血红蛋白M病一家系报告

血红蛋白M 病是血红蛋白α链或β链与血红素邻近的一些氨基酸被取代,在临床上表现为紫绀的常染色体显性遗传病.国内报道较少笔者发现1例,追溯其家系发现8人患病,经6年随访观察,患儿生长发育正常,现报告如下。先证者女性3岁,足月顺产,第4胎.无窒息史.出生后即发现口唇发绀,之后因生长发育正常未引起家长重视。3岁时因全身紫绀明显,哭闹时更甚而来院就诊.体检:紫绀为唯一异常所见。睑结膜、     

小剂量氟哌啶醇治疗儿童抽动症

０引言对儿童抽动症，常用氟哌啶醇进行治疗。泉州市妇幼保健院为检验此项技术的安全性和有效性特进行以下实验。１材料和方法１．１材料２０００－０１至今泉州市保健院儿童医院诊断了３６例儿童抽动症，男２５例，女１１例，年龄３岁８个月～１６岁，平均年龄为６．９岁。抽动部位：以眼部最多见，眨眼、挤眉２２例（６１．１１％），伸脖５例，耸肩４例，摇头３例，单纯反复清嗓２例；发病时间：大于半年者１４例，半年～１个月者１３例，１个月以内者９例；其中以一种表现为主同时合并有另一种表现者１２例（３３．３３％），抽动部位有…     

腹部离心性脂肪营养不良2例

1 临床资料 例1.女,9岁.因腹股沟皮损3年,加重1年,于2008年3月5 日来我院就诊.患儿6岁时发现左侧腹股沟有一钱币大蓝紫色斑,境界清楚.1年后蓝紫色斑变浅.     

8-甲氧补骨脂素和长波紫外线在细胞光老化中对端粒缩短机制的影响

Objective To investigate the mechanism of telomere shortening through 8-methoxypsoralen(8-MOP)and subsequent ultraviolet A(UVA)irradiation-induced photoaging model in human dermal fibroblasts(HDFs).Methotis Photoaging model was established by 8-MOP+UVA in skin HDFs.Flow cytometer.enzyme eytochemistry,immunofluorescence,Westem blot and Real-time PCR were employed.Results The percentage of G1 blockage of 8-MOP+UVA group were higher than that of control group at 24、48、72 h and 7 d(61.4%±1.5% vs 32.8%±1.5%.69.5%±2.2% vs 44.9% ±2.3%.88.2%±1.6% vs 59.8%±1.4%,90.7%±2.5% vs 68.5%±2.6%.all P＜0.01).The expression of SA-β-Gal of 8-MOP+UVA group were higher than that of control group at 24、48、72 h and 7 d(34.87%±0.59% vs 7.11%±0.78%,59.38%±0.46% vs 10.57%±0.47%.72.46%±0.98% vs 11.67%±0.87%,94.33%±0.13% vs 12.04%±0.12%,all P＜0.01).8-MOP+UVA treatment could significantly aggravate the oxidative DNA damages,the percentage of 8-oxo-dG positive cell of 8-MOP+UVA group(95.78%±0.14%)were significantly higher than that of control group(7.69%±0.09%,P＜0.01),8-MOP group(9.76%±0.11%,P＜0.01)and UVA group(35.29%±0.14%,P＜0.05).8-MOP+UVA treatment could accelerate the telomere shortening.the relative length of telomere of 8-MOP +UVA group were 2.57±0.05 lower than that of control group(6.63±0.12.P＜0.01).The levels of P53,P21WAF-1 and P16INK-4a of 8-MOP+UVA group were higher than that of control group(3.00±0.88 vs 0.54±0.10,2.50±0.51 vs 0.42±0.06,2.21±0.34 vs 0.38±0.05,all P＜0.01).Conclusion 8-MOP+UVA-induced photoaging of HDFs can be mediated though the regulation of telomere and subsequent P53-dependent signaling pathways.     

体外诊断技术发展概况及检测实验室质量管理的探讨

目的：探讨体外诊断检测实验室质量控制技术关键要求,有效地促进检验工作质量的改进提高。方法：通过对体外诊断检验技术进行梳理、汇总,从原始记录、试剂耗材、设施环境、仪器设备、废弃物处置及溯源性等方面,剖析实验室质量管理关键要素,提高检验工作质量。结果与结论：实验室应将体外诊断技术特点与质量管理要素紧密结合,制定符合本实验室实际工作情况的规范性文件,对实验室进行精细化管理。     

小儿遗传咨询门诊资料分析

为预防遗传病发生,发现先证者,筛选携带者,并对患者采取可能的治疗措施,我科自85年建立小儿遗传病咨询门诊。三年中诊查2198名小儿。检出各种先天畸形及遗传病61种,共555例,现作分析如下。资料和结果一、对象和方法自85～87年间0～14岁儿童经普通门诊疑有遗传性疾病、先天畸形、低能儿或家     

适贝高治疗小儿厌食症56例

小儿厌食是儿童时期最常见的消化功能紊乱 ,儿童长期厌食易致营养不良、贫血 ,影响机体免疫力 ,影响儿童生长发育 ,我们采用适贝高治疗厌食症取得较好效果 ,现报道如下。1　临床资料对 2 0 0 1年 6月至 2 0 0 2年 1 2月间在本院就诊的小儿厌食症患儿 86例 (诊断标准参照《实用儿科学》第 6版 )进行观察。其中男 5 8例 ,女 2 8例 ;年龄在 1～ 3岁者 2 2例 ,4～ 7岁者4 8例 ,8岁以上 1 6例 ;其中伴有轻度营养不良者 31例 ,伴有中度以上营养不良者 1 8例 ,伴有轻度贫血者 2 6例 ,伴有中度贫血者 8例 ,伴有腹泻者 2 5例。并随机分成 2组 ,其中治…     

危重婴幼儿医院内真菌感染性肠炎29例

近年来，医院内感染已日益受到医务工作者的重视，我院发现２９例危重婴幼儿医院内真菌感染性肠炎，现报道如下。临床资料一、一般资料２９例中男性１８例，女性１１例，年龄最小３１天，最大３周岁，其中３１天～６个月１１例，～１岁为１０例，～３岁８例。原发病：重症...     

临床无肌炎皮肌炎伴急性/亚急性肺间质病变101例回顾性分析

目的:了解伴发急性/亚急性肺间质病变(interstitial lung disease,ILD)的临床无肌炎皮肌炎(clinical amyopathic dermatomyositis,CADM)患者的临床特点、不同治疗方案干预后随访2年的生存情况,并分析其危险因素。方法 :回顾性分析上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科于2001年1月—2010年12月收治的伴发急性/亚急性ILD的CAMD患者101例,追踪2年的生存情况,采用Kaplan-Meier法比较不同治疗方案干预后2年的生存曲线,以COX回归分析该组患者的危险因素。结果:(1)CADM-ILD呈急进性ILD的临床模式,其2年存活率仅为43.5%,中位数存活时间为7个月;(2)随访CADM(101例)的病程为24个月,其中超过半数在1年内死亡,而病程>12个月者预后较好;(3)Kaplan-Meier生存分析显示,联合激素+免疫抑制剂方案(95%CI:14.98~18.58)优于单纯激素治疗方案(95%CI:3.41~13.59,P=0.001);与硫唑嘌呤+激素治疗方案(95%CI:8.49~12.61)、霉酚酸酯+激素治疗方案(95%CI:12.24~19.52,P=0.351)相比,应用环孢素+激素治疗方案的生存时间显著延长(95%CI:16.56~21.34,P<0.001);(4)通过COX回归分析,筛选到危险因素分别是早期发生低氧血症(RR=6.82,P=0.005)、血沉增快(RR=3.10,P=0.02)、铁蛋白增高(RR=6.27,P=0.003)及早期未联合使用免疫抑制剂(RR=2.73,P=0.001)。结论:CADM是炎症性肌病谱的组成部分,伴发ILD的CAMD呈急进性ILD的临床模式。在现有的各种药物治疗干预下伴发急性/亚急性ILD的CAMD预后仍不乐观,早期用药,激素联合免疫抑制剂治疗及加强支持治疗能延长患者的生存时间,其中环孢素的治疗方案较其他免疫抑制剂更佳。     

不明原发灶的肝转移性恶性黑色素瘤一例

患者男,30岁.因右上腹胀痛不适1周,发现肝脏占位性病变3个月,于2009年5月16日入院.患者3个月前体检CT示肝脏右叶巨大占位,近1周自感上腹部胀痛,进食量减少,并时有呕吐,为进一步诊治收入我院肝胆外科.