胎儿神经系统畸形的超声诊断

目的:探讨胎儿神经系统畸形超声诊断的价值。方法:回顾性分析2001年1月~2005年4月在我院建卡检查的孕妇,其胎儿神经系统畸形均经过引产或生产后证实。结果:检出胎儿畸形399例,发生中枢系统畸形73例,约占18·3%,其中脑积水为38例(52·1%)最为常见,其次是无脑儿和脑脊膜膨出,计35例。产前超声诊断和产后完全符合70例,正确率为95·9%。结论:超声是中枢神经系统畸形产前诊断的主要手段。不同神经系统畸形首次检出和观察的时限不同,应注重超声检查的连续性和筛查时期。     

产科三维超声的临床应用价值

超声诊断技术为产科临床的发展作出了非常重要的贡献，三维超声在产科的应用也越来越普遍，特别在胎儿诊断方面显示了其优越性。三维超声采集一个包含无数二维切面的容积数据．这些二维切面均能够以三个正交切面显示。三维超声最主要的优势在于能够在一个平面内直接显示立体图像，获得二维超声不能观察的冠状切面，并开辟了一种测量容积的新方法。三维超声是监测胎儿发育的有效工具，在筛查胎儿畸形方面也具有明显优势，现综述如下。     

心内型肺静脉畸形引流超声诊断

肺静脉畸形引流(anomalous pulmonary venous connection，APVC)约占先天性心脏病的2％，按肺静脉引流部位分为：心上型、心内型、心下型和混合型，其中心内型占25％～30％，肺静脉可呈单支、双支或汇合为共同静脉干直接引流至冠状静脉窦(ⅡA型)或右心房(ⅡB型)。回顾分析我院200l～2003-04心胸外科心内型APVC患的手术发现与超声心动图诊断，以探讨超声心动图对心内型APVC的诊断价值。     

实时三维超声心动图评价正常人左室容量-时间曲线的初步研究

目的应用实时三维超声心动图(RT3DE)技术和相应软件、工作站绘制正常人左室容量-时间曲线(VTC),探讨这一技术以VTC方式评价左室心功能的可行性。方法使用实时三维超声全容积采集38例健康志愿者(按心率分为4组)心尖四腔观“金字塔形”数据库,使用三维数据测量分析软件和计算统计软件计算左室心功能指标,绘制VTC,进行曲线模型拟合,比较组间差异。结果所有研究对象获得满意图像、全容积三维数据以及动态VTC。ESV(31.44±8.85)ml;EDV(84.32±18.81)ml;EF(62.631±6.611)%;PFR(220.49±103.63)ml/s;PER(301.46±112.97)ml/s。曲线估计获得模型方程Y=b0+b1t+b2t2+b3t3,回归系数R2=0.970±0.017;b0=88.803±21.255;b1=-0.424±0.192;b2=0.0011±0.0005;b3=-6.081×10-7±2.722×10-7。各心率组EDV、ESV、EF和PER、PFR测值以及R2间均无显著性差异(P>0.05)。结论RT3DE以VTC方法评价左室收缩、舒张功能具有可行性,有着广阔应用前景。     

结节性硬化症患儿基因突变规律及其与临床表型关系

目的:检测结节性硬化症(TSC)患儿TSC1,TSC2基因突变类型,探讨其基因突变规律以及基因型与临床表型关系,为TSC分子遗传学研究提供资料。方法:收集2014~2016年徐州市儿童医院神经内科门诊及住院临床诊断为TSC患儿24例,提取血液标本的基因组DNA,二代基因测序技术(illumina/Solexa平台)进行检测。结果:(1)24例TSC患儿中23例检测到基因突变,突变率95.83%,其中TSC1基因突变4例(4/23,17.39%),TSC2基因突变19例(19/23,82.61%),新发突变18例(18/23,78.26%)。(2)TSC基因突变类型包括移码突变、错义突变、无义突变、剪切突变,大片段缺失,除2例患儿突变位点相同外,余均不相同。(3)TSC1基因突变患儿均为家族型,TSC2基因突变患儿5例为家族型(5/19,26.31%)。(4)癫痫发作类型TSC2基因突变患儿以痉挛发作为主(13/19,68.42%),TSC1基因突变患儿以局灶性发作为主(3/4,75.00%);癫痫3月完全控制率TSC2基因突变患儿为46.00%,TSC1基因突变患儿为75.00%,明显高于TSC2基因突变患儿(P0.01)。(5)TSC2基因突变患儿中智力发育落后(15/19,78.94%)明显多于TSC1基因突变患儿(1/4,25.00%,P0.01)。结论:TSC基因突变率较高,以TSC2为主,且无明显突变热点,新发突变多见。TSC1基因突变以家族型为主,TSC2基因突变以散发型为主。TSC2基因突变患儿临床表型相对TSC1基因突变患儿严重。     

社区门诊已婚妇女生殖道感染问题及干预对策分析

目的:探讨社区门诊中已婚妇女生殖道感染疾病现状和发病原因,从而制定科学的干预对策。方法:选取妇科门诊和健康普查已婚妇女200例作为研究对象,通过常规妇科检查、阴道分泌物检测等方法,对检查结果进行记录和分析。结果:宫颈炎性疾病和细菌性阴道炎是生殖道疾病的主要类型,分别占比53.0%和25.0%。宫颈炎性疾病在30~39岁人群中发病率最高,为36.1%;其次是40~49岁人群,发病率为32.3%。民工妇女的生殖道感染发病率为42.6%,明显高于其他职业人群。有人工流产史的人群发病率为66.7%,明显高于无流产史人群的30.7%。以上数据比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:真实了解社区已婚妇女的生殖道感染疾病现状,能够总结出易患患者群的特点,从而制定干预措施。另外,要提升妇产科医师的专业水平,提高诊断和治疗的科学性、有效性,不断减少妇女生殖道的感染发病率。     

手机APP延续护理在中青年急性冠脉综合征患者PCI术后自我管理中的应用

目的:探讨手机APP延续护理在中青年急性冠脉综合征(ACS)患者经皮冠状动脉介入(PCI)术后自我管理中的应用效果。方法:将100例行PCI术治疗的中青年ACS患者随机分为对照组48例和观察组52例,对照组给予常规护理,观察组在此基础上给予基于手机APP的延续护理;比较两组服药依从性、自我管理行为水平及生活质量改善情况。结果:护理后,观察组依从率明显高于对照组(P 0. 01);护理后,两组自我管理评分和生活质量评分均高于对照组(P 0. 01),且观察组高于对照组(P 0. 05)。结论:将手机APP延续护理应用于中青年ACS患者术后自我管理中,有助于中青年ACS患者PCI术后自我管理水平及生活质量的提升。     

经鼻高流量氧疗在急性左心衰竭中的疗效观察

目的探讨经鼻高流量氧疗（HFNC）在急性左心衰竭中的治疗效果。 方法选择2016年6月至2018年4月南京医科大学附属逸夫医院重症医学科收治的76例急性左心衰竭患者,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组38例。对照组患者给予常规治疗,观察组患者在对照组基础上给予HFNC。观察治疗后2、6、12、24 h两组患者动脉血氧分压（PaO₂）、动脉血二氧化碳分压（PaCO₂）、动脉血氧饱和度（SaO₂）、心率及呼吸频率、左室射血分数（LVEF）、每搏输出量（SV）及N端脑利钠肽前体（NT-proBNP）等指标,比较两组患者的气管插管率、28 d病死率和ICU住院时间。 结果两组急性左心衰竭患者各时间点PaO₂、PaCO₂、SaO₂、心率、呼吸频率、LVEF、SV及NT-proBNP比较,差异均有统计学意义（F= 28.302、18.402、32.514、24.510、16.165、23.452、19.167、30.424,P均< 0.05）。进一步两两比较发现,观察组患者各时间点PaO₂、SaO₂、LVEF及SV均显著高于对照组（P均< 0.05）,PaCO₂、心率、呼吸频率及NT-proBNP均显著低于对照组（P均< 0.05）;两组患者6、12、24 h PaO₂、PaCO₂、SaO₂、心率、呼吸频率、LVEF、SV及NT-proBNP与同组2 h比较,差异均有统计学意义（P均< 0.05）;两组患者12、24 h PaO₂、PaCO₂、SaO₂、心率、呼吸频率、LVEF、SV及NT-proBNP与同组6 h比较,差异均有统计学意义（P均< 0.05）。观察组与对照组患者气管插管率[7.89%（3/38）vs. 23.68%（9/38）,χ²= 3.982,P= 0.026]、28 d病死率[2.63%（1/38）vs. 10.53%（4/38）,χ²= 4.307,P= 0.011]及ICU住院时间[（6 ± 3）d vs.（10 ± 5）d,t= 2.654,P= 0.034]比较,差异均有统计学意义。 结论HFNC早期可显著改善急性左心衰竭患者的氧合功能和心功能指标,降低气管插管率及病死率,缩短ICU住院时间,改善预后。     

肿瘤抗原PIWIL2的HLA-A2限制性CTL表位鉴定

目的:鉴定肿瘤抗原PIWIL2的人类白细胞抗原A2(HLA-A2)限制性细胞毒性T淋巴细胞(CTL)表位。方法:首先运用RT-PCR、Western blot方法检测PIWIL2在肿瘤细胞系MCF-7、SW480和HT-29中的表达情况,然后通过BIMAS、Rank Pep、Net MHC、Net CTL1.2及IEDB软件预测打分来选取PIWIL2的HLA-A2限制性的表位。候选表位肽通过标准的Fmoc化学合成法合成,结合力实验用于检测候选表位与T2A2细胞表面HLA-A2分子的结合能力,ELISPOT实验检测候选表位肽诱导CTL分泌IFN-γ的能力,体外细胞毒性实验检测候选肽诱导CTL的能力。结果:PIWIL2在肿瘤细胞系MCF-7、SW480和HT-29中均有表达。候选肽P485、P493、P965具有中等结合力。ELISPOT实验结果显示表位肽P485和P965诱导的CTL具有分泌IFN-γ的能力。细胞毒性实验结果显示表位肽P485和P965对MCF-7细胞均有一定的杀伤作用。结论:表位肽P485和P965是优秀的PIWIL2抗原HLAA2限制性CTL候选表位,可能成为新的抗肿瘤多肽免疫治疗疫苗的候选表位。     

复杂型先天性心脏病围术期体-肺侧支堵闭术的护理

目的总结复杂型先天性心脏病围手术期体-肺侧支堵闭术的护理方法。方法回顾性分析11例接受经皮体-肺侧支堵闭术患儿的临床资料,着重分析护理方法。结果 11例患儿中除1例出现严重低血氧外,其余无严重并发症发生,安全渡过围手术期。结论为了保证手术的成功,术前要做好评估及充分的术前准备,术后密切监测血氧饱和度、心律、心率、血压的改变,发现异常及时处理是围术期护理的关键。