox-2、MMP-2和VEGF表达阳性可能预示着较高的复发转移风险。而有淋巴结转移、Cox-2、MMP-2和VEGF表达阳性影响患者的生存时间,及早意识到这些预后不良因素并及早进行辅助治疗可能使结直肠癌患者从中获益。