神经系统遗传病的基因检测策略

近年来,各种基因检测技术包括单基因测序、基因Panel、全外显子组测序和全基因组测序等被广泛应用于神经系统遗传病的诊断中.基因检测技术的快速发展使临床医生能够探索表型更为复杂、遗传异质性更大的疾病,帮助他们对疾病作出快速且精准的诊断.本文旨在帮助临床医生在种类繁多的基因检测技术中选择合适的方法辅助诊断神经系统遗传病.     

针刺调节神经元程序性细胞死亡的机制研究进展

神经系统疾病的发生和发展过程中常伴随着异常的神经元程序性细胞死亡。针刺作为神经系统疾病的常用防治手段,其调控失衡的神经元程序性细胞死亡的作用值得深入探讨。针刺主要可通过调控神经元凋亡、焦亡、自噬、铁死亡来治疗脑缺血、脑出血、颅脑外伤、脊髓损伤、阿尔茨海默病等疾病。故本文就针刺之于神经元程序性细胞死亡的作用机制进行综述,以期挖掘针刺在多种神经系统疾病治疗过程中的共同生物学机制,为深入开展相关研究提供新思路。     

抗新型冠状病毒药物的研究进展

新型冠状病毒肺炎(Coronavirus disease 2019,COVID-19)具有很强的传染性和很高的致病率.目前,对于新型冠状病毒(Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)尚没有特异性的抗病毒药物,临床上根据以往抗冠状病毒用药经验以...     

过表达Survivin通过调控缺氧血管内皮细胞EPAS1和CHOP-10表达影响细胞增殖、凋亡

目的：研究过表达存活素（Survivin,SVV）基因对缺氧处理的大鼠血管内皮细胞增殖、迁移能力及内皮PAS1区域蛋白1（endothelial PAS domain-containing protein 1,EPAS1）、C/EBP同源蛋白-10（C/EBP homologous protein-10,CHOP-10）蛋白表达的影响和机制。方法：用500 μmol/L 氯化钴（CoCl2）缺氧处理大鼠动脉内皮细胞,并分为SVV干预组、阴性对照组、空白对照组。SVV干预组用腺病毒转染SVV-增强型绿色荧光蛋白（enhance green fluorescent protein,EGFP）,阴性对照组转染空病毒,空白对照组不作处理。对细胞进行Transwell实验检测细胞迁移能力变化,酵素免疫分析法（enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay,ELISA）检测基质金属蛋白酶-2（matrix metalloproteinase-2,MMP-2）、基质金属蛋白酶-9（matrix metalloproteinase-9,MMP-9）的含量变化,WST-1检测细胞增殖能力,流式细胞学检测细胞周期,Western blot分别检测SVV、EPAS1、CHOP-10、凋亡蛋白Caspase-8表达变化。用U0126和LY294002分别阻断EPAS1上游信号通路P44/42 丝裂原活化蛋白激酶（P44/42 mitogen-ac－tivated protein kinase,P44/42 MAPK）和磷酸肌醇3-激酶/AKT（phosphatidylinositide 3-kinase,PI3K/AKT）后,Western blot检测EPAS1表达,研究SVV影响EPAS1的机制。结果：过表达SVV能促进内皮细胞的细胞迁移能力,MMP-2、MMP-9分泌水平上升。转染SVV后细胞增殖能力增强,S期细胞增多,转染后SVV表达上升（F=326.137,P=0.000）。过表达组EPAS1蛋白相对表达量为1.29±0.11,阴性对照组为0.97±0.06,空白表达组为0.99±0.06,SVV能上调EPAS1表达,且有统计学差异（F=17.765,P=0.000）。过表达SVV能抑制CHOP-10表达,差异有统计学意义（F=78.908,P=0.000）。过表达SVV后Caspase-8相对表达量明显减少（F=53.823,P=0.000）。而阴性对照组和空白对照组的3种蛋白表达量无统计学差异（P=0.841,P=0.891,P=0.955）。通过阻断P13K/AKT途径能抑制SVV引起的EPAS1表达上调[（0.78±0.04） vs. （1.32±0.28）,P=0.002],P42/44 MAPK通路阻断剂U0126作用后EPAS1表达减少无统计学差异[（1.36±0.12） vs. （1.32±0.28）,P=0.451]。结论：缺氧条件下SVV过表达促进细胞增殖、促进MMP-2、MMP-9分泌和提高细胞迁移能力。SVV主要通过P13K/AKT途径上调内皮细胞EPAS1表达,并抑制CHOP-10和Caspase-8表达,从而保护细胞适应低氧环境,发挥抗凋亡作用和潜在促血管生成的功能。     

中医综合方案治疗子宫腺肌病临床诊疗流程优化研究

目的:探索优化子宫腺肌病的中医诊疗流程,并观察其临床有效性和实用性。方法:基于已应用于临床的子宫腺肌病中医综合方案,参考该病种的中西医指南和共识,建立本病的中医临床诊疗流程,结合临床分组验证,设痛经组、月经异常组、备孕组,以中医综合方案为基础方案规范治疗,连续3个月,行视觉模拟评分法(VAS)评分、月经量评分、血清癌抗原125(CA125)水平测定。结果:以生育需求(备孕、不孕)、临床主诉(痛经、月经异常)为诊疗两级分流点,构建了子宫腺肌病临床诊疗流程,共纳入患者60例,治疗后三组的VAS评分、月经量评分及血清CA125水平均明显降低,各组治疗前后差异有统计学意义(P<0.05)。结论:子宫腺肌病诊疗流程指导和规范了该病种的中医综合治疗方案应用,突出和聚焦了中医药治疗的临床优势。     

吃油莫入误区

油,作为一种重要的辅食,是我们日常生活中不可或缺的.但是该怎么吃,吃多还是吃少,却大有讲究.     

心脏外伤急诊体外循环下心脏修补术的手术配合

对10例心脏外伤急诊手术病人在体外循环直视下行心脏修补术,同时予抗休克处理,结果全部病人均抢救成功.认为手术室护士做好抗休克及手术的准备与配合,对抢救成功有重要作用.     

六字整合心理行为法用于慢性失眠症的疗效观察

目的：验证六字整合心理行为法应用于慢性失眠症的疗效。方法：将符合入组标准的慢性失眠症患者分别归入观察组(n=43)和对照组(n=43)。观察组采用六字整合心理行为法,对照组给予一般的睡眠卫生指导。两组患者均停用所有安眠药进行35 d的门诊指导及观察;通过门诊复诊或手机微信复诊方式,于入组时和入组后3 d, 7 d, 14 d, 21 d, 28 d, 35 d用失眠严重程度指数(ISI)评估两组疗效,以入组后脱落的病例数统计两组依从性。结果：入组14 d内(包括第14天)两组ISI比较差异无统计学意义(P>0.05);入组后21 d, 28 d和35 d,观察组的ISI明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察期间两组的脱落例数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论：应用六字整合心理行为法21 d后能明显改善慢性失眠者的睡眠。     

合肥市中医药国际化人才培养模式研究

合肥市拥有培养中医药国际化人才的客观优势。文章通过解析合肥市培养中医药国际化人才的必然性、可行性以及未来发展方向,提出完善投入保障机制、营造良好氛围,强化人才培养意识、推动人才国际流动,加强外语教学理论指导、深化外语教学渗透作用,贯彻思政教育、培养传承与创新精神,加强文化经典学习、改进人才培养途径,传承创新并重、丰富教学内容六个方面的人才培养策略,进一步提升国际化中医药人才培养效能,完善中医药国际化人才教育发展,为推动我国中医药国际化人才发展战略提供理论借鉴。