戊二酸尿症Ⅰ型一例

戊二酸尿症是一类好发于儿童的遗传代谢病。根据患者生化代谢酶的缺陷将戊二酸尿症分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型3个类型。关于本病脑组织病理检查，国内至今没有报道，我们经脑活体组织检查病理诊断1例戊二酸尿症Ⅰ型患者，报道如下。     

难治性癫痫的神经病理学特点

难治性癫痫（refractory epilepsy）临床表现为长期、反复的癫痫发作，经过一定阶段的正规药物治疗仍无法控制，发病率占癫痫的30％左右，大部分难治性癫痫要借助于手术治疗，这就为癫痫的病理学研究提供了研究资料。近年来，神经内科、功能神经外科、神经影像学、神经电生理学等各个学科的发展也为癫痫的病理学发展提供了更多的信息。与难治性癫痫密切相关的神经病理学改变主要有以下2大类：一类为皮层发育不良、一类为肿瘤。本文综述国际上近期的相关文献，结合影像学和临床特点对难治性癫痫的神经病理学特点进行简要介绍。     

皮质下多灶状巨大灰质异位的病理学观察北大核心CSCD

目的观察皮质下多灶状巨大灰质异位的临床病理学特点,并结合文献探讨其可能的发生机制。方法对首都医科大学宣武医院功能神经外科2014年1月至2017年10月期间手术切除的难治性癫痫病例共计3000例中5例经病理确诊为皮质下多灶状巨大灰质异位的病例进行回顾性总结,分析其临床、影像学特征及病理学特点,并结合相关文献复习。结果5例患者中3例男性．2例女性。年龄20-39岁,平均年龄28．6岁。5例患者均以发作性意识丧失为主要临床表现,病程7-21年,平均病程15．4年。影像学提示颞叶单独受累者2例,顶叶单独受累者1例．颞叶及枕叶同时受累者1例,颞叶及顶叶同时受累者1例。病理检查均可见病变区域脑回结构异常,大脑皮质及白质构筑紊乱,皮质下及深部白质可见多量大小不一、形态不规则的团块状灰质结构,其间可见胶质细胞增生;免疫组织化学提示,在异位的灰质团块中,可见不同成熟阶段的神经元。1例患者同时伴有软脑膜下、脑室旁灰质异位及多小脑回形成,另有3例患者分别伴有多小脑回形成（2例）或海马硬化（1例）的病理表现。5例患者经手术治疗后均未见癫痫发作。结论灰质异位是一组神经元迁移障碍导致的皮质发育畸形,这一组疾病中神经元可以沉积在脑室至软脑膜之间的任何区域。广泛异常神经元迁移所导致的多灶状巨大灰质异位,特别是同时伴有多小脑回形成等其他皮质发育畸形者十分罕见。尽管如此,其临床表现仍相对单一,经由手术完整切除后,预后良好。     

临床病理讨论第352例——发作性头痛5个月伴排尿困难

病历摘要 患者男，32岁。因“发作性头痛5个月伴排尿困难”于2005年7月8Et入住我院神经内科。患者5个月前突发枕部闷痛，无恶心呕吐，四肢活动良好，约20min后自行缓解，但逐渐出现排尿困难。数天后出现一过性头晕，无视物旋转。此后间断发作类似头痛头晕症状。4个月前开始头痛频繁，每天均有发作，到外院查头颅CT、经颅多普勒彩色超声（TED）未见异常，对症治疗无效。3个半月前连续3d全头胀痛，4d后突发神志不清、四肢抽搐，呕吐咖啡色液体.[第一段]     

难治性癫痫患者脑组织内致痫灶与其周围组织P糖蛋白表达量的比较

目的:比较难治性癫痫患者手术切除脑组织致痫灶和灶旁组织P糖蛋白表达量的差异,探讨其在难治性癫痫发生过程中的作用,促进阐明难治性癫痫的耐药机制。方法:收集自2007年4月-2008年1月在首都医科大学宣武医院功能神经外科行"致痫灶切除术"的难治性癫痫患者,所有患者均在术前获得知情同意,术中使用神经电生理手段,区分致痫灶和灶旁组织;使用Western-blot蛋白分析技术定量检测P糖蛋白的表达量;用Image-J软件对蛋白条带进行分析,蛋白条带面积与灰度的乘积为分析指标;使用SPSS11·5进行配对t检验,分析其差异。结果:11例致痫灶内P糖蛋白与内参β-肌动蛋白(β-Actin)灰度和面积之积的比值(V-P/V-Actin)为0·69±s0·53,灶旁组织V-P/V-Actin为0·53±s0·39;P糖蛋白在致痫灶中表达量明显高于灶旁组织,P<0·05。结论:P糖蛋白在难治性癫痫患者脑组织致痫灶中的高表达,提示难治性癫痫耐药机制与P糖蛋白高表达相关。     

IgG4相关特发性肥厚性硬脑膜炎：一例报告并文献复习

目的探讨IgG4相关特发性肥厚性硬脑膜炎的临床表现、影像学及组织病理学特点。方法回顾分析1例IgG4表达阳性的特发性肥厚性硬脑膜炎患者的临床表现、组织学特征,并复习相关文献。结果男性患者,55岁。以癫痫发作起病,主要表现为发作性左侧肢体抽搐。MRI增强扫描显示局部硬脑膜增厚,并呈线样或结节样强化。大体标本观察硬脑膜明显增厚,质地坚硬;光学显微镜下可见硬脑膜异常增厚,纤维结缔组织增生及大量炎性细胞浸润,以淋巴细胞和浆细胞为主,伴少量嗜酸性粒细胞。免疫组织化学染色大量淋巴细胞表达IgG,部分表达IgG4。糖皮质激素和免疫抑制药治疗有效。结论特发性肥厚性硬脑膜炎是一类病因不明的硬脑膜纤维性炎性病变,部分患者可能是IgG4相关硬化性疾病谱中的一员。     

Sox-10在神经鞘瘤和纤维型脑膜瘤鉴别诊断中的应用

目的研究Sox-10在神经鞘瘤和纤维型脑膜瘤中的表达情况及其鉴别诊断价值。方法应用免疫组化EnVision法检测Sox-10在50例肿瘤(30例神经鞘瘤和20例纤维型脑膜瘤)中的表达情况,并与S-100蛋白的表达行对比分析。结果 30例神经鞘瘤中29例(97%)Sox-10(+),阳性定位于细胞核;20例纤维型脑膜瘤中Sox-10均为(-)(100%)。30例神经鞘瘤中22例(73%)S-100(+),阳性定位于细胞核、细胞质和突起;20例纤维型脑膜瘤中15例(75%)S-100(+),定位于细胞核、细胞质和突起。Sox-10诊断神经鞘瘤的敏感度为97%,特异度为100%;S-100的敏感度为73%,特异度为25%。结论鉴别诊断神经鞘瘤与纤维型脑膜瘤,Sox-10是一种敏感度和特异度都优于S-100的免疫组化标记物。     

成年女性基底节区生殖细胞瘤

目的 总结基底节区生殖细胞瘤的特点.方法 对1例基底节区生殖细胞瘤的成年女性患者的临床、影像学资料,以及诊治过程进行回顾性分析.结果 女性患者29岁,主要临床表现为进行性右侧肢体无力,伴有认知功能改变.头颅MRI显示左侧基底节区病变,伴有左侧大脑脚变小和侧脑室变大等偏侧萎缩.复查头颅MRI左侧基底节区病变逐渐加重.两次脑脊液检查,脑脊液常规和生化正常.血肿瘤标志物检查:CA72-4 9.18U/ml(正常值:0～6.9U/ml).血HCG 5.28 IU/L(正常值＜5.00),脑脊液HCG 29.24 IU/L.行立体定向脑活检术,病理结果证实为基底节区生殖细胞瘤.结论 基底节区生殖细胞瘤多发生于20岁以下的青少年男性,成年女性发病比较罕见.基底节区生殖细胞瘤临床表现主要为进行性的一侧肢体无力,头颅MRI表现为一侧基底节区病变,早期病变可不明显,常伴有病变同侧的偏侧萎缩.结合病史、影像学变化、血和脑脊液HCG升高等,可早期诊断基底节区生殖细胞瘤.     

β-淀粉样蛋白相关性中枢神经系统血管炎

淀粉样脑血管病相关性中枢神经系统血管炎亦称为β-淀粉样蛋白(Aβ)相关性中枢神经系统血管炎,主要表现为存在Aβ沉积的小血管壁或其周围慢性炎症性改变。考虑部分患者临床表现、脑脊液和影像学表现不典型,明确诊断仍需依靠脑组织活检。本文拟就其发病机制、病理学特征、临床表现、治疗及预后等进展进行概述。     

HPLC法测定患者脑组织中4种抗癫痫药物浓度

目的：建立同时测定难治性癫痫（IE）患者脑组织中拉莫三嗪（LTG）、苯巴比妥（PB）、卡马西平（CBZ）及苯妥英钠（PHT）药物浓度的HPLC法。方法：流动相为10mmol·L^-1磷酸二氢钾缓冲液：甲醇：乙腈：丙酮=55：22：12：11．流速1ml·min^-1,柱温：室温,检测波长：210nm,采用外标法。结果：LTG、CBZ浓度在0．5—40μg·ml^-1。和PB、PHT浓度在1～80μg·ml^-1范围内,被测药物峰面积与浓度呈良好的线性关系,相对回收率均高于85％,日内、日间RSD均小于12％。结论：本法操作简便、准确度高,可用于测定难治性癫痫患者脑组织中4种抗癫痫药物浓度。