西北地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因座单倍型分析

目的 分析西北地区汉族群体HLA-A、-B和-DRB1基因座等位基因频率和HIA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型，获得单倍型频率数据。方法 采用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对西北地区62个家系和101个无关个体HLA-A、-B和-DRB1基因座进行基因分型，分析HLA单倍型。结果 在西北地区汉族人群中检出15个HLA-A等位基因，28个HLA-B等位基因，13个HLA-DRB1等位基因，A02、A11、A24、B13、B15、1340、DRB1＊04、DRB1＊07、DRB1＊09和DRB1＊15基因频率较高（〉10％），A02（0．3244）、B13（0．1200）和DRB1＊15（0．1400）等位基因频率最高。分析得出HLA-A-B、B-DRB1、A-B-DRB1单倍型分别有122、147和278种，83种A-B-DRB1单倍型有至少两条以上相同的单倍型，占总单倍型数的18．44％（83／450）。A30-B13-DRB1＊07、A02-B46-DRB1＊09、A01-B37-DRB1＊10、A24-B15-DRB＊15、A02-B46-DRB1＊08、A33-B58-DRB1＊03是最常见的单倍型。结论 西北地区汉族群体HLA单倍型多态性较为丰富，等位基因频率和单倍型频率数据可用于骨髓移植供者的选择、法医学亲权鉴定以及人类学研究。     

人支气管上皮损伤修复过程中Rhodamine 123 染色的动态观察

目的探讨离体人支气管上皮经5-氟尿嘧啶（5-FU）损伤前后及修复过程中支气管上皮细胞Rhodamine 123的染色情况。方法分别取5-FU作用前后及修复3、6、24h的人支气管上皮,蛋白酶消化法获取细胞悬液,进行流式细胞仪分析：1．应用PI染色,确定细胞周期中各期细胞所占百分数;2．Rhodamine 123染色,计算Rhodamine 123阴性细胞占活细胞的比例。结果1．5-Fu处理后支气管上皮细胞中凋亡细胞增多,增殖期（S＋G2/M期）细胞明显减少,剩余细胞绝大部分处于细胞周期的静止（G0/G1）期;随支气管上皮的恢复,S＋G2/M期细胞增多;2．5-FU作用后支气管上皮中Rhodamine 123阴性细胞占活细胞的比例较正常组增多;随着损伤的修复,Rhodamine 123阴性活细胞所占比例逐渐降至接近正常。结论5-Fu的作用使增殖期细胞凋亡、脱落,残留静止期细胞,其中包含具有Rhodamine 123排出能力的干细胞,由它们完成损伤的修复。应用Rhodamine 123染色,经流式细胞仪分选5-Fu作用后残留的细胞,可用于富集纯化支气管干细胞。     

解偶联蛋白3基因启动子区-55(C>T)多态与中国人静息能量消耗及体脂含量与分布的关系

目的研究解偶联蛋白3基因(UCP3)启动子区-55(C>T)多态与中国人静息能量消耗、体脂参数的关系。方法在300名中国人(正常体重91人,超重/肥胖209人)中,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphisms ,PCR-RFLP)检测UCP3基因启动子区-55(C>T)变异,并测定其静息能量消耗、体脂含量及分布。结果UCP3基因启动子区-55(C>T)多态基因型频率与肥胖及肥胖类型均无相关。正常体重组TT基因型者静息能量消耗水平显著高于CT及CC基因型者(P<0·05) ;超重/肥胖组各基因型者间比较亦有同样趋势。在超重/肥胖组,TT基因型者FM/FFM值与CT及CC基因型者差异有显著意义(P<0·01)。结论UCP3基因启动子区-55(C>T)多态与中国人静息能量消耗相关,该变异可能通过对静息能量消耗的影响调节机体的能量代谢。     

OGD增加小鼠离体海马组织内cPKCβII和nPKCε的膜转位

目的:通过观察无糖低氧(OGD)刺激对小鼠海马脑片内蛋白激酶C(PKC)特定亚型膜转位水平(激活程度)的影响,进一步证实我们在整体低氧预适应小鼠模型上所获实验结果,并为离体海马脑片缺血/低氧预适应(I/HPC)模型建立及后续药物干预实验打下基础。方法:急性分离小鼠海马组织、制备400!μm厚度的脑片,并用无糖低氧(OGD)人工脑脊液(ACSF)模拟缺血/低氧刺激;应用SDS-PAGE和Westernbolt等生化技术,并结合GelDoc凝胶成像系统,半定量检测OGD刺激2、5、10、15和30min后海马脑片内cPKCβII和nPKCε的膜转位水平。结果:OGD刺激可增高海马脑片内cPKCβII和nPKCε的膜转位水平,且这种增高从刺激5min开始持续至30min均有显著差异(P<0.001,n=6)。结论:实验结果进一步证实cPKCβII和nPKCε可能参与脑缺血/低氧性预适应的形成过程,并提示OGD10min作为制备离体海马脑片I/HPC模型的预处理刺激较为合理。     

移植物细胞因子表达与小肠移植排斥反应相关性的实验和临床病例研究

目的结合移植物细胞因子表达的实验和临床病例研究，探索早期诊断小肠移植急性排斥反应的细胞因子相关的敏感指标。方法①两例短肠综合症患者接受活体小肠移植术。定期或病情变化时随时行内镜组织学检查并测定受体大鼠移植物sIL-2R、IL-4、IL-6和IFN-γ表达水平。②BN-LEW大鼠部分小肠移植，A组：SBT（n=20）；B组：SBT＋FK506（2．5mg／kg，n=20），术后第1、4、7、14和30天测定受体大鼠移植物sIL-2R、IL-4、IL-6和IFN-γ水平同时取移植肠黏膜行病理组织学检查。结果首例术后67d发生排斥反应，第2例于术后20d和80d分别发生强烈排斥反应。发生排斥反应相应时相均发生IL-2Rα、IFN-γ表达的显著升高，排斥反应控制后IL-2Rα迅速恢复，但IFN-γ仍在较高水平维持较长时间。A组大鼠术后第1天始即显示IL-2Rα、IFN-γ和IL-6表达的显著升高，于术后7d达到最高，移植后14d仍在高水平。B组仅术后第1天出现IL-2Rα、IFN-γ和IL-6表达的迅速升高，第4天已恢复至基本正常。结论移植物IL-2Rα、IFN-γ表达的升高与小肠移植急性排斥反应密切相关，有望成为早期诊断小肠移植急性排斥反应的敏感指标。     

沙棘黄酮类化合物对人乳腺癌细胞生长抑制和凋亡诱导的研究

为研究沙棘籽渣黄酮类化合物(FHR)对人乳腺癌细胞Bcap-37的生长抑制和凋亡的诱导作用,探讨其抗癌作用的机制,本项研究应用CCK-8法检测FHR对Bcap-37的生长抑制效应,流式细胞术(FCM)分析细胞周期及凋亡率,透射电镜观察细胞凋亡的超微结构表征,半定量RT-PCR方法和Westernblot方法检测与细胞周期及凋亡调控相关基因的转录和表达的变化。结果表明,FHR可明显抑制Bcap-37的增殖,并呈剂量依赖性;FCM分析发现在FHR1000μg/ml作用24h后能阻断Bcap-37细胞于G2/M期,并伴有少量的亚G1峰出现;TEM观察Bcap-37细胞经FHR作用后具有典型的凋亡形态学特征;半定量RT-PCR结果显示,经1000μg/mlFHR作用24h后,PCNA、Bcl-2转录水平分别下调为对照组的0.26倍和0.66倍,IGFBP4转录水平上调为对照组的1.13倍。Westernblot结果显示p53蛋白表达显著上调,Bcl-2蛋白表达显著下调。本项研究结果提示FHR可能是通过下调PCNA的转录使细胞的增殖被阻断在G2/M期,并通过p53蛋白上调和Bcl-2蛋白的下调诱导Bcap-37细胞凋亡。     

伴有母胎合并症及并发症妊娠的分娩时机

当继续妊娠伴随的母胎风险高于终止妊娠所带来的母婴风险时,就具有终止妊娠的指征,即分娩时机正合适。当母胎出现合并症和并发症时,大多数未能自然临产,临床中需要引产,因此,在决定引产前,确定最佳的分娩时机不仅是关乎围产结局的关键因素,也是产科精准医疗的临床再现。分娩时机不是一成不变的,也不是机械刻板的,遵循母婴安全为第一要务的宗旨,采取个体化医疗的原则,最适宜的才是最好的。文章从胎儿因素（胎儿生长受限、双胎妊娠）、母体及产科因素（妊娠期高血压疾病、妊娠合并糖尿病、胎膜早破、曾有不明原因的死胎或死产）、胎盘及子宫因素（前置胎盘、胎盘植入、瘢痕子宫、子宫破裂）三方面总结伴有母胎合并症及并发症妊娠的分娩时机。     

开展中国产程和分娩研究的必要性

目前,全国范围内正在开展两项大规模的调查研究：《全国分娩调查》和《中国产程研究》。其目的包括：（1）描述中国目前的产科并发症及剖宫产现状,找出剖宫产的主要影响因素。（2）描述目前中国产妇的产程进展情况,为制定中国的产程标准提供理论依据。（3）探索产程延长或停滞时剖宫产的最佳时间。文章就《全国分娩调查》和《中国产程研究》的目的,具体的实施方案和研究的意义等内容进行阐述。     

妊娠合并特发性血小板减少性紫癜对母胎的影响及诊治

特发性血小板减少性紫癜（ITP）病因复杂,起病缓慢,因为临床表现与其他导致血小板减少的疾病类似,鉴别诊断困难,围产期处理较为棘手,如处理不当,可危及母胎生命。近年来,虽然对ITP的研究有了很大的进展,多个国家都制定了相应的指南及共识,但对于妊娠合并ITP的理想诊治策略仍存在一定争议。文章结合近年的文献着重介绍妊娠合并ITP的临床表现、对母胎的影响及其诊断、鉴别诊断和治疗进展。     

儿童甲状腺疾病超声诊断

儿童甲状腺疾病病种较多,且不同生理期的特点也各异。其中因各种发育障碍造成的甲状腺先天病变以低年龄儿童最为多见,而各种易发生于成人的甲状腺疾病则常见于较大年龄儿童。超声对甲状腺疾病的诊断具有其独