以静脉血栓为首发症状的肾病综合征1例

患者男 ,1 7岁 ,于 1 997年 8月无明显诱因出现双下肢浮肿 ,以右侧为重 ,无眼睑及颜面浮肿 ,1周后在普外科住院查血常规 :白细胞 1 0 .8× 1 0 9/Ｌ ,中性 0 81 ;尿常规 :尿蛋白 ( ) ,血浆白蛋白 3 1ｇ/Ｌ ,胆固醇 5 .3 4ｍｍｏｌ/Ｌ。肾脏Ｂ超提示 :双肾增大 ;股静脉造影发现双侧髂总静脉血栓形成 ,右侧完全栓塞 ,左侧为不完全栓塞 ,诊断为血栓性静脉炎 ,双侧髂总静脉血栓形成 ,肾静脉血栓形成。给予抗炎、抗凝及尿激酶血管内溶栓及全身溶栓后浮肿消退。但 2周后又出现双下肢浮肿 ,静脉造影结果、诊断及治疗同前 ,浮肿消退。 1 0ｄ后第 3…     

Dandy-Walker综合征1例报道并文献复习

【目的】 通过文献复习Dandy-Walker 综合征,提高临床对本病的认识和诊疗。 【方法】 结合临床病例报道,复习Dandy-Walker 综合征文献并总结。 【结果】 Dandy-Walker 综合征的发生与遗传和环境因素有关,可伴其他畸形或综合征,影像学检查是主要的诊断依据。 【结论】 Dandy-Walker 综合征是一种先天性神经系统发育畸形,预后不良,早发现,早诊断,尤其是产前诊断具有重要意义。     

功能性构音障碍儿童的听觉事件相关电位研究

目的：探讨功能性构音障碍（FAD）患儿中枢听觉加工特点及儿童FAD的可能病因。 方法：选择符合 FAD 诊断标准的 27 例患儿作为病例组, 年龄匹配的正常儿童 50 例作为对照组,比较病例组与对照组个人语言发育史阳性病史率,检测二组儿童事件相关电位,比较其失匹配负波（MMN）形态学、潜伏期及峰振幅。结果：病例组个人语言发育史中阳性病史比例显著高于对照组,差异有统计学意义（70% vs 8%,P0.05）。结论：中枢听觉加工时间延长可能是儿童FAD的发病原因之一。     

深圳地区妊娠各期铅暴露水平与新生儿神经发育和视听觉功能的研究

【目的】了解深圳地区妇女妊娠各期铅暴露水平及对子代神经发育的影响状况。【方法】随机抽取不同孕周的孕妇,使用石墨炉原子吸收法对孕妇静脉血进行铅含量测定,并追踪其中部分孕妇至产后2~7 d,检测新生儿神经发育情况和脑干视、听觉诱发电位。【结果】妊娠期平均血铅水平(44.46±21.99)μg/L,早期为47.96μg/L,中、晚期分别为44.14μg/L和37.82μg/L,妊娠早期与晚期血铅水平有显著性差异;低水平铅暴露新生儿听觉诱发电位检查发现右耳I波潜伏期较左侧延长。【结论】妊娠早期血铅水平较高;孕期低水平铅暴露对新生儿听觉发育的影响可能存在左右耳差异。     

肺癌副癌综合征104例

目的 为防止肺癌诊断的延误,对肺癌副癌综合征进行讨论,方法 我院８０－９０年代有病理及细胞学确诊的１０４８例肺癌病人,分析其有副癌综合征的病例与肺癌的关系。结果 有副癌综合征者１０４例（９．９％）,其中杵状指常见为３４．６％,神经系副癌综合征为２４．０％,异位内分泌综合征为２１．１％,肥大性骨关节病为１３．８％,血栓性为为７．７％,肺动脉血栓栓塞为５．８％,非细菌性血栓性心内膜炎及皮肌炎为３．９％     

非ST段抬高急性冠脉综合征患者NT-proBNP水平和GRACE评分与冠脉病变的关系

目的探讨非Sr段抬高急性冠脉综合征（NSTE-ACS）患者血浆氨基末端B型脑钠肽前体（NT-proBNP）水平和全球急性冠状动脉事件注册（GRACE）评分与冠脉病变严重程度的关系。方法入选住院的NSTE-ACS患者106例。通过电化学发光法测定血NT-proBNP水平并分析其与GRACE评分的相关性;冠脉病变按SYNTAX评分≥23和〈23分为高分组和低分组,行冠脉造影检查并分析NT-proBNP水平和GRACE评分与冠脉病变支数和冠脉病变SYNTAX评分的关系。结果①NSTE-ACS患者NT-proBNP水平和GRACE评分危险分层有明确相关性,NT-ProBNP水平越高,GRACE评分值亦越高;②NT-proBNP水平与冠脉病变支数相关,冠脉三支病变患者NT-proBNP水平和GRACE评分明显高于单支病变;SYNTAX评分高分组患者NT-proBNP水平与GRACE评分明显高于低分组。结论结合NT-ProBNP水平测定与GRACE危险评分可提高对NSTE-ACS的预测,尤其对NSTE-ACS早期介入治疗风险和预后评估有重要价值。     

妊娠期社会心理应激对子代心理行为发育的影响

妊娠期是一个特殊时期,此期间发生的社会心理应激事件,会通过心理中介机制,引起母体内以下丘脑-垂体-肾(?) 腺(HPA)轴为主的代谢改变,使胎儿暴露于循环中高水平的糖皮质激素中,从而影响胎儿记忆、认知、气质、行为等多方面发育, 成为日后心理问题可能的危险因素。通过回顾有关动物实验和流行病学研究,对妊娠期社会心理应激影响子代心理行为发育的机制和结果进行综述。     

肺癌副癌综合征104例

目的为防止肺癌诊断的延误，对肺癌副癌综合征进行讨论。方法我院80—90年代有病理及细胞学确诊的1048例肺癌病人，分析其有副癌综合征的病例与肺癌的关系。结果有副癌综合征者104例(9．9％)，其中杵状指常见，为34．6％，神经系副癌综合征为24．0％，异位内分泌综合征为21．1％，肥大性骨关节病为13．8％，血栓性静脉炎为7．7％，肺动脉血栓栓塞为5．8％，非细菌性血栓性心内膜炎及皮肌炎为3．9％等。结论因临床医师对上述综合征与肺癌的关系不熟悉或未予重视，95．2％有副癌综合征的病例被延误了肺癌的诊断，因此对有上述综合征者应寻找有无隐匿性肺癌病灶。     

急性心肌梗死PCI中Percusurge远端保护装置对P-选择素和纤溶活性的影响

目的探讨Percusurge远端保护装置（DPD）在急性心肌梗死（AM I）PC I中对P-选择素（Ps）、纤溶酶原激活剂（t-PA）、纤溶酶原激活剂抑制物-1（PAI-1）的影响及作用机制。方法接受急诊PC I治疗的AM I患者72例,DPD组39例,对照组33例,经股静脉将6F右冠状动脉造影导管置入冠状静脉窦于PTCA前、DPD后即刻、0.5、2、6 h采血分别检测血中Ps,t-PA,PAI-1水平。结果①DPD组术后6 h Ps含量降低（P<0.05）与对照组比较在术后6 h有显著性差异（P<0.05）;术后即刻至术后6 h血浆t-PA活性降低（P<0.05）与PAI-1含量升高（P<0.05）,与对照组比较无统计学差异。②两组住院期间心血管病事件发生率无明显统计学差异。结论Percusurge远端保护装置能有效保护远端血管,减轻PTCA术后血小板的激活,减少再灌流后无复流的发生。     

基因型-表型关联分析在孤独症谱系障碍早期诊断的研究

目的 探讨表型和基因型分析在孤独症谱系障碍(ASD)早期诊断的临床应用。方法 对122名患者进行临床检查和评估,并利用遗传学技术对孤独症患者进行染色体核型分析和分子倒置探针技术(MIP)分析。结果 发现1例基因突变患儿,临床表型有典型孤独症症状、严重智力障碍和行为问题、有肌张力低、运动发育落后病史。头颅MRI示胼胝体发育不良和侧脑室轻度增大。9号染色体发生臂间倒位,核型为46,XX,inv(9)(p12q13)。患儿在孤独症易感基因DD3X3上存在一处杂合框移突变,家系验证结果显示为新发突变。结论 DDX3X是ASD易感基因,该基因变异会导致神经发育多种功能损害,且存在性别差异。ASD临床表型和遗传基因型的关联研究,为临床预警和早期诊断提供依据。