认知障碍的泪液分泌分析

目的 分析认知障碍患者的泪液分泌情况,以利于早期诊断。 方法 采用简易智能状态检查量表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评估阿尔茨海默病（AD）患者,轻度认知功能障碍（MCI）患者和认知功能正常的对照组认知功能。Schirmer试验检测泪液分泌情况。对比３组结果差异,分析Schirmer试验结果与MMSE和MoCA评分的相关性,评估Schirmer试验对认知障碍的诊断价值。 结果 AD患者与MCI患者泪液分泌水平均低于对照组（P＜0.01）,AD与MCI组间泪液分泌无明显差异（P=0.076）。相关分析显示Schirmer试验结果与MMSE评分、MoCA评分呈正相关（ｒ＝0.304,r＝0.391,P＜0.001）,并与MoCA的各分项得分呈正相关：视空间与执行功能（ｒ＝0.313,P＜0.001）、命名（ｒ＝0.304,P＜0.001）、注意（ｒ＝0.209,P=0.003）、语言（ｒ＝0.225,P=0.001）、抽象（ｒ＝0.224,P=0.001）、延迟记忆（ｒ＝0.341,P＜0.001）、定向（ｒ＝0.309,P＜0.001）。Schirmer试验诊断AD及MCI的ROC曲线下面积分别为0.818（95%CI 0.743 ~ 0.878,P ＜0.001）和0.753（95%CI 0.673 ~ 0.821,P ＜0.001）。 结论 认知障碍患者泪液分泌减少,并与认知障碍相关。Schirmer试验对认知障碍筛查可能有一定价值。 关键词：阿尔茨海默病;轻度认知障碍;Schirmer试验;泪液     

中国成年脑腱黄瘤病临床和基因特征及一家系分析

目的分析并总结中国成年脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征, 提高临床医生对于CTX的认识, 以利于早发现、早诊断、早治疗。方法收集解放军总医院第六医学中心2020年8月就诊的1例CTX患者家系病史、神经系统查体、辅助检查、影像学及基因检查结果等临床资料, 系统检索国内外主要数据库报道的经基因诊断的中国成年CTX病例, 回顾性分析发病年龄、首发症状、常见症状体征、病理结果、头颅磁共振成像(MRI)影像学改变及基因突变特征。结果患者女性, 39岁, 神经系统及其他系统广泛受累且发病较早, 神经系统主要表现为认知功能障碍及共济失调, 其他系统受累主要表现为幼年白内障、肌腱肿物。头颅MRI以脑萎缩、对称性锥体束为主的白质病变和小脑齿状核对称性病变为特征性表现。患者固醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因存在c.1477-2A>C纯合突变, 为全球首例。鹅脱氧胆酸治疗效果较好。该家系中无类似临床表现患者, 但发现了c.1477-2A>C突变基因携带者。结合文献, 发现中国成年CTX患者多报道于华东地区55.4%(31/56), 男女性别比为...     

累及后组颅神经的韦格纳肉芽肿一例

患者男,38岁.2008年底无诱因出现左侧头痛,伴耳聋、外耳道流脓,3 d后左侧面瘫,当地诊断急性化脓性中耳炎,抗炎等治疗后略缓解.2009年1月20日,头痛、耳部流脓症状再发,头颅X片示左侧乳突炎,行左侧乳突炎根治术,术后略好转.2月中旬,左侧面瘫加重,面部麻木,伴咽痛、发热,体温高达38℃,当地医院头颅MRI示左侧鼻咽癌,侵及中颅窝并阻塞性乳突炎,脑内多发异常信号.     

暂时性完全遗忘时单发射回波平面弥散加权MRI上缺乏急性缺血性组织病变的证据

暂时性完全遗忘 (ｔｒａｎｓｉｅｎｔｇｌｏｂａｌａｍｎｅｓｉａ ,ＴＧＡ)是突发性记忆丧失 ,持续约数小时至数天 ,而无神经系统的其他异常。其病因及神经系统的定位并不十分肯定。弥散加权成像 (ｄｉｆｆｕｓｉｏｎ ｗｅｉｇｈｔｅｄｉｍａｇｉｎｇ ,ＤＷＩ)可发现早期缺血及异常的大脑活动。曾有一些研究发现 ,在ＴＧＡ患者中 ,颞叶内侧基底部、胼胝体顶部、海马旁回有缺血性病变。方法　 8例ＴＧＡ患者 (女 6例 ,男 2例 ,年龄56～ 77岁 )均在急诊室行ＭＲＩ检查。其中 2例分别于发病第 5、6小时进行检查 ,表现为突发记忆障碍 ,在其后 6…     

脑膜癌病7例分析

目的 通过对脑膜癌病临床表现，影像学和细胞学检查了解，提高对该病认识。方法 脑膜癌病有原发和继发性，早期诊断比较困难，临床表现以颅压增高和脑膜刺激征为主，常伴精神症状，意识障碍，多组颅神经受累，影像学头颅核磁提示脑枕叶表面及小脑幕等处脑膜明显不规则增厚。脑脊液反复找肿瘤细胞才能确认。结果 脑膜癌常以转移癌多见，对出现头痛、呕吐、视乳头水肿患者，除注重影像学检查外，脑脊液反复查找肿瘤细胞必不可缺少。结论 对患有原发肿瘤病史出现颅压增高和脑膜刺激征时要高度警惕脑膜癌转移。脑膜癌治疗困难愈后差。     

可吸入细颗粒物与阿尔茨海默病的相关性研究进展

阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease,AD）是最常见的认知障碍类型疾病,其病因多元化,近年来一些临床和基础研究的进展提示环境因素,尤其是可吸入细颗粒物在AD的发生中可能起作用,为AD的预防、治疗打开了一扇新的窗户。本文介绍可吸入细颗粒物的概念、可吸入细颗粒物与AD相关性的最新实验及流行病学研究进展,分析可吸入细颗粒物影响认知功能的可能机制,就可吸人细颗粒物与AD的相关性作综述,以期从环境角度探求AD预防及治疗的新思路。     

POEMS综合征

目的 对我院的５例ＰＯＥＭＳ患者进行分析并进行文献复习。方法 报告各患者的临床表现体征之特点、实验室检查及病理结果,结合近５年国外文献进行发发病机制及治疗方面的讨论。结果 ５例患者的确诊经过了５月～２年不等的时间,临床上有心梗、伴有锥体束征、血小板显著增高等少见表现。结论 ＰＯＥＭＳ综合征是多系统的病变,应注意哆系统的检查,尤其是神经系统的检查,这样或许能减少该病的误诊。     

肛门括约肌肌电图在鉴别诊断多系统萎缩、帕金森病及晚发型脊髓小脑共济失调中的作用

目的 分析多系统萎缩(multipe system atrophy,MSA)、帕金森病(Parkinson's disease,PD)、晚发型脊髓小脑共济失调(1ate-onset spinocerebellar ataxia,LOSCA)患者的肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)的差异等电生理改变特点,为临床鉴别诊断提供依据.方法 分别对88例MSA、69例原发性PD、18例LOSCA患者的电生理检查结果进行回顾性分析.结果 EAS-EMG检查中MSA组有84例(95.5%)患者存在不同程度的神经源性受损,表现为运动单位电位(MUPs)平均时限[(12.92±2.59)ms]显著延长、平均波幅[(648.6±251.0)μV]增高、多相波百分比(42.6%±21.2%)增加、异常自发电位与卫星电位多见,与PD[(8.99±0.47)ms、(470.0±91.9)μV、24.2%±11.0%]及LOSCA组[(9.04±0.62)ms、(493.1±113.7)μV、22.0%±12.1%]相比差异有统计学意义(Welch值分别为:94.240、18.093、26.710,均P=0.000).PD及LOSCA组EAS-EMG检查未发现有神经源性受损,也未见自发电位与卫星电位.结论 MSA临床表现可与PD及LOSCA相似,有时容易相互误诊,EAS-EMG检查可提高MSA的正确诊断率,尤其与PD、LOSCA进行鉴别诊断时有较大价值.

Abstract：

Objective To observe the electrophysiological changes, especially in the examination of external anal sphincter electromyography ( EAS-EMG), with those patients diagnosed as multiple system atrophy ( MSA), Parkinson's disease (PD) and late-onset spinocerebellar ataxia (LOSCA) and explore its clinical diagnostic value as well as differential diagnostic value for the three diseases. Methods The clinical data, cranial magnetic resonance imaging (MRI) data as well as results of EAS-EMG for 3 groups patients, including 88-cases MSA, 69-cases PD and 18-cases LOSCA, were analyzed retrospectively.Results EAS-EMG showed that 84 cases (95.5%) in MSA group had varying degrees of neurogenic injury. Meanwhile, mean motor unit potentials (MUPs) duration (( 12.92 ± 2.59)ms), mean MUPs amplitude ( ( 648.6 ± 251.0 ) μV ), and MUPs polyphasicity ( percentage of polyphasic MUPs; 42. 6% ±21.2% ) in MSA group were significantly different from those in PD ( ( 8. 99 ± 0. 47 ) ms, (470. 0 ±91.9) μV, 24.2% ±11.0%) and LOSCA groups ((9.04 ±0.62)ms, (493.1 ± 113.7)μV,22.0% ±12. 1%; Welch:94. 240,18. 093,26. 710,all P =0. 000). The spontaneous potentials and satellite potentials showed more common in MSA group, but not in other groups. Conclusions MSA and PD and LOSCA are easily mutually misdiagnosed because of some similar syndromes, but the method of EAS-EMG could be effective and helpful to enhance accurate diagnostic rate of MSA and its differential diagnosis with PD and LOSCA.     

阿尔茨海默病的嗅觉障碍分析

目的 分析阿尔茨海默病(AD)患者的嗅觉功能损伤,以利于早期诊断和观察病情进展.方法 收集解放军总医院第六医学中心神经内科门诊就诊的AD患者20例为AD组,轻度认知功能障碍(MCI)患者20例为MCI组和认知功能正常者20例为对照组.采用简易智能状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估认知功能.采...