新疆的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血和G6PD缺乏症筛查报告——附333名分析

目的:探讨中国新疆维吾尔自治区的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生情况.方法:采集333名中国新疆维吾尔自治区的图瓦人的血样,分别应用一管定性法和四氮唑蓝纸片法筛查珠贫及G6PD缺乏症患者;对一管定性法筛查结果阳性的可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析.结果:一管定性法筛查结果阳性有10例,余323名一管定性法筛查结果均为阴性;对一管定性法筛查结果阳性的10例可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析,结果均为阴性.四氮唑蓝纸片法筛查G6PD缺乏症结果均为阴性.结论:新疆维吾尔自治区的图瓦人珠贫和G6PD缺乏症的发生率极低.     

Y染色体SNP和STR多态在人类学研究中的应用

在人类群体遗传学研究中,Y染色体非重组区多态(特别是单核苷酸多态性和短串联重复序列)由于具有许多优势,发挥着其他标记无法替代的重要作用,因而是研究群体起源和迁移的理想工具。通过对Y染色体非重组区多态及其在人类学中应用价值的研究,尤其对Y染色体单核苷酸多态性和短串联重复序列的特点进行的综合分析,认为Y染色体非重组区多态在鉴别民族的起源和迁移研究中具有较大的准确度和可操作性,必将继续发挥巨大作用。     

家族复发性贝尔氏麻痹伴发眼球运动障碍

作者报告一个家系,父亲及其子女共8人有反复发作的贝尔氏麻痹20次,其中4人有多次突发性眼球运动障碍(包抱外展、滑车及动眼神经麻痹),偶有面部疼痛、味觉和泌泪功能异常,其他神经学检查正常,部分病人脑CT、EEG、CSF等检查亦无     

t(1;20)平衡易位一例

妇夫结婚6年,已流产4次,均在孕2～3月内自然流产,于1988年4月来我院就诊。妇产科检查未见异常,诊为习惯性流产,建议做染色体检查。男性和女性受检者均30岁,夫妇双方身体健康,孕期无患病史,非近亲结婚配,无有害物质接触史。细胞遗传学检查发现,女性核型正常,男性核型为46,XY,t(1;20)(1 qter     

脆性X综合征筛选方法的评价

目的 探讨某些脆性X综合征筛选方法在我国的可行性。方法 按Nolin和Laing等报道的筛选标准对10例细胞遗传学检查脆性X阳性及PCR法检测FMR－1基因有CGG异常扩增的智力低下患儿进行评分，并将本组病人的得分和临床表现与筛选标准进行比较。结果 按上述两种筛选标准得分≥5分者占30％；仅1例得分为3分的病人有智力低下家族史。与前述筛选方法比较，本组仅40％符合，即假阴性率高达60％。结论 上述两种方法不适合国内脆性X综合征患儿的筛选。     

精神发育迟滞儿童的临床和病因探讨(附290例报告)

本文报告290例精神发育迟滞儿童的临床及病因学研究。分析全组有遗传因素或遗传倾向者在半数以上,提示开展遗传咨询以减少或杜绝智力低下的儿童出生有重要意义。     

ATM基因与乳腺癌

目前国内外针对共济失调毛细血管扩张症的致病基因ATM基因的研究不断增多，自从Swift等第一次报道了ATM杂合子患乳腺癌的风险增加后，作为乳腺癌危险因子ATM基因受到国内外学者的关注。ATM基因位于人类染色体的11q22–23，其蛋白主要参与DNA 的损伤识别和修复、细胞周期的调控。ATM基因作为抑癌基因在乳腺癌的发生发展中起重要的作用。可把研究ATM基因与ATM杂合子的乳腺癌患病风险的关系作为研究ATM与肿瘤发生发展关系的契入点，并最终为肿瘤的预防和治疗带来新的理论与方法。本文对ATM基因结构，功能，增加癌症易感性的机制及其与乳腺癌患病风险的关系作一概述。     

一个近亲婚配家系中的一种P基因新突变

目的在DNA水平上对1个有2例患者的姨表兄妹近亲婚配家系中的眼皮肤白化病患者进行分型诊断。方法用PCR扩增先证者P基因及TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及3＇端和5＇端非翻译区，以DNA序列测定技术检测基因突变，以DNA测序技术和限制性内切酶酶切法检测该家系其他成员及群体中正常人的相应基因位点。结果先证者和其白化病妹妹为P基因A787T突变纯合子，其父母和表型正常的弟弟均为A787T突变杂合子。先证者TYR基因未见突变。群体中102名表型正常者中无A787T突变等位基因。结论在基因水平确定我国存在眼皮肤白化病Ⅱ型，同时发现了一种P基因病理性新突变。