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Thi Tuan Linh Pham Ching‐I Teng Daniel Friesner Kai Li Wan‐Er Wu Yen‐Ni Liao Yin‐Tzu Chang Tsung‐Lan Chu 《Journal of clinical nursing》2019,28(13-14):2669-2680
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Yong Tao Byunghak Kang Daniel A. Petkovich Yuba R. Bhandari Julie In Genevieve Stein-OBrien Xiangqian Kong Wenbing Xie Nicholas Zachos Shinji Maegawa Himani Vaidya Stephen Brown Ray-Whay Chiu Yen Xiaojian Shao Jai Thakor Zhihao Lu Yi Cai Yuezheng Zhang Hariharan Easwaran 《Cancer cell》2019,35(2):315-328.e6
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Carbon dioxide insufflation during colonoscopy can significantly decrease post‐interventional abdominal discomfort in deeply sedated patients: A prospective,randomized, double‐blinded,controlled trial
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Case report of Schöpf–Schulz–Passarge syndrome resulting from a missense mutation,p.Arg104Cys,in WNT10A
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Tzu‐Chien Hsu Julia Yu‐Yun Lee Mark Ming‐Long Hsu Sheau‐Chiou Chao 《The Journal of dermatology》2018,45(4):475-478
Schöpf–Schulz–Passarge syndrome (SSPS) is a rare ectodermal dysplasia characterized by cysts of the eyelids, hypodontia, hypotrichosis, palmoplantar keratosis and onychodystrophy, and it is not common in Asia according to the published work. This autosomal recessive disorder was believed to result from mutations in the WNT10A gene. We report a 54‐year‐old Taiwanese man with SSPS resulted from a homozygous mutation (p.Arg104Cys) in WNT10A. This mutation has not been reported in odonto‐onycho‐dermal dysplasia but was demonstrated to link with dental abnormalities. This report implies the significance of WNT10A gene mutation in ectodermal dysplasia and highlights the clinical features of SSPS. 相似文献
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