Birt-Hogg-Dubé综合征合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤1例

Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）是一种由卵泡素（ FLCN）基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,常见受累器官包括肺、肾、皮肤等。典型表现为弥漫性肺部囊性病变或伴复发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤,肾癌的发生率可高达30%,但BHDS患者合并肾脏良性肿瘤报道罕见。本文报道1例BHDS合并肾血管...     

肾上腺腺瘤与非腺瘤的CT鉴别诊断

目的 探讨肾上腺腺瘤与非腺瘤的CT鉴别诊断价值.方法 回顾性分析经手术和随访证实的56例(58个病灶)肾上腺肿瘤的CT表现及病理组织学特征,患者均行CT平扫及1 min、5 min增强扫描,对诊断参数进行分析并对照病理组织学表现,对肾上腺肿瘤做出正确的诊断.结果 腺瘤与非腺瘤在CT平扫及增强后1 min、5 min的CT值、相对廓清率和绝对廓清率的差异均有统计学意义(P＜0.05),以平扫时CT≤19 HU,延时5 min时CT≤46 HU,绝对廓清率≥63%,相对廓清率≥31%为阈值相结合作为诊断标准时,诊断腺瘤或乏脂性腺瘤的敏感性分别为96%或86%.结论 以肿瘤平扫及增强后的CT值与肿瘤的廓清率作为联合标准,对腺瘤(包括乏脂性腺瘤)与非腺瘤的鉴别诊断有较高的价值.     

读片窗(3)

患者 女性,32岁。发现右侧颌颈部肿块2年余。查体：右侧颌颈部可触及鸽子蛋大小肿块,质地较韧。实验室检查：（-）。     

第七期读片窗答案及评析

患者行手术治疗，术中，左肺未见占位，左肺及胸腔见少许束带状粘连。左侧前上纵隔内见囊性占位，大小约20cml8cm×l8cra，质地较软，完整包膜，肿瘤与左肺上叶有粘连。     

麻疹并发肝功能损害56例临床分析

我国自1965年广泛实行麻疹疫苗预防接种以来，麻疹发病率得到了有效的控制。但是该疾病仍有局部流行与发生。该病可引起多种并发症，导致多脏器功能损害，但对其引起的肝功能损害报道较少。现将本院收治的麻疹并发肝功能损害56例患临床分析如下。     

强化血糖控制对重症急性胰腺炎患者血糖变异性及预后的影响

重症急性胰腺炎（SAP）常伴有以应激性高血糖为特征的胰岛素抵抗,且波动性较大,不易控制,故其对机体的危害比单纯的高血糖大。研究发现,血糖变异性（glucosevariability,GV）是血糖控制的重要环节,被视为SAP病死率及相关并发症的独立危险因素,与患者预后密切相关。目前对于SAP患者的血糖控制范围以及是否需要强化血糖控制仍存在争议,且GV对预后影响的研究也鲜有报道。本研究采用前瞻性随机对照的方法对SAP患者进行强化血糖控制,旨在探讨强化血糖控制对患者GV及预后的影响。     

IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系研究

目的探讨IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系。方法选取94例CD患者（CD组）和106例健康体检者（对照组）,采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测IL-12B基因2个功能性单核苷酸多态性（SNP）位点rs3212227和rs6887695的等位基因及基因型,用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析,并分析IL-12B基因多态性及单倍型与CD的关系。结果CD组与对照组比较,该2个IL-12B基因SNP位点的突变等位基因和基因型频率均无统计学差异（均P＞0.05）。进一步亚组分析发现回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因和GC+CC基因型频率均明显低于与对照组（28.75%vs44.34%,P＜0.05,OR=0.507,95%CI：0.291~0.882;50.00%vs71.70%,P＜0.05,OR=0.395,95%CI：0.186~0.836）;而上述2个位点的等位基因及基因型频率分布在结肠病变（结肠型+回结肠型）CD组患者与对照组间比较均无统计学差异（均P＞0.05）。此外,CD患者组内分层比较发现,与结肠病变CD组比较,回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因、GC+CC基因型以及CC基因型频率亦均明显降低（28.75%vs50.00%,P＜0.05,OR=0.404,95%CI：0.218~0.745;50.00%vs72.22%,P＜0.05,OR=0.385,95%CI：0.163~0.908;7.50%vs27.78%,P＜0.05,OR=0.150,95%CI：0.037~0.613）。经Haploview4.2软件分析发现rs3212227和rs68876952个SNP位点之间存在中等强度连锁不平衡关系（D忆=0.545,r2=0.235）,但CD组与对照组比较,各单倍型的频率均无统计学差异（均P＞0.05）。结论IL-12B基因rs6887695位点多态性与CD的临床表型相关,该位点基因突变后可能降低回肠型CD的发病风险。     

安立生坦治疗肺动脉高压有效性和安全性的初步观察

目的 初步观察安立生坦治疗肺动脉高压患者的有效性和安全性.方法 采用多中心前瞻性开放性研究,入选2012年8月至2013年2月上海市东方医院、复旦大学附属中山医院、上海市第五人民医院28例肺动脉高压患者(肺动脉高压分类第1和第4大类),给予安立生坦2.5～5.0 mg/次、1次/d口服治疗,治疗12周研究结束.分别记录基线资料和治疗12周时的6 min步行距离(6MWD)、世界卫生组织心功能分级(WHO-FC分级),检测氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、肝功能等.对治疗前后6MWD、WHO-FC分级、NT-proBNP、肝功能变化进行分析.结果 入选28例患者,男9例,女19例,平均年龄(35±17)岁.基线6MWD为(372 ±86)m,WHO-FC分级Ⅱ级11例、Ⅲ级15例、Ⅳ级2例,肝功能均正常.治疗12周后,患者6MWD增至(443 ±96)m(P=0.000);WHO-FC分级明显改善为Ⅰ级4例、Ⅱ级18例、Ⅲ级6例(P=0.000);中位NT-proBNP值由基线时的732 ng/L降至329 ng/L(P =0.046).治疗后患者肝功能未见明显异常变化.结论 安立生坦能明显改善肺动脉高压患者的心功能和运动耐力,安全性和耐受性良好.     

定量CT纹理分析评估肾透明细胞癌Fuhrman分级的价值

目的探讨定量CT纹理评估肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)核分级。方法78例ccRCC分为52例Fuhrman低级别和26例高级别组。结果不同Fuhrman分级的平均值、标准差和相关度有差别(P<0.05),相关度可鉴别ccRCC的Fuhrman高、低级别(P<0.05),CT纹理特征间存在相关性(P<0.05)。结论定量CT纹理对ccRCC Fuhrman分级有应用价值。