血浆色素上皮衍生因子与初发2型糖尿病患者骨密度的相关性

目的 研究初发2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）患者血浆色素上皮衍生因子（pigment epithelium-derived factor,PEDF）水平与骨密度的关系。方法 纳入50例初发T2DM患者,通过问诊及查体获取其一般临床资料,采集其空腹血,检测其临床检验指标、骨代谢指标以及血浆PEDF水平,利用双能X线测量骨密度。根据骨密度是否降低分为骨量减少组和骨量正常组,比较两组人群一般临床资料、临床检验指标、骨代谢指标、骨密度、血浆PEDF水平,利用Pearson相关分析研究血浆PEDF水平与腰1～4、股骨颈以及全髋骨密度的相关性,利用单因素以及多因素线性回归研究腰1～4、股骨颈以及全髋骨密度的独立影响因素。结果 初发T2DM患者骨量减少组较骨量正常组血浆PEDF水平更低,血浆PEDF水平与腰1～4、股骨颈、全髋骨密度正相关,血浆PEDF是初发T2DM患者骨密度的独立影响因素。结论 PEDF可能作为初发T2DM患者骨密度变化的重要分子发挥作用,其有望成为治疗糖尿病性骨质疏松的新因子。     

长链非编码RNA THOR在生殖与肿瘤中调控的研究现状

睾丸相关的高度保守的致癌性lncRNA(Testis-associated Highly-conserved Oncogenic long non-coding RNA,THOR)是一类非编码RNA,在哺乳动物睾丸及肿瘤组织中特异性表达,参与雄性生殖过程,调控肿瘤细胞的发生发展。本文对lnc-THOR在生殖和肿瘤中的研究进展进行综述,为雄性生殖有关疾病和肿瘤的表观遗传机制研究提供新的见解,并为其寻找潜在的治疗靶点。     

克罗恩病患者疾病不确定感及影响因素分析

目的 了解克罗恩病患者疾病不确定感现状,并探讨其影响因素.方法 采用一般资料调查表、疾病不确定感量表、医学应对问卷对符合纳入标准的144例克罗恩病住院患者进行问卷调查,采用多重线性回归分析克罗恩病患者疾病不确定感的影响因素.结果 克罗恩病患者疾病不确定感总分为(88.27±6.52)分;手术次数、疾病活动度以及医学应对方式(面对、回避、屈服)是患者疾病不确定感的影响因素(P<0.05).结论 克罗恩病患者的疾病不确定感水平偏高,医护人员需关注手术次数多、病情较复杂且不能正确面对疾病的患者,给予患者更多的信息及心理支持,鼓励患者采取积极的应对方式,以降低疾病不确定感对患者的影响,从而改善患者的身心健康及生存质量.     

Polygenic load: Earlier disease onset but similar longitudinal progression in Parkinson's disease

Objectives: In order to evaluate the influence of the genetic load of 49 genetic variants known to be associated with PD on the age at onset as well as on clinical outcome parameters. Background: PD patients show a large variability in phenotype and progression reflecting interindividual heterogeneity. This might be influenced by a diverse genetic architecture. Methods: Six hundred seventeen PD patients were included in this study and stratified by their “genetic load,” which is based on the weighted odds ratios of 49 genetic variants known to be associated with PD from genome‐wide association studies. Clinical parameters (H & Y, UPDRS‐III, MMSE, and Beck's Depression Inventory) were evaluated cross‐sectionally and in a subgroup longitudinally over 8 years. Results: PD patients with the highest genetic load were younger at disease onset, whereas severity of clinical parameters were similar compared to patients with the lowest genetic load. These findings could be confirmed regarding progression to clinical endpoints in the longitudinal analysis. Conclusion: A high genetic load is associated with a younger age at onset, which, in turn, might possibly promote more effective compensatory mechanisms resulting in a similar rate of disease progression. © 2018 International Parkinson and Movement Disorder Society     

PML蛋白参与三氧化二砷治疗急性早幼粒细胞白血病的分子生物学机制研究

PML蛋白作为一种肿瘤抑制因子,在三氧化二砷治疗急性早幼粒细胞白血病（APL）的过程中发挥重要作用。绝大多数APL患者的典型特征是细胞内PML基因和RARα基因发生融合,该融合基因所表达的PML-RARα融合蛋白是APL发病的主要原因。三氧化二砷作为临床治疗APL的一线药物,通过直接作用于PML-RARα融合蛋白的PML部分,诱导相关蛋白多聚化,并招募多种功能蛋白,促进PML核小体重构,使PML-RARα蛋白发生小泛素修饰蛋白（SUMO）化和泛素化,最终经蛋白酶体途径降解,达到治疗APL的目的。PML蛋白发生点突变会导致APL复发及三氧化二砷耐药。本文阐述了PML蛋白的结构和功能、PML-RARα融合蛋白诱导APL发病的机制、PML蛋白参与三氧化二砷治疗APL的分子机制以及PML蛋白发生突变导致APL患者发生三氧化二砷耐药的现象,以期为目前治疗方案的优化及针对耐药患者有效治疗手段的开发提供理论指导。