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981.
遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测 总被引:13,自引:5,他引:13
目的 评价SCA1、SCA2、SCA3/MjD、SCA6、SCA7和DRPLA的CAG三核苷酸异常扩增突变「(CAG)n」,在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)患者的分布频率。方法 经聚合酶链反应、变性聚丙烯酰按凝胶电泳和银染显带技术,检测分析了85个中国人常染色体显性遗传SCA家系(其中患者167例)和37例散发SCA患者的SCA1、SCA2、 相似文献
982.
目的 :了解 8.5~ 10岁正常儿童视觉诱发电位基值 ;方法 :以 DISA2 0 0 0 C型肌电仪对 8.5 - 10岁的 5 0名正常儿童 (男 2 5名 ,女 2 5名 )进行了视觉诱发电位 ( Visual Evoked Potential,VEP)测试 ;结果 :被试儿童 VEP波的形态极为规整和相似 ,可分别描述为 :( 1)陡峭型 ,P3出现 ,4 0例 ;( 2 )陡峭型 ,P3不出现 ,4例 ;( 3 ) W型 ,P3出现 ,6例。 VEP各波的出现率分布在 4 2 % - 10 0 % ,其中 ,主波群 ( N1- P2 - N2 )的出现率为 82 % ,10 0 % ,10 0 % ,P3波的出现率为 92 % ,提示 8.5 - 10岁儿童脑的发育程度已相当高 ,顶叶联合皮层已基本成熟和完善。对随机抽取的5例被试在第一次测试后的 14天和 4 4天进行的相同条件的重复测试显示儿童 VEP测试的稳定性好 ,左右眼测试比较差异无显著性 ,可作为神经系统疾病和脑发育、脑功能的检查手段。主波群性别间比较显示 ,右眼刺激记录的 N1波潜伏期、左右眼刺激记录的 N2波潜伏期差异有显著性 ,其原因可能是 N1、 N2波所代表的视觉传导路、皮层和丘脑激活系统的功能存在差异 ,也可能是由于不同性别儿童生长发育速度不同导致。结论 :8.5 - 10岁儿童 VEP十分稳定 ,可做为脑发育及脑功能的检查手段。 相似文献
983.
Weida?Pan Yeqi?Fu Auwalu?Yusuf?Abdullahi Mingwei?Wang Xianli?Shi Fang?Yang Xingang?Yu Xinxin?Yan Pan?Zhang Jianxiong?Hang Guoqing?LiEmail author 《Parasitology research》2017,116(4):1151-1157
To develop T m -shift genotyping method for detection of cat-derived Giardia lamblia, two sets of primers with two GC-rich tails of unequal length attached to their 5′-end were designed according to two SNPs (BG434 and BG170) of β-giardin (bg) gene, and specific PCR products were identified by inspection of a melting curve on real-time PCR thermocycler. A series of experiments on the stability, sensitivity, and accuracy of T m -shift method was tested, and clinical samples were also detected. The results showed that two sets of primers based on SNP could distinguish accurately between assemblages A and F. Coefficient of variation of T m values of assemblage A and F was 0.14 and 0.07% in BG434 and 0.10 and 0.11% in BG170, respectively. The lowest detection concentration was 4.52 × 10?5 and 4.88 × 10?5 ng/μL samples of assemblage A and F standard plasmids. The T m -shift genotyping results of ten DNA samples from the cat-derived G. lamblia were consistent with their known genotypes. The detection rate of clinical samples by T m -shift was higher than that by microscopy, and their genotyping results were in complete accordance with sequencing results. It is concluded that the T m -shift genotyping method is rapid, specific, and sensitive and may provide a new technological mean for molecular detection and epidemiological investigation of the cat-derived G. lamblia. 相似文献
984.
目的 探讨可诱导共刺激分子(ICOS)转基因小鼠类风湿性关节炎(RA)模型中ICOS信号对滤泡辅助性T细胞(Tfh)极化的影响.方法 1.流式细胞仪分析测定ICOS转基因(ICOS-Trangenic,ICOS-Tg)小鼠及其野生型对照(WT)小鼠脾细胞CD4+T淋巴细胞共刺激分子ICOS在不同时期的表达趋势及特征;2.ELISA检测脾淋巴细胞培养悬液中干扰素(IFN)-γ、IL-21、IL-23、IL-17的水平;结果1.野生型RA小鼠脾CD4+T淋巴细胞表面的ICOS的表达水平从4w到12w为上升趋势(%)(4 W:6.5 ±1.0;7 W:13.2±1.3;12 W:23.5±:2.1);ICOS-Tg小鼠脾CD4+T淋巴细胞表面ICOS的表达三期同样呈上升趋势(%)(4W:8.2±0.9;7W:17.2±1.5;12W:31.6 ±3.0),但与野生型小鼠相比各期均表达上调(均P<0.05);2.野生型小鼠IFN-γ从4W开始表达上升,7周达峰值后下降,ICOS-Tg小鼠同野生型小鼠相比,趋势相同但表达在各期呈下调趋势,差异有统计学意义(4 W~20 W均P<0.05);野生型小鼠的IL-21、IL-23及IL-17的表达于4周上升,12周达峰值后下降,ICOS-Tg小鼠同野生型小鼠相比,三者的各期表达趋势相同但呈上调趋势(IL-21和IL-17有统计学意义,P<0.05;IL-23无统计学意义,P>0.05).结论 RA小鼠在其致病过程中共刺激信号ICOS呈上调表达;ICOS-Tg小鼠同野生型小鼠相比,其脾淋巴细胞培养上清中IFN-γ呈显著下调趋势;Tfh分化相关的细胞因子IL-21、IL-17则均显著上调表达.Tfh细胞及其作用因子很可能参与了RA的免疫应答,与RA的发生发展有关. 相似文献
985.
目的:探讨西格列汀对Ⅱ型糖尿病大鼠骨髓内皮祖细胞(EPCs)衰老的影响及可能机制。方法:建立SD大鼠Ⅱ型糖尿病模型,成模大鼠随机分为模型组,西格列汀低、中、高剂量组(西格列汀组),西格列汀与烟酰胺联合用药组(西格列汀+烟酰胺组);正常大鼠随机分为正常对照组及烟酰胺组。每周测体质量及随机亦糖,ELISA检测血清中胰高血糖素样肽-1(GLP-1)和二肽基肽酶4(DPP-4)水平,β-半乳糖苷酶染色法检测EPCs的衰老阳性率,RT-qPCR检测EPCs中沉默信息调节因子1(SIRT1)的mRNA表达水平。结果:烟酰胺组与对照组相比,EPCs衰老阳性率明显降低;DM组与NC组比较显示成模后大鼠血清DPP-4水平升高、GLP-1水平下降,EPCs中SIRT1 mRNA相对表达量下调,EPCs衰老阳性率上升,差异均有统计学意义;成模大鼠在西格列汀干预后,随着药物剂量增加,与模型组比较,大鼠血清中DPP-4水平下降、GLP-1水平升高,EPCs中SIRT1 mRNA相对表达量上调,EPCs衰老阳性率呈现下降趋势,差异均有统计学意义;与高剂量西格列汀组相比,西格列汀+烟酰胺组大鼠EPCs衰老阳性率升高,差异有统计学意义。结论:西格列汀能缓解Ⅱ型糖尿病大鼠EPCs衰老,其作用机制可能涉及SIRT1介导的DPP-4/GLP-1通路。 相似文献
986.
987.
目的探讨低分子肝素钙联合双下肢加压治疗在股静脉置管行血液净化的急性中毒患者发生下肢静脉血栓的防治研究。方法将研究人群随机分为干预组(给予低分子肝素钙和双下肢加压治疗)和空白对照组,对比研究抗凝治疗和双下肢加压治疗对于血液净化治疗的急性中毒患者下肢静脉血栓发生率的影响。结果干预组和对照组凝血发生率分别为12%、44%,差异有统计学意义(P0.05)。结论低分子肝素钙加双下肢加压治疗用于连续性血液净化抗凝效果佳,凝血发生率低。 相似文献
988.
目的 对氯丙嗪(chlorpromazine,CPZ)处理后的大鼠脑皮质中凝血因子Ⅲ表达进行检测及分析.方法 按每组6只,将wistar大鼠随机分为:正常对照组、CPZ高、中、低剂量(20 mg/kg、10 mg/kg、5 mg/kg)单次注射组以及中剂量连续注射组(10 mg/kg/2周),采用腹腔注射CPZ的方法制备动物模型.免疫组化和Western印迹法检测大鼠脑皮质中凝血因子Ⅲ的表达.结果 免疫组化结果显示,中剂量(10 mg/kg)的CPZ单次注射及连续注射均能显著增加大鼠脑皮质中凝血因子Ⅲ的表达(P值分别为0.0007、0.0005).Western印迹结果显示,与正常对照组相比,CPZ高、中剂量(20 mg/kg、10 mg/kg)单次注射(P值分别为0.0141、0.0163)以及中剂量(10 mg/kg)长期连续注射组大鼠脑皮质中凝血因子Ⅲ表达显著增加(P =0.0094).结论 CPZ能够上调大鼠脑皮质中凝血因子Ⅲ的表达.除了已知的多巴胺受体和钙调素之外,凝血因子Ⅲ也是CPZ调控的靶分子之一. 相似文献
989.
目的 探讨阿德福韦酯治疗慢性乙型肝炎患者发生HBeAg血清学转换与HBV基因型、HBV特异性CTL的关系.方法 70例慢性乙型肝炎患者HBV DNA阳性(HBV DNA≥1×104拷贝/ml),HBeAg阳性45例,其中B基因型23例(51.11%),C基因型22例(48.89%).ALT>2×正常参考值上限(ULN)、人白细胞抗原(HLA)-A2阳性,用阿德福韦酯(正大天睛药业公司生产)10 mg,口服,每日1次.观察治疗12个月后HBeAg血清学转换与HBV基因型、HBV特异性CTL的关系.结果 阿德福韦酯治疗12个月后,HBV特异性CTL(0.68%±0.11%)高于治疗前(0.33%±0.11%),t=8.36 P<0.001,HBV DNA(3.01±0.2)log10拷贝/ml低于治疗前[(6.27 ±0.70)log10拷贝/ml]t=12.63 P<0.001,HBV DNA阴转(<500拷贝/ml)43例(61.43%).HBeAg阳性45例中发生HBeAg转阴13例(28.89%),HBeAg血清学转换8例(17.78%),HBeAg血清学转换者HBV特异性CTL(0.86 ±0.05%)高于无HBeAg血清学转换者(37例,82.22%)的HBV特异性CTL(0.61%±0.07%),t=7.88,P<0.001.HBeAg血清学转换8例中,B基因型7例(占B基因型30.43%),C基因型1例(占C基因型4.55%),x2=5.15,P<0.05.结论 阿德福韦酯能提高CHB患者的HBV特异性细胞免疫功能,治疗后HBeAg血清学转换的发生与HBV特异性CTL水平升高有关,并可能与基因型有关. 相似文献
990.
背景:基于人体组织的导电特性,研究微弱电流耦合信号在人体内的传输特性,对实现植入式医疗仪器的人体充电和通信具有重要意义。
目的:分析微弱电流耦合信号在人体上臂的分布及衰减情况。
方法:将人体上臂抽象成由皮肤、脂肪、肌肉、骨骼4层组织构成的同心圆柱体,采用有限元方法建立微弱电流耦合信号在上臂传输的准静态场模型,分析了多种情况下模型中电流密度的分布,并将体表电位的衰减率与仿真结果进行比较。
结果与结论:仿真结果表明肌肉层是人体内耦合电流传导的主要路径,皮肤层中的电流随频率提高而增大;人体内的传导电流远大于位移电流,但随频率的提高,位移电流逐步增大,传导电流减小;皮肤干湿程度对肌肉层中总电流密度大小有一定影响,湿皮肤时肌肉层中总的电流密度大于干皮肤时的情况;耦合电流的体表电位具有较大衰减,随频率提高成一定的高通特性,且是否考虑人体组织电容效应对建模的准确性具有显著影响;人体实验与仿真实验结果具有较好的一致性。 相似文献