Prim?r solit?res malignes Schwannom des N. trigeminus

We present the case of a primary solitary malignant schwannoma of the trigeminal nerve. A total of 55 cases have been described in the literature; however, in these cases two tumors were affecting the supraorbital branch. This nerve-sheath tumor usually affects men in the fifth decade of life. The main clinical sign of malignant schwannomas of the head and neck is an indolent swelling. Hematogenic or lymphogenic metastasis has not been described. Because of the pleomorphism of the tumor cells immunohistochemical study is important. The treatment of choice is radical resection, possibly with adjuvant radio- or chemotherapy. The 5-year survival rate of malignant schwannoma of the trigeminal nerve is 41.7%.     

Versicherungsrechtliche Medizin

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Ätiologie und Pathogenese

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Allgemeines

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Knochen,Gelenke, Muskeln

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A cysteine 3340 substitution in the dystroglycan-binding domain of dystrophin associated with Duchenne muscular dystrophy, mental retardation and absence of the ERG b-wave

We report the first C-terminal missense mutation in a Duchenne muscular dystrophy patient. A G10227A transition of the dystrophin gene was found which resulted in the substitution of a highly conserved cysteine at position 3340 within the second half of the dystroglycan-binding domain. Residual amounts of 427 kDa dystrophin were detected in western blot analysis of the patient's muscle tissue, and immunohistological examination revealed weak traces of dystrophin on all fibers. Sarcolemmal staining intensity of 43 kDa beta-dystroglycan was also reduced. Mental retardation in our patient and absence of the b-wave in his electroretinogram indicate that central nervous functions of dystrophin isoforms also depend on the presence of cysteine 3340.      

Die übersehene und die fälschlich angenommene Knochengeschwulst

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Klinik und Therapie des Merkelzelltumors

Zusammenfassung Es wird über vier Fälle eines Merkelzelltumors mit unterschiedlichem klinischen Verlauf und Lokalisation im Gesicht und am Stamm berichtet. Bezüglich der Klinik wurden 339 Fälle eines Merkelzelltumors aus der Literatur ausgewertet. Beim Merkelzelltumor handelt es sich um einen von den Merkelschen Zellen ausgehenden neuroendokrinen Hauttumor. Er findet sich zu 47% im Kopf-Halsbereich, hat eine durchschnittliche Größe von 25 mm, liegt typischerweise über dem Hautniveau und zeichnet sich klinisch durch seine rötlich-livide Farbe aus. Aufgrund der Metastasierung und des infiltrativen Wachstums ist er als maligne einzuordnen. In 27% bestehen Lymphknotenmetastasen, in 51 % kommt es zu Lokalrezidiven und in 32% treten Fernmetastasen auf. Die Therapie der Wahl besteht in einer frühzeitigen Excision mit einem Sicherheitsabstand, wie er bei malignen Hauttumoren üblich ist. Eine Strahlensensibilität liegt vor; ob auch eine chemotherapeutische Beeinflußbarkeit besteht, ist jedoch nicht sicher.

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Merkel cell tumor: Clinical feature and therapy

Summary Four cases of Merkel cell tumor located in the face or on the trunk are presented. In a literature review 339 cases were found and analysed. The Merkel cell tumor is a neuroendocrine tumor of the skin derived from the Merkel cells. It is located most often in the face and neck area. Typically, it is an exophytic node, has a red-blue color and measures 25 mm in diameter on the average. Since it is metastasizing it is a malignant tumor. Regional node metastases were found in 27%, local recurrences occur in 51%, and distant metastases were seen in 32% of the cases. The best therapy is excision with wide margins as is the rule for a malignant skin tumor. While the tumor reacts to radiotherapy, chemotherapy seems to be of no help.

Die histologische Begutachtung der Operationspräparate erfolgte im Institut für Pathologie des Universitätskrankenhauses Eppendorf (Direktor: Prof. G. Seifert)     

Die Wirkung einseitiger Helladaptation auf das ERG des kontralateralen Auges

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