GBE1基因突变型糖原累积病Ⅳ型1例报告

目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习。结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7天;肝脏组织病理示慢性肝损伤,不能除外遗传代谢病。全基因外显子检测示患儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变,分别为来自父亲的c.1694GA杂合突变(致病性变异)和来自母亲的c.218AG杂合突变(疑似致病性变异)。结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD Ⅳ。结论新发现GEB 1基因c. 1694 GA的致病性杂合突变,丰富了GSD Ⅳ型在中国人群的突变谱。     

Breast Lesions: Diagnosis Using Diffusion Weighted Imaging at 1.5T and 3.0T—Systematic Review and Meta-analysis

Introduction

We compared the diagnostic performance of diffusion weighted imaging (DWI) acquired with 1.5T and 3.0T magnetic resonance (MR) units in differentiating malignant breast lesions from benign ones.

葛根芩连汤对2型糖尿病模型大鼠胰岛细胞IRS-2/PI3K-Akt通路的影响

目的探讨葛根芩连汤保护2型糖尿病大鼠胰岛细胞的可能作用机制。方法 24只雄性ZDF(fa/fa)大鼠给予高脂饲料诱导2型糖尿病模型,造模成功后随机分为葛根芩连汤组、二甲双胍组、模型组,每组8只。8只雄性ZDF(fa/+)大鼠设为正常组。模型组、正常组给予生理盐水10 ml/kg灌胃,葛根芩连汤组给予葛根芩连汤13.8g/kg灌胃,二甲双胍组给予盐酸二甲双胍肠溶片300 mg/kg灌胃。给药8周后检测空腹血糖(FPG),采用蛋白免疫印迹法检测胰腺胰岛素受体底物2(IRS-2)、磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)p85、蛋白激酶B(Akt2)、磷酸化胰岛素受体底物2(p-IRS2)、磷酸化磷脂酰肌醇3激酶(pPI3K)p85、磷酸化蛋白激酶B(p-Akt2)的蛋白表达。实时荧光定量PCR法检测胰腺IRS-2、PI3K p85与Akt2 mRNA表达。ELISA法测定空腹胰岛素(FINS)含量,免疫抑制比浊法测定糖化血红蛋白(Hb A1c)的百分含量。结果与模型组比较,葛根芩连汤组FPG、FINS水平及Hb A1c下降,IRS-2、PI3K p85、Akt2、p-IRS2、p-PI3K p85、p-Akt2蛋白表达上升,IRS-2、PI3K p85和Akt2 mRNA表达上升(P<0.05或P<0.01)。结论葛根芩连汤可能是通过提高IRS-2/PI3K-Akt信号转导通路的活性起到保护胰岛β细胞的作用。     

针刀松解法改善膝骨关节炎疼痛症状的随机对照临床研究

[目的]评价针刀松解法缓解膝骨关节炎疼痛症状的疗效和安全性。[方法]180例膝骨关节炎患者随机分入针刀组和电针组,每组各90例,分别给予针刀松解法和电针干预,共3周。采用日常生活活动能力（ADL）评分法评价两组治疗前、治疗后及治疗后6月随访时行走疼痛和上下楼梯疼痛的疗效,同时评价治疗期间的安全性。[结果]两组治疗后和随访时行走疼痛和上下楼梯疼痛评分均较治疗前升高,差异有统计学意义（P〈0.01）;组间比较治疗后和随访时ADL评分与治疗前的差值,针刀组在两个时间点的行走疼痛和上下楼梯疼痛评分差值均大于电针组,差异有统计学意义（P〈0.01）;组间比较治疗后及随访时疗效等级分布,差异有统计学意义（P〈0.01）,针刀组的疗效优于电针组。[结论]针刀松解法对缓解膝骨关节炎疼痛症状安全有效。     

2014年淄博市中心医院中药注射剂超说明书用药情况分析

目的：对淄博市中心医院中药注射剂超说明书用药情况进行调查分析,为临床合理用药提供参考。方法随机抽取2014年淄博市中心医院使用中药注射剂的住院患者病历200份,对中药注射剂的溶媒选择、用药剂量或浓度、用药疗程、超适应症用药等进行分析评价。结果中药注射剂临床使用广泛。中药注射剂存在一定程度溶媒选择不当、超剂量、超浓度或超疗程用药等超说明书用药的情况,超说明书用药处方占42%。结论加强处方点评与反馈,对超说明书用药进行有效干预,促进中药注射剂的合理使用。     

肺癌患者因严重不良反应致表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂换药治疗的临床分析

目的 探讨表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)药物治疗肺癌患者致不良反应是否可以换用另外一种EGFR-TKI药物治疗,从而使患者能够继续从中获益.方法 回顾性总结接受过EGFR-TKI治疗的病例,筛选出因严重不良反应而换用另外一种EGFR-TKI药物的病例,分析疗效和安全性.从Pubmed中检索相关文献,进行文献总结分析.结果 共有4例患者因严重不良反应而换用另一种EGFR-TKI,其中男性4例,女性0例,中位年龄55岁(45~78岁).严重的不良反应包括肝毒性3例(4级2例、3级1例)、皮疹(过敏性紫癜)1例.药物转换从厄洛替尼换为埃克替尼1例,埃克替尼换为厄洛替尼2例,吉非替尼换为埃克替尼1例.更换药物后,未再出现类似严重不良反应.检索文献,共有13篇文献报道了54例因不良反应换用另一种EGFR-TKI治疗的病例,其中多数因肝毒性从吉非替尼换为厄洛替尼.结论 使用EGFR-TKI出现严重不良反应的肺癌患者,需要权衡换用另外一种EGFR-TKI的获益与风险.如获益大于风险,在严密的监测下,换用另外一种EGFR-TKI可能是一种可以选择的策略.但因病例数较少,尚需进一步收集病例,并研究其机制.     

脊髓轮廓勾画的不确定性及其对放疗剂量的影响

[目的]探讨调强放疗计划过程中，不同医生勾画脊髓轮廓的不确定性及其对剂量的影响。[方法]由8位放疗医生对8例接受调强放疗的鼻咽癌患者CT图像逐例分别勾画脊髓轮廓．保持治疗计划其他参数不变，分别计算不同医生勾画脊髓的体积、剂量体积直方图（DVH）和最大剂量。[结果]不同医生勾画的脊髓体积差异显著（P〈0．05），脊髓体积标准偏差最大的一例达到38．4％，最小也达到17．1％。脊髓DVH曲线主体部分基本重叠，而尾端长短不同，说明脊髓平均剂量接近，但最大剂量差异大（P〈0．01）。最大剂量标准偏差变化范围6．8％～15，2％。[结论]危及器官（如脊髓）的勾画问题应引起到重视。在放射治疗计划设计中，除靶区的勾画以外，对危及器官尤其是边界不清楚的危及器官的勾画方法亦应进行规范。     

霉酚酸对白蛋白刺激肾小管上皮细胞表达趋化因子的影响

目的:探讨霉酚酸对白蛋白刺激肾小管上皮细胞趋化因子RANTES表达的影响。方法:培养大鼠肾小管上皮细胞(NRK-52E),分别加入白蛋白或/和霉酚酸。应用RT-PCR方法测定RANTES mRNA表达,应用Western blot测定RANTES蛋白的表达。结果:白蛋白呈时间依赖性上调肾小管上皮细胞RANTES mRNA和蛋白表达增加。霉酚酸可抑制肾小管上皮细胞RANTES的表达。结论:霉酚酸可抑制白蛋白引起的肾小管上皮细胞分泌RANTES而发挥其抗炎作用。     

不同药物麻醉下行肝肿瘤切除患者术后血浆miR-92a水平与肝损伤指标的关系

目的 分析不同药物麻醉下行肝脏肿瘤切除患者术后血浆miR-92a水平与肝损伤指标的相关性,探讨血浆miR-92a表达水平对肝脏肿瘤切除术后肝损伤的诊断价值.方法 将择期行肝脏肿瘤切除手术的93例患者按照麻醉药物不同分为七氟醚组48例和丙泊酚组45例.检测两组患者术后12 h血浆丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(A...     

启膈散的研究

启膈散出自《医学心悟》一书,该方组方严谨,配伍得当,多用于治疗食管类疾病且疗效确切.近年来,围绕此方的研究不断深化,临床和药理研究都取得了新进展.根据搜集的文献可以看出,启膈散的临床研究多与治疗食管相关疾病为主,尤其是对于食管癌的治疗应用相对成熟.对其他疗效确切疾病的治疗也多是与"噎膈"症状或病机相近的疾病,这对启膈散...