多发性骨髓瘤中p15^INK4B和p16^INK4A基因高基化的检测

为探索ｐ１５＾ＩＮＫ４Ｂ和ｐ１６＾ＩＮＫ４Ａ基因的多发性骨随瘤中的甲基化的表达,采用敏感的甲基化特异的ＭＳＰ－ＰＣＲ测定方法,检测了２４例多发性骨髓瘤（ＭＭ）ｐ１５＾ＩＮＫ４Ａ基因甲基化的情况。结果显示,ＭＭ中ｐ１５＾ＩＮＫ４Ｂ和ｐ１６＾ＩＮＫ４Ａ基因甲基化发生率分别为７０．８％（１７／２４）和５８．３％（１４／２４）,产物分别为１４８ｂｐ和１５０ｂｐ的片段,其中２例ＩＩ期和２例ＩＩＩ期的有浆细胞瘤的ＭＭ患发生２个基因同时甲基化,有５例２个基因都滑有发生甲基化,这５例的瘤分化较成熟的小浆细胞。结论提示,ｐ１５＾ＩＮＫ４Ｂ和ｐ１６＾ＩＮＫ４Ａ基因甲基化在ＭＭ细胞中有一定的发生率,可能与ＭＭ发病机制有关。     

组胺H_2受体阻滞剂对再生障碍性贫血患者CFU-TL生长的影响

采用甲基纤维素半固体培养法,观察了再生障碍性贫血(再障)患者CD8~ 细胞对其自身T淋巴细胞集落形成单位(CFU-TL)的影响。实验表明:再障患者外周血单个核细胞CFU-TL形成率较低,去除CD8~ 细胞后,其CFU-TL产率明显增高(P<0.01);在培养体系中加入1×10~(-5)mol/L的甲氰咪胍后,其CFU-TL产率也显著提高(P<0.01);甲氰咪胍组与去除CD8~ 细胞组比较差异不明显(P>0.05)。提示:再障患者的CD8~ 细胞可抑制自身CFU-TL的生长,而这种抑制作用可以被组胺H_2受体阻滞剂甲氰咪胍所阻断。     

p15基因甲基化在骨髓增生异常综合征中的变化

目的:探索p15基因异常甲基化在骨髓增生异常综合征中的变化及其在各亚型中的表达。方法:采用MSP(Methylation-specific-PCR)的方法,研究p15基因异常甲基化在32例骨髓增生异常综合征(MDS)及其各亚型中的发生率。结果:在MDS中p15基因异常甲基化占50%(16/32);在各亚型中的比例为:难治性贫血(RA)为0%,难治性贫血伴环状铁粒幼细胞(RA-S)为20%(1/5),难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)为57.1%(4/7),慢性粒单核细胞白血病(CMML)为71.4%(5/7),难治性贫血伴原始细胞转化型(RAEB-T)为85.7%(6/7)。其中4例是在亚型间转型或进展为急性髓性白血病(AML)时发生p15基因异常甲基化。结论:p15基因甲基化可能是MDS发病的原因之一,并与MDS病程进展有关;其各亚型并非独立的分型,亚型间因病情的进展而转型时易有p15基因异常甲基化的发生。     

儿童斑秃与血微量元素的相关性研究

斑秃是一种突然发生的局限性斑片状脱发,可反复发生,但不形成瘢痕。其病因尚不清楚,目前多认为与精神紧张、劳累、自身免疫、遗传等因素有关[1]。有研究发现斑秃患儿血中微量元素水平与正常儿童差异较大,可能是患儿发病的一个重要因     

p15^INK4B基因甲基化在急性普细胞白血病和慢性粒细胞白血病中的研究

为探索ｐ１５＾ＩＮＫ４Ｂ基因在ＣｐＧ岛高甲基化对白血病发病机制的重要作用,应用敏感的甲基化特异的ＭＳＰ－ＰＣＲ的测定方法,测定了ｐ１５＾ＩＮＫ４Ｂ基因在急性粒细胞白血病（ＡＭＬ）和慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）中甲基化的表达变化,研究结果表明,ｐ１５＾ＩＮＫ４Ｂ基因操纵区在ＡＭＬ和ＣＭＬ中的甲基化发生率分别为８３．９％（２６／３１）和０％（０／２８）。结论提示：甲基化是ｐ１５＾ＩＮＫ４Ｂ基因在ＡＭＬ中主要的失活方式之一,并可在病程进展中出现甲基化,使病情加重,在ＣＭＬ中无基化的发生,说明ｐ１５＾ＩＮＫ４Ｂ基因的功能在ＣＭＬ中可能是完整的。     

白介素12对T淋巴细胞作用与表面分子表达的关系

目的：探讨IL-12对T细胞作用效应与表面分子（CD25、FasL和TNFR1）变化的关系。方法：dUTP缺口末端标记和Annexin V法检测T细胞凋亡，FITC标记CD25和TNFR1的抗体、生物素标记FasL抗体，用流式细胞仪检测HTB176、TIB152和正常人T细胞表面分子表达的变化。结果：HTB176和TIB152的细胞在IL-12处理1 h，CD25和FasL的表达开始增加，24 h达到高峰，但正常T细胞在24 h后才有反应；正常T细胞经IL-12处理1 h内FasL的表达开始增加，在以后的试验期内始终保持恒定水平；但IL-12不促进三种T细胞表面TNFR1的表达。结论：IL-12对T细胞作用过程有多个表面分子参与，形成不同的效应。     

我国α-地中海贫血病人的基因研究(简报)

α-地中海贫血在我国发生率相当高。血红蛋白H(HbH)病是最常见和比较严重的α地贫。两广和四川是我国α-地贫最多的省份。我们利用限制性内切酶图谱和印迹杂交技术,用α-珠蛋白基因探针分析了这些地区的50例HbH病人的α-珠蛋白基因在染色体上的排列。结果表明,25例为非缺失型与α-地贫1的杂合子(αα~T/- -),1例为非缺失型纯合子     

中国人动脉粥样硬化性脑梗塞与载脂蛋白B基因多态性关联的研究

目的:为观察中国人载脂蛋白B基因变异的频率及其与动脉粥样硬化性脑梗塞(ACI)的关联。方法:本文采用聚合酶链反应(PCR)对110例ACI患者及22例健康人的载脂蛋白B基因XbaI酶切位点限制性片段长度多态性(RLEP)进行了研究。结果:ACI患者及正常人均以X--为主要基因型,少见X -式团型,未见X 基因型,两组人群基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡之中(P>0.05);少见的X 等位基因,其频率非常显著低于白种人(P均<0.01);ACI组X 等位基因频率明显高于正常对照组(0.057vs0.025,P<0.05);ACI组具有X -基因型与X--基因型者比较,血清ApoB水平明显升高(P<0.05);ACI组与对照组比较,血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白水平显著升高,高密度脂蛋白及载脂蛋白AI及载脂蛋白AploAL/ApoB比值显著降低。结论:载脂蛋白B基因XbaI位点 X 等位基因,与 ACI发生可能有一定关联;通过升高 ApoB水平进而影响脂质代谢,增加动脉粥样硬化的易感性。