原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化患者MPL515突变的筛查

目的 建立一种能够简便、灵敏地检测原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF)患者外周血MPL515突变的方法,探讨我国ET和PMF患者的MPL5I5突变频率及JAK2V617F突变情况.方法 选取2008至2010年复旦大学附属华山医院ET患者261例和PMF患者25例,提取患者外周血DNA.使用SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR检测标本的JAK2V617F突变.分别采用针对MPL515wt、MPIW515L和MPLW515K这3种基因型设计的Taqman探针,使用荧光定量PCR法检测MPL515突变,并通过T-A克隆挑取纯克隆测序确认.结果 在261例ET患者中,检测到JAK2V617F突变119例(45.6％),MPL515突变7例(2.7％),包括5例MPLW515L突变、1例MPLW515K突变和1例MPLW515L+K突变.25例PMF患者中,JAK2V617F突变为10例(40.0％),M PL515突变为3例(12.0％),包括1例MPLW515L突变和2例MPLW515L+K突变.1例M PLW515K突变的ET患者同时伴有JAK2V617F突变.结论 JAK2V617F是ET和PMF的分子标志物,而在JAK2V617F阴性的病例中,MPL515突变则是一个重要、有益的补充.     

母亲妊娠期糖尿病的婴儿生长发育调查分析

目的探讨母亲妊娠期糖尿病的婴儿（IDM）生长发育情况,为制定更为科学合理的儿童保健措施提供科学依据。方法对68例IDM进行了系统管理（IDM1组）,与68例儿保科体检的正常婴儿（对照组）及60例非系统管理IDM（IDM2组）进行了比较,观察其体格、智能发育及气质类型进行了随访。结果 IDM出生体重与母亲孕期血糖控制水平有关;IDM1组围生期总的并发症明显低IDM2组（P〈0.05）,至1岁时体格发育达标率及智能发育均高于IDM2组（P〈0.01）及与对照组近似;儿童1岁时气质评估无明显差异。结论 IDM母亲孕期控制血糖、婴儿出生后进行系统管理,可减少围生期并发症的发生及至儿童1岁时体格和智能发育接近正常儿;远期发育影响有待于进一步研究。     

房间隔瘤并发继发孔型房间隔缺损介入封堵术的临床评价

目的:评价房间隔瘤(ASA)并发继发孔型房间隔缺损(ASD)介入封堵术的可行性、安全性和疗效.方法:16例(男4例,女12例),年龄12～66(30.6±14.1)岁.经临床、心电图、X线及经胸超声心动图(TTE)检查诊断为ASA并发继发孔型ASD.TTE检查ASA均膨入右心房, ASD最大直径10～32(17.1±10.4)mm.其中单孔ASD 14例,双孔ASD 2例,孔间距离均小于7 mm.结果:16例均一次封堵成功,成功率100%.所用封堵器的直径为16～42(28.5±6.99)mm.2例双孔ASD中,置入1个封堵器直接封堵2个缺损孔.术中TTE监测检查示15例完全闭合, 1例有少量残余分流.术后3 d复查TTE示均无残余分流;6个月、1年后复查示9例心脏大小恢复正常, 均无残余分流,无封堵器移位及其他并发症.结论:介入封堵治疗ASA并发继发孔型ASD是可行、安全的, 可获得良好的封堵效果.     

广西白裤瑶族与汉族人群血脂谱及其影响因素比较

白裤瑶族人群的总胆周醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆同醇、载脂蛋白(Apo)A1和ApoB水平低于当地的汉族人群(均P<0.01),甘油三酯水平和ApoA1/ApoB与汉族人群比较差异无统计学意义.两民族人群血脂异常均与体重指数、腰围、总能量和总脂肪呈正相关,与体力活动和总膳食纤维呈负相关.汉族人群血脂异常还与年龄和饮酒呈正相关,而白裤瑶族人群则与年龄和饮酒无关.     

高龄拇外翻患者手术治疗体会

目的 针对高龄拇外翻患者采用较为彻底的截骨矫形手术,分析其治疗效果及手术风险.方法 手术治疗70岁以上高龄拇外翻患者38例(59足),根据畸形情况选择Austin术式或第一跖骨双段截骨术治疗,分析拇外翻角(HVA)、1,2跖间角(IMA)、近侧关节固角(PASA)角度矫正情况及足功能评分(AOFAS).结果 术后患者行...     

新生儿重症高胆红素血症换血后内环境变化的监测

目的　探讨高胆红素血症新生儿换血前后血液内环境变化。方法　58例次均采用双管同步抽注法,其中32例脐静脉-周围静脉,26例桡动脉-周围静脉。除ABO溶血病采用O型洗涤红细胞+AB型血浆外,其余采用与患儿同型的ACD血。平均换血量159.58ml/kg,平均换血速度74.33ml/(kg·h)。换血前后抽血送检胆红素、血气、血常规、电解质、血糖及肾功能,计数资料用t检验对比分析。结果血清胆红素换出率48.21%,换血前后血pH及红细胞压积(HcT)、Na+、Cl-、尿素氮(BUN)、血肌酐(Cr)无差异性(P>0.05),换血后Hb、白细胞(WBC)、血小板(PLT)分别下降10.03%、31.40%、47.69%。血游离钙(iCa)、k+、Mg2+明显降低(P<0.01、P<0.01、P<0.05),血糖明显升高(P<0.01)。结论换血对血细胞、血糖及电解质影响较大。换血后应注意感染、贫血及出血发生,避免输注高渗糖,补充钾及钙剂,不能忽视低镁。     

小儿慢性咳嗽病因及其与肺炎支原体感染的关系

【目的】　探讨小儿慢性咳嗽的病因及其与肺炎支原体 (mycoplasmapneumoniae ,MP)感染的关系 ,为临床治疗提供依据。　【方法】　对 94例慢性咳嗽患儿进行病因分析 ,并测定肺炎支原体IgM抗体 (MP IgM )水平。 　【结果】　 94例慢性咳嗽患儿确诊为反复呼吸道感染 41例 (4 3 .6% ) ,咳嗽变异性哮喘 3 3例 (3 5 .1% ) ,慢性鼻窦炎 14例 (14 .9% ) ,其它 6例 (6.4% )。全部病例MP IgM抗体阳性 5 1例 ,占 5 4.3 %。MP感染组 5 0例 (98.0 % )胸片异常 ,而非MP感染组 2 9例 (70 .7% )胸片异常 ,两者差异有非常显著性 (χ2 =13 .968,P <0 .0 0 1)。　【结论】　反复呼吸道感染、咳嗽变异性哮喘和慢性鼻窦炎是小儿慢性咳嗽的主要病因 ,肺炎支原体感染与小儿慢性咳嗽关系密切 ,临床上应加以重视。     

新生儿高胆红素血症换血前后血液内环境变化的研究

目的　探讨换血术对高胆红素血症新生儿血液内环境的影响。方法　 68例次均采用双管同步抽注法 ,其中 32例脐静脉 周围静脉 ,36例桡动脉 周围静脉。除ABO溶血病用O型洗涤红细胞加AB型血浆外 ,余采用与患儿同型的ACD血 ,平均换血量 1 59.58ml/L ,速度 74.33ml/ (kg·h)。换血前后抽血送检胆红素、血气、血常规、电解质、血糖及肾功能 ,计数资料用t检验对比分析。结果　血清胆红素换出率 48.2 1 % ,换血前后血 pH、红细胞压积 (HCT)、Na+ 、Cl- 、血尿素氮 (BUN)、血肌酐 (Cr)无差异性 (P >0 .0 5) ,换血后Hb、白细胞(WBC)、血小板 (PLT)分别下降 1 0 .0 3 %、31 .40 %、47.69% .血游离钙 (iCa)、K+ 、Mg2 + 明显降低 (P <0 .0 1、P<0 .0 1、P <0 .0 5) ,血糖明显升高 (P <0 .0 1 )。结论　换血对血细胞、血糖及电解质影响较大。换血后应注意感染、贫血及出血发生 ,避免输注高渗糖 ,补充钾及钙剂 ,不能忽视低镁     

△Np73基因沉默对结肠癌细胞5-氟尿嘧啶化疗敏感性的影响

目的 探讨小干扰RNA(siRNA)调节导致的△Np73抑制对结肠癌细胞SW620 5-氟尿嘧啶(5-FU)药物敏感性的影响,为结肠癌治疗提供新途径.方法 将△Np73 siRNA转染人SW620结肠癌细胞,观察其对结肠癌细胞△Np73表达的影响.并与5-FU联合使用,四甲基偶氮唑盐比色(MTT)法检测细胞活力,流式细胞技术检测细胞凋亡.分别将转染△Np73 siRNA和阴性对照siRNA的SW620细胞注射裸鼠成瘤,瘤中注射5-FU观察体内肿瘤的生长情况.结果 △Np73 siRNA可显著抑制SW620结肠癌细胞△Np73的表达,但本身均不能抑制SW620结肠癌细胞的生长.同时应用△Np73 siRNA和5-FU共同处理的SW620细胞的凋亡率达到42.9%,显著高于单纯5-FU处理组(18.9%)和单纯△Np73处理组(8.8%).在转染△Np73 siRNA的成瘤小鼠的瘤中注射5-FU,能明显抑制癌细胞体外生长(t=15.32,P<0.05).结论 △Np73 siRNA可通过抑制△Np73的表达,从而增强对化疗药物的敏感性.     

杀虫双与有机磷等混配农药急性中毒的临床治疗初步探讨

[目的]探讨肟类药物对沙蚕毒系类农药与有机磷杀虫剂(OP)、氨基甲酸酯农药(CB)混配中毒的疗效。[方法]对收治的急性单纯杀虫双(单)及其与OP、CB等其他农药混配中毒的患者12例进行临床观察、实验室检查[包括全血胆碱酯酶(ChE)活力测定]及治疗。患者入院后彻底清洗污染的皮肤或洗胃,并给予阿托品(At)和肟类药物治疗及对症治疗。根据病情轻重,At首剂用量1～10mg,总量10～176mg,7例用肟类药物碘解磷定2～4g,5例用氯解磷定3～10g。[结果]所有患者治疗后急性胆碱能兴奋或危象的症状和体征逐渐减轻或消失,用肟类药物未见明显的不良反应,2例中度中毒患者在氯解磷定治疗6h后肌束震颤消失。绝大多数患者全血胆碱酯酶恢复到正常或接近水平(46％～95％)。全部患者住院2～6d,痊愈出院。[结论]急性杀虫双与OP或CB混配中毒,可足量使用At并酌情使用肟类ChE复能剂治疗,疗效较好,未见不良反应发生。