K点刺激对最小意识状态患者吞咽障碍的影响

目的观察K点刺激对最小意识状态患者吞咽功能障碍的影响。 方法将30例最小意识状态患者按照随机数字表法分为实验组和对照组,每组15例。2组均进行常规综合康复治疗、吞咽功能训练及神经肌肉电刺激治疗,实验组在上述治疗基础上辅以K点刺激治疗。治疗前及治疗4周后,采用洼田饮水试验对2组患者进行吞咽功能评定。 结果治疗前,2组患者洼田饮水试验分级比较,差异无统计学意义（P>0.05）。2组患者治疗4周后洼田饮水试验分级明显改善,与组内治疗前比较,差异有统计学意义（P<0.05）,且治疗4周后实验组洼田饮水试验分级优于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。 结论K点刺激可改善最小意识状态患者的吞咽功能,值得临床应用、推广。     

四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变

目的 建立1种四引物等位特异性聚合酶链反应(4P—AS PCR)检测α地中海贫血终止密码子突变(Constant Spring Hb CS)的方法。方法 用4P—AS PCR结合改进的缺口PCR(Gap-PCR)方法，对38例血红蛋白H(Hb H)病患者及26名正常对照者进行Hb CS突变筛查，并用测序分析等方法，对结果进行验证。结果 在38例Hb H病患者中，16例为缺失型Hb H病，22例为非缺失型Hb H病，其中15例含Hb CS突变，与测序分析等方法得出的结果一致；7例标本有待进一步查明。结论 4P—AS PCR法可简便、快速、准确地检测Hb H病，同样，也适于检测Hb Quong Sze等点突变。     

脆性X综合征26例儿童临床特征

目的 分析脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)儿童的临床资料以探讨利于尽早进行实验室确诊的临床线索.方法 对26例2～14岁首次确诊FXS的儿童详细临床资料进行回顾分析.结果 首诊主诉主要为语言障碍和行为问题;症状行为发生率较高的有"语言障碍"、"智力差"、"孤独症样行为":12例(46.2%)有特殊面容和(或)体征;15例(57.7%)和11例(42.3%)首诊诊断分别为精神发育迟缓、孤独症;总智商从重度智力低下至边缘智力,平均(45.1±17.1),男女智商无统计学差异(t=1.16,P>0.05);均无癫痫发作.1例脑电图显示痫性放电.结论 临床中应重视行为问题等病史询问及重视特殊体征的发现以减少漏诊.孤独症儿童可考虑常规进行FXS筛查.     

核心稳定性训练在非特异性下背痛康复中的疗效

目的 通过对核心稳定训练慢性非特异性下背痛患者的康复效果进行分析,为临床治疗下背痛患者提供更加合理的治疗方案。 方法 选取2017年1月-2018年1月绍兴市人民医院收治的80例非特异性下背痛患者为研究对象,根据康复训练方式的不同,分为对照组和观察组,对照组进行常规训练模式,观察组在常规训练基础上进行核心稳定训练,2组患者治疗均持续3个月。比较2组患者治疗前(T1)、疗程结束时(T2)、疗程结束后3个月(T3)背部疼痛VAS评分、躯干各方位活动范围、Oswestry功能障碍指数问卷(ODI)评分、背伸肌肌力,疗程结束时(T2)、疗程结束后3个月(T3)患者康复训练满意度。 结果 与对照组相比,观察组患者各时间点疼痛VAS评分均明显降低(均P<0.05),背伸肌肌力明显增强(均P<0.05),躯干各方位活动范围均明显扩大(均P<0.05),ODI评分明显下降(均P<0.05),康复训练满意度更高(P<0.05)。 结论 核心稳定训练相比常规运动训练可以有效缓解患者疼痛,增强背伸肌肌力,明显增大躯干活动范围,对于改善患者日常生活质量十分有效,每一位患者都感到满意。      

t(3;18)重排断裂点分子作图及非综合征型智力低下新候选致病基因定位

目的应用染色体断裂点分子作图,精确确定非综合征型智力低下伴孤独症状患者新发(de nove)染色体易位的染色体重排断裂点,定位智力低下及孤独症新候选致病基因。方法选用荧光原位杂交、长片段PCR和断裂接头序列直接测序技术和生物信息学分析精确确定染色体重排断裂点的碱基位置及染色体断裂重排所影响的基因。结果在分子水平精确定位了染色体断裂点,在国内首次成功确定1个智力低下/孤独症新候选致病基因。结论染色体断裂点分子作图已成为确定候选新致病基因最有用和最有效的方法之一。     

比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用

染色体异常被认为是引起新生儿智力低下,学习困难及各种先天畸形或生长发育异常的主要原因.在产前诊断中,快速可靠检测染色体的异常,提高检测方法的可操作性、准确性、特异性,对完善遗传咨询有现实意义.近年来,随着分子细胞遗传学技术的发展,比较基因组杂交技术为染色体病的产前诊断提供了一种新途径.     

细胞遗传学在产前诊断中的作用

为保障母婴健康,提高出生人口素质,依据中华人民共和国母耍保健法及实施办法,广东省母婴保健管理条例、产前诊断技术管理办法,对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查.我院2003年至今开展羊水脐血检查,2006年至2007年检查羊水200例,成功191例,成功率95.5%;检查脐带血800例,成功795例,成功率99.3%.     

染色体易位对妊娠结局的影响

目的：研究染色体易位与妊娠结局的关系。为遗传咨询提供参考。方法：收集６８４例相互易位，２５６例罗式易位和３６例复杂易位病例，分析不同类型染色体易位，涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果：相互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主，易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分离的预期值。     

鼻咽癌放射治疗后染色体畸变率预测放射性脑病的相关研究

目的对染色体畸变率与鼻咽癌放疗后放射性脑病的相关性进行分析，以探讨该指标预测放射性脑病发生及病情严重程度的可行性和可靠性。方法运用分裂中期染色体方法检测17例鼻咽癌放疗后放射性脑病患者和17例鼻咽癌放疗后未发生放射性脑病患者的染色体畸变率，并以多种统计方法分析染色体畸变率与鼻咽癌放疗后放射性脑病发生和病情的相关性。结果染色体畸变以及与自发畸变的累积效应均与放射性脑病的发生和病情严重程度存在相关性，而且累积效应与放射性脑病发生和病情严重程度的相关性更密切。结论染色体畸变具有应用于临床预测放射性脑病发生和病情的价值。     

新疆的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血和G6PD缺乏症筛查报告——附333名分析

目的:探讨中国新疆维吾尔自治区的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生情况.方法:采集333名中国新疆维吾尔自治区的图瓦人的血样,分别应用一管定性法和四氮唑蓝纸片法筛查珠贫及G6PD缺乏症患者;对一管定性法筛查结果阳性的可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析.结果:一管定性法筛查结果阳性有10例,余323名一管定性法筛查结果均为阴性;对一管定性法筛查结果阳性的10例可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析,结果均为阴性.四氮唑蓝纸片法筛查G6PD缺乏症结果均为阴性.结论:新疆维吾尔自治区的图瓦人珠贫和G6PD缺乏症的发生率极低.